Gilbertsyndroom

Share Tweet Pin it

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige aandoening van de leverfunctie, die bestaat uit het neutraliseren van het met indirect bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie door vele auteurs wordt niet als een ziekte beschouwd.

Een vergelijkbare anomalie treedt op bij 3-10% van de bevolking, vooral bij de bewoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom omvatten een periodieke toename van bilirubine in het bloed en de daarmee gepaard gaande geelzucht.

redenen

Gilbertsyndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat zich op het tweede chromosoom bevindt en verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt zich in de lever als gevolg van dit enzym. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden genoemd:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • schending van dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • onvoldoende slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige fysieke activiteit;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, levomycetine, anabole geneesmiddelen, sulfonamiden, hormonale geneesmiddelen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol drinken;
  • operatieve interventie.

Symptomen van Gilbert's Disease

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed worden vanaf de geboorte geregistreerd, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te stellen vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. Doorgaans wordt het Gilbertsyndroom om een ​​andere reden bepaald bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek.

Het belangrijkste kenmerk van het Gilbert-syndroom is icterische (icterische) sclera en soms huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek van aard en heeft een lichte ernst.

Ongeveer 30% van de patiënten tijdens een exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het zien van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • een overweldigde buik voelen;
  • constipatie of diarree.

Sluit de tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten niet uit:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (zonder koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is geassocieerd, hoogstwaarschijnlijk niet met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante levering van tests, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Om het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen, helpen verschillende laboratoriumstudies:

  • algemene bloedtest - reticulocytose (hoog gehalte aan onvolgroeide erytrocyten) en milde anemie van 100-110 g / l worden genoteerd in het bloed.
  • algemene urine-analyse - er zijn geen afwijkingen van de norm. De aanwezigheid van urobilinogeen en bilirubine in de urine duidt op een leverpathologie.
  • biochemische bloedtest - bloedsuikerspiegel - normaal of licht verlaagd, bloedeiwitten - binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT - normaal, timol-test negatief.
  • bilirubine in het bloed - het normale gehalte aan totaal bilirubine is 8,5-20,5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine door het indirecte bilirubine.
  • bloedcoagulatie - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • markers van virale hepatitis - zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Om de diagnose te bevestigen, worden bovendien speciale tests uitgevoerd:

  • Voorbeeld met uithongering.
    48 uur vasten of het caloriegehalte van voedsel beperken (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van gratis bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positief monster.
  • Monster met fenobarbital.
    Het gebruik van fenobarbital bij een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Monster met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed in 2-3 tijden gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    Inleiding 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van indirect bilirubine.

Ook maakt de percutane punctie van de lever bevestiging van de diagnose mogelijk. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is een moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), waarmee defect DNA dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom wordt bepaald.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor het Gilbert-syndroom. Het bewaken van de toestand en behandeling van patiënten wordt uitgevoerd door de gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut).

Dieet bij een syndroom

Het wordt aanbevolen voor het leven, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtige, naleving van het dieet.

Groenten en fruit moeten overheersen in het dieet, haver en boekweit hebben de voorkeur van granen. Toegestane magere kwark, tot 1 ei per dag, milde harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het is gecontra-indiceerd voor het gebruik van scherp voedsel of voedsel met conserveermiddelen. Van alcohol, vooral sterk, is het de moeite waard om op te geven.

De overvloedige drank wordt getoond. Het is wenselijk om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet vruchtensap van zure bessen (veenbessen, veenbessen, kersen).

Eten - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot een verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden een adequate behandeling kan kiezen.

Medicatietherapie

Tijdens perioden van exacerbatie is een receptie voorgeschreven:

  • hepatoprotectors (Essential forte, Carpel, silymarin, heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Korte kuren fenobarbital, die indirect bilirubine bindt, worden ook getoond.

Om intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, metoclopromide (cerucal) te herstellen, wordt domperidon gebruikt.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Met de naleving van dieet en gedragsregels, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van die van gezonde mensen. Bovendien helpt het handhaven van een gezonde levensstijl om het te verhogen.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatig enthousiasme voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Diagnose door symptomen

Ontdek uw waarschijnlijke ziekte en naar welke doctor zou moeten gaan.

Diagnose van het syndroom van Gilbert

Gilbertsyndroom is een door de ouders overgedragen pathologie, waarbij de lever niet in staat is bilirubine te splitsen. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor analyse van het Gilbert-syndroom is veneus bloed nodig en een algemene bloedtest van de vinger is ook informatief.

Oorzaken van de ziekte

Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Onvoldoende hoeveelheden van dit enzym leidt tot het feit dat de afbraak van hemoglobine product kon het glucuronzuur moleculen treden en doordringen in de galblaas, en vandaar in het duodenum.

Dienovereenkomstig dringt het de bloedstroom binnen en de concentratie ervan overschrijdt significant de norm, dit leidt tot het feit dat het bloed gekleurd is in de kleur van bilirubine (geel). In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

De desintegratie is alleen mogelijk in de lever en onder de werking van glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verlaagd met behulp van medicijnen.

Een verergering van de ziekte kan optreden in de volgende omstandigheden:

  • medicamenteuze therapie (anabolica, corticosteroïden);
  • overmatige consumptie van alcohol;
  • emotionele overbelasting, stress;
  • chirurgische interventie, trauma;
  • infectieziekten;
  • verhoogde fysieke activiteit;
  • fouten in het dieet (veel vet voedsel, uithongering, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer moet je een analyse doen?

De reden voor het vermoeden van pathologie is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • verandering in huidskleur en sclera;
  • ongemak in de lever (gevoel van zwaarte);
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • winderigheid;
  • verminderde spijsvertering (diarree of moeite met het legen van de darm);
  • misselijkheid, bittere smaak in de mond;
  • slaapstoornissen;
  • duizeligheid;
  • depressie.

De mate van manifestatie van icterus manifesteert zich op verschillende manieren: bij sommigen worden alleen scleras geel, de tweede kleur voor alle huid en slijmvliezen en de derde heeft gele vlekken over het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Bij een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert wordt de lever aanzienlijk vergroot en "gluurt" onder de rib weg, zonder pijn bij palpatie. Elke tiende heeft een milt verhoogd.

Hoe onderzoek wordt uitgevoerd

Diagnose van het Gilbert-syndroom vereist geen lange studie. De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en de resultaten van de laboratoriumstudie. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​genetische ziekte is, wordt de patiënt erachter te komen of er afwijkingen zijn in het functioneren van de lever in zijn familieleden, dat wil zeggen, een familiegeschiedenis wordt bestudeerd. Voor het doel van de diagnose worden de volgende onderzoeken toegewezen.

Klinische bloedtest

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert lichte daling hemoglobine index (110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, 15% van de patiënten worden gevonden onrijpe erytrocyten, in 12% gebroken osmotische resistentie van erytrocyten.

Algemene analyse van urine

Aanzienlijke verschillen met de normale prestaties mogen dat niet zijn. Als urolinogeen of bilirubine wordt gevonden in de urine, duidt dit op een andere pathologie van de lever - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Biochemie van bloed

Indicatoren zoals suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT vallen binnen de norm of er zijn kleine afwijkingen. Een afname van albumine duidt op een pathologie in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de norm voor bilirubine-concentratie. Normaal gesproken neemt dit cijfer voor mannen in het bereik van 17 mmol / l, met de ziekte van Gilbert toe tot 20-50 mmol / l, en bij overbelasting van de lever tot 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% van het directe bilirubine.

Andere tests

De lijst met analyses gaat verder:

  • Monsters met fenobarbital. De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital, daarna wordt de concentratie van bilirubine herhaaldelijk gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert.
  • Monster met vitamine PP. Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine gedurende 2-3 uur duidt op het syndroom van Gilbert of een andere pathologie van de lever.
  • Voorbeeld met uithongering. Na de eerste bloedtest wordt de patiënt binnen twee dagen gevraagd voedingsmiddelen met een lage energetische waarde te consumeren (tot 400 kcal per dag). Als de tweede bloedtest een toename van bilirubine met een factor 1,5-2 laat zien, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
  • Genetische analyse. Het DNA van de patiënt, meer bepaald het UDFGT-gen, wordt gecontroleerd.

In de pathologie wordt polymorfisme van UGT1A1 onthuld. Dit gen maakt de productie uridindifosfatglyukuronidazy, dat betrokken is bij glyukuranizatsii (dwz capture indirecte bilirubine en hem bindt, waardoor een rechte lijn die kan doordringen in de galblaas).

Als er een zevende herhaling van TA in het gen is, leidt dit tot een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van een leveraandoening geassocieerd met hyperbilirubinemie, maar het is duur en de analyse kan niet in alle klinieken worden uitgevoerd. Voor de analyse werd volbloed (2-3 ml) genomen en gecontroleerd met PCR.

Dit onderzoek kan worden uitgevoerd in het laboratorium Invitro (kosten ongeveer 4,5 duizend roebel). Toelichting resultaat van genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betekent dit dat het syndroom bevestigd.

Een algemene analyse van urine en bloed kan worden gedaan op elke polikliniek van de gemeente. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Aanvullende methoden voor het diagnosticeren van de levertoestand

Bepaal of er sprake is van een pathologie in de lever zelf, en als die er is, meet dan de graad ervan om de volgende onderzoeken te ondersteunen:

  • Echoscopisch onderzoek. De conditie van niet alleen de lever maar ook de galblaas en de nieren wordt beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie neemt de lever toe. De arts evalueert de grootte van de lever, ziet eruit, of er structurele veranderingen of ontstekingen in de galwegen zijn, sluit ontsteking van de galblaas uit.
  • Computertomografie. Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van de tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
  • Biopsie. De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met een speciale naald. Het is noodzakelijk om te controleren of er kwaadaardige tumoren in de lever zijn en ook om het niveau te bepalen van het enzym dat bilirubine niet in de hersenen toelaat.
  • Radio-isotopenstudie. De methode wordt gebruikt om de bloedcirculatie in de lever en zijn absorberende-uitscheidingsfunctie te beoordelen, en ook om de doorgankelijkheid van de galkanalen te controleren.
  • Elastography. Ze is aangesteld om de mate van fibrose van de lever te bepalen.

Als de leverfunctie beschadigd is en veranderde haar anatomie, is het waarschijnlijk dat de oorzaak van geelzucht is niet een relatief onschuldig Gilbert's syndroom en andere ziekten die de uitscheiding van bilirubine belemmeren. Dit kan hepatitis, cirrose, Crigler-Najjar syndroom, auto-immuunziekten, kanker van de lever.

Artsen bevelen ook een schildklieronderzoek aan. Als het syndroom van Gilbert werd gediagnosticeerd, is er geen speciale therapie voorgeschreven. De patiënt moet het dieet volgen (een evenwichtig dieet volgen, geen maaltijden overslaan) en niet betrokken raken bij fysieke activiteiten.

Hoewel er geen specifieke therapie is voor de pathologie, moet de patiënt nog testen afleggen en meer te weten komen over zijn diagnose om de ontwikkeling van chronische hepatitis en cholelithiase te voorkomen. Als je de juiste manier van leven leidt, kun je helemaal niet geel worden.

Wat zijn de tests voor het syndroom van Gilbert?

Gilbert's syndroom of familie geelzucht is een vrij algemene afwijking op genetisch niveau. De ziekte blijft vaak onopgemerkt en stroomt golvend. Exacerbatie gevolgd door perioden van remissie. Omdat de ziekte een chronische vorm kan aannemen, is het noodzakelijk om een ​​analyse door te geven aan het Gilbert-syndroom.

De eigenaardigheid van de pathologie is gerelateerd aan het ontbreken van het enzym glucuronyltransferase. Het is bedoeld voor het verwerken van schadelijk bilirubine. De analyse van het Gilbertsyndroom toont aan dat dit enzym 4 keer lager is dan de gebruikelijke index. De lever kan het galpigment niet aan, dat zich ophoopt in de weefsels en geelzucht veroorzaakt.

Methoden voor het diagnosticeren van de ziekte

Om de pathologie te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​complex van analyses uit te voeren. Het is belangrijk om niet alleen de aanwezigheid van een genetisch defect vast te stellen, maar ook om op dit moment de toestand van de lever te bepalen, evenals de mate van negatieve invloed op het hele lichaam.

Wanneer onderzoek nodig is:

  • met niet-infectieuze geelzucht;
  • in aanwezigheid van chronische icterus, die wordt gestopt door barbituraten;
  • met een verhoogde concentratie van bilirubine (de overige parameters zijn normaal);
  • Om het risico op complicaties bij de behandeling van een antitumormedicijn te beoordelen.

Verdachte Gilbert-ziekte zal laboratoriumstudies ondersteunen die de algemene toestand van het lichaam beoordelen.

Een genenmerker voor een defect

Genetische analyse wordt beschouwd als de meest nauwkeurige studie van het Gilbert-syndroom. De test is redelijk betrouwbaar en snel. Deze methode onthult het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor de synthese, evenals de werking van glucuronzuur.

Om de overdracht van pathologie naar het kind uit te sluiten, moeten de echtgenoten noodzakelijkerwijs deze analyse uitvoeren. Het resultaat zal helpen de aanwezigheid van een "defectief" gen te bepalen. Dit sluit de geboorte van zieke nakomelingen uit.

Deze methode bevestigt de diagnose met 100%. Andere analyses onthullen alleen bijbehorende pathologieën: hepatitis, leverkanker, cholelithiase en opisthorchiasis.

Een speciaal medicijn op basis van natuurlijke stoffen

De prijs van het medicijn

Feedback over de behandeling

De eerste resultaten worden gevoeld na een week van innemen

Meer over de voorbereiding

Slechts eenmaal per dag, 3 druppels elk

Instructies voor gebruik

De test wordt uitgevoerd als een behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen wordt voorgeschreven. Voorbereiding voor de analyse is niet vereist.

Algemene klinische bloedtest

Meestal vallen de algemene indicatoren binnen de norm. Soms is er een toename van hemoglobine tot 160 eenheden. Overigens doet zich een soortgelijke situatie voor bij uitdroging. In zeldzame gevallen krijgen sommige patiënten de diagnose reticulocytose (de aanwezigheid van onvolgroeide erytrocyten).

Vergeet niet dat het bloed op een lege maag wordt afgegeven.

Biochemische bloedtest

Biochemie bepaalt het niveau van bilirubine, wat de belangrijkste indicator is van het verloop van het proces. Om het resultaat van de analyse accuraat te maken, is een bepaalde voorbereiding noodzakelijk:

  • je moet alcohol en vet voedsel opgeven;
  • annuleer de inname van medicijnen die de hoeveelheid pigment beïnvloeden.

Uiteraard moet bloedafgifte worden uitgevoerd op een lege maag. De resultaten van de analyse zijn als volgt:

  1. Het niveau van bilirubine. Zich zorgen maken is een indirecte factie. Er is nog steeds algemeen en direct. Ze onderscheiden zich door een binding met glucuronzuur, een recycleerbaar pigment. De aanwezigheid van de ziekte van Gilbert wordt aangegeven door het toegenomen gehalte van het indirecte type.
  2. Transaminases. Zelfs een verhoogd niveau van leverenzymen duidt niet op deze pathologie.
  3. Alkalische fosfatase. Dit enzym zorgt voor de afgifte van fosforzuur. Als het verhoogd is, geeft dit de ontwikkeling van de tumor aan.

Hemotest

Ter verduidelijking van de diagnose wordt een bloedtest uitgevoerd. Het bestaat uit het volgende:

  • Vasten. De langdurige afwezigheid van voedsel veroorzaakt een bijna tweevoudige toename van bilirubine. Als dergelijke indicatoren worden waargenomen, is het monster duidelijk positief.
  • Injectie van nicotinezuur. Na de introductie, na ongeveer 3 uur, zal het niveau van bilirubine veel hoger zijn. Hoewel het monster positief is, maar andere aandoeningen van de lever kunnen niet worden genegeerd.
  • Ontvangst van fenobarbital. Een bepaalde dosis die binnen een paar dagen wordt ingenomen, vermindert het bilirubine-gehalte, wat een positieve test betekent.

Deze test bevestigt de diagnose.

Andere manieren van onderzoek

De hardware-onderzoeken diagnosticeren het syndroom van Gilbert niet, maar hun resultaten zijn erg belangrijk. Ze identificeren afwijkingen die zich al hebben gemanifesteerd, bijvoorbeeld in de lever.

  • US. Dit is absoluut pijnloos, waardoor afwijkingen in de lever kunnen worden opgespoord: cysten, abnormale grootte, tumoren. Aan de vooravond van het evenement is het nodig om af te zien van producten die constipatie veroorzaken. Je kunt zelfs een klysma maken.
  • Computertomografie. Het kan kwaadaardige tumoren opsporen. Vóór het onderzoek is genetische analyse verplicht.
  • Elastography. De methode is pijnloos en zeer informatief.
  • Biopsie. Het is voorgeschreven om de aanwezigheid van cirrose of een ontstekingsproces in de lever uit te sluiten. De methode omvat het onderzoek van orgaanweefsel. Met het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen.

Er zijn veel medische centra om te testen, maar een complex van INITRO-klinieken moet worden benadrukt. Voor een paar jaar van zijn bestaan, kreeg hij populariteit. In het laboratoriumcomplex is het werk gebaseerd op geavanceerde technologieën. De kosten van de analyse voor het Gilbertsyndroom bedragen ongeveer 4000 roebel.

Toelichting en kosten van analyse

Bij het diagnosticeren van deze ziekte worden veel testen uitgevoerd, dus het is moeilijk om ze te begrijpen. De diagnose wordt bevestigd als bilirubine hoger is dan 20,5 μmol / l. Angst moet ook worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een giftige stof in de urine. Trouwens, in het geval van het Gilbertsyndroom zijn de markers van virale hepatitis niet bepaald.

Het resultaat van de genetische analyse lijkt op een alfabetische vermelding:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - het genotype is niet geassocieerd met de ziekte van Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - een extra insert wordt waargenomen, en dit duidt op een risico van manifestatie van pathologie, maar in een gemakkelijke vorm.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - De DNA-test geeft de aanwezigheid van een ernstige ziekte aan.

De prijs van de test hangt af van de kliniek waar het bloedmonster wordt afgenomen. Meestal variëren de kosten van 2500 tot 4500 roebel. De uitvoeringstermijn is maximaal 7 dagen.

Biochemische studies zijn veel goedkoper, niet meer dan 600 roebel. Alles hangt af van het aantal indicatoren. Het antwoord kan zelfs op de dag van aflevering worden verkregen, maar meestal niet meer dan 2 dagen.

Kenmerken van de ziekte en de noodzaak van diagnose

Kortom, deze ziekte vereist geen behandeling. Artsen geloven dat het syndroom van Gilbert een individueel kenmerk is, geen pathologie. U hoeft alleen maar de hoeveelheid leverenzymen onder controle te houden en het lichaam te helpen tijdens een exacerbatie.

De diagnose moet noodzakelijkerwijs differentieel zijn, om andere pathologieën uit te sluiten die qua karakter vergelijkbaar zijn met de ziekte van Gilbert.

  • Ontstekingsproces in de galwegen. De lever verliest het vermogen om bilirubine te gebruiken.
  • Hemolytische anemie. Versneld verval van erythrocyten veroorzaakt een toename van bilirubine.
  • Cholestasis. Gal met bilirubine wordt niet uit de lever uitgescheiden.
  • Valse geelzucht. Huidgeel is geassocieerd met een grote hoeveelheid bèta-caroteen.
  • Het Kriegler-Najar-syndroom. Congenitale bilirubinemie.

Gilbertsyndroom wordt vaak gediagnosticeerd in de adolescentie. De ziekte kan gemakkelijk worden opgespoord als een anamnese correct is samengesteld.

Op zichzelf is deze pathologie niet schadelijk voor de lever en veroorzaakt het geen complicaties. Het belangrijkste. differentiëren de soorten geelzucht. De prognose van de ziekte is gunstig, maar onderhevig aan regelmatige preventieve onderzoeken.

Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een niet-gevaarlijke erfelijke ziekte waarvoor geen speciale behandeling vereist is. De ziekte manifesteert zich met een periodieke of constante toename van bloedbilirubine, geelzucht en enkele andere symptomen.

Oorzaken van de ziekte van Gilbert

De oorzaak van de ziekte is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het leverenzym - glucuronyltransferase. Het is een speciale katalysator die deelneemt aan het metabolisme van bilirubine, dat het product is van de afbraak van hemoglobine. In omstandigheden van gebrek aan glucuronyltransferase bij het Gilbert-syndroom kan bilirubine geen contact maken met het glucuronzuurmolecuul in de lever, en als gevolg daarvan stijgt de concentratie ervan in het bloed.

Indirect (gratis) bilirubine vergiftigt het lichaam, met name het centrale zenuwstelsel lijdt. Neutralisatie van deze stof is alleen mogelijk in de lever en alleen met behulp van een speciaal enzym, waarna het in een bijbehorende vorm vanuit het lichaam met gal is verbonden. Met het Gilbert-syndroom wordt bilirubine kunstmatig verminderd met behulp van speciale medicijnen.

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type, dat wil zeggen, in het geval dat een van de ouders ziek is, is de kans op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom 50%.

De factoren die de verergering van de ziekte van Gilbert uitlokken zijn:

  • Toelating van bepaalde medicijnen - anabole en glucocorticoïden;
  • Overmatige fysieke activiteit;
  • Alcoholmisbruik;
  • spanning;
  • Operaties en verwondingen;
  • Virale en verkoudheid.

Kan het diëten van het Gilbert-syndroom veroorzaken, met name onevenwichtig, honger, te veel eten en het eten van vet voedsel.

Symptomen van het syndroom van Gilbert

De algemene toestand van mensen met deze ziekte is meestal bevredigend. Symptomen van het Gilbert-syndroom zijn onder meer:

  • Het uiterlijk van geelzucht;
  • Een gevoel van zwaarte in de lever;
  • Intense pijn in het rechter hypochondrium;
  • Bitterheid in de mond, misselijkheid, boeren;
  • Ontlastingsstoornis (diarree of obstipatie);
  • Opgeblazen gevoel;
  • Vermoeidheid en slechte slaap;
  • duizeligheid;
  • Depressieve stemming.

Stressvolle situaties (psychische of fysieke stress), infectieuze processen in de galwegen of nasopharynx veroorzaken bovendien het optreden van deze symptomen.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is geelzucht, die periodiek (na blootstelling aan bepaalde factoren) kan voorkomen, of van chronische aard is. De mate van ernst is ook anders: van icterus alleen sclera tot een voldoende uitgesproken diffuse kleuring van de huid en slijmvliezen. Soms worden pigmentatie van het gezicht, kleine gelige vlekken op de oogleden en verspreide vlekken op de huid waargenomen. In zeldzame gevallen, zelfs met verhoogd bilirubine, is geelzucht afwezig.

Bij 25% van de zieke mensen is de lever vergroot. In dit geval is het 1-4 cm van onder de boog van de rib, de consistentie is gewoon, en wanneer het gevoeld wordt, wordt er geen pijn gevoeld.

Bij 10% van de patiënten kan de milt worden vergroot.

Diagnose van de ziekte

Behandeling van het syndroom van Gilbert wordt voorafgegaan door de diagnose. Het is niet moeilijk om deze erfelijke ziekte op te sporen: er wordt aandacht besteed aan de klachten van de patiënt, evenals de familiegeschiedenis (identificatie van dragers of patiënten onder naaste verwanten).

Om de ziekte te diagnosticeren, zal de arts een algemene bloed- en urinetest voorschrijven. De aanwezigheid van de ziekte wordt aangegeven door een verlaagd niveau van hemoglobine en de aanwezigheid van onvolwassen erytrocyten. In de urine mogen er geen veranderingen zijn, maar als urolithinogeen en bilirubine erin worden aangetroffen, duidt dit op de aanwezigheid van hepatitis.

De volgende tests worden ook uitgevoerd:

  • Met fenobarbital;
  • Met nicotinezuur;
  • Met verhongering.

Voor de laatste test wordt het Gilbertsyndroom geanalyseerd op de eerste dag en daarna na twee dagen, gedurende welke de patiënt laagcalorisch voedsel eet (niet meer dan 400 kcal per dag). Een verhoging van het niveau van bilirubine met 50-100% suggereert dat een persoon echt deze erfelijke ziekte heeft.

Een proef met fenobarbital houdt in dat je een bepaalde dosis van het medicijn vijf dagen moet innemen. Tegen deze achtergrond is het niveau van bilirubine aanzienlijk verminderd.

De introductie van nicotinezuur wordt intraveneus uitgevoerd. Na 2-3 uur neemt de concentratie van bilirubine verschillende keren toe.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom

Deze methode voor het diagnosticeren van ziekten met leverschade die gepaard gaan met hyperbilirubinemie is de snelste en meest effectieve. Het is een onderzoek naar DNA, namelijk het UDFGT-gen. Als een polymorfisme van UGT1A1 wordt gedetecteerd, bevestigt de arts de ziekte van Gilbert.

Genetische analyse van het Gilbertsyndroom wordt ook uitgevoerd ter voorkoming van hepatische crises. Deze test wordt aanbevolen voor mensen die geneesmiddelen gebruiken met een hepatotoxisch effect.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de regel is een speciale behandeling voor het Gilbert-syndroom niet vereist. Als u voldoet aan het juiste regime, blijft het niveau van bilirubine normaal of enigszins verhoogd, zonder de symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Patiënten moeten zware lichamelijke inspanning uitsluiten, weigeren van vet voedsel en alcoholhoudende dranken. Ongewenste grote pauzes tussen maaltijden, vasten en het nemen van sommige medicijnen (anticonvulsiva, antibiotica, etc.).

Periodiek kan een arts een behandeling met hepatoprotectors voorschrijven - geneesmiddelen die een positief effect hebben op de leverfunctie. Deze omvatten medicijnen zoals Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil en vitamines.

Dieet in het Gilbert-syndroom is een onmisbare voorwaarde, omdat een gezond dieet en een gunstig regime een positief effect hebben op de leverfunctie en het uitscheidingsproces van gal. Een dag moet minstens vier maaltijden in kleine porties zijn.

Met het Gilbert-syndroom mogen groentesoepen, vetvrije kwark, magere kip en rundvlees, kruimelige pappen, tarwebrood, niet-zuur fruit, thee en compote in het dieet worden opgenomen. Verboden voedingsmiddelen zoals vet, vet vlees en vis, ijs, vers bakken, spinazie, zuring, peper en zwarte koffie.

Het is onmogelijk om vlees volledig uit te sluiten en vast te houden aan vegetarisme, omdat bij dergelijke voeding de lever niet de benodigde aminozuren krijgt.

Over het algemeen is de prognose voor het syndroom van Gilbert gunstig, omdat deze ziekte als een van de normvarianten kan worden beschouwd. Mensen met deze ziekte hebben geen behandeling nodig, en hoewel een verhoogd bilirubinespiegel blijft bestaan, leidt dit niet tot een toename van de mortaliteit. Mogelijke complicaties zijn chronische hepatitis en cholelithiasis.

Familieparen, waar een van de echtgenoten de eigenaar is van dit syndroom, voor het plannen van de zwangerschap, is een raadpleging van een geneticus nodig, die de waarschijnlijkheid van de ziekte bij een toekomstig kind zal bepalen.

Specifieke preventie van de ziekte Gilbert niet bestaat, omdat het genetisch bepaald, maar vast te houden aan een gezonde levensstijl en regelmatige medische onderzoeken gepasseerd, is het mogelijk om de ziekte te stoppen in een tijdige wijze, waarop de verergering syndroom veroorzaken.

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het bilirubine niveau toe als gevolg van een tekort aan het enzym in de lever, dat het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd in vertegenwoordigers van de mannelijke helft van de bevolking in de leeftijd van 12-30 jaar. In de adolescente periode kan de toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment omzet in de lever.

De provocerende factor voor het optreden van symptomen kan ernstige fysieke, psycho-emotionele stress, uithongering, infectieuze leverziekten, chirurgie, alcoholisme of langdurig gebruik van hepatotoxische geneesmiddelen zijn.

Diagnose van de ziekte in de beginfase is niet altijd mogelijk vanwege het ontbreken van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen met of na hepatitis. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van de overgedragen leverontsteking.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met een analyse van klachten en een ziektebeeld. De arts let op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentgehalte in de bloedbaan.

Kleurverandering wordt waargenomen in de nasolabiale zone, op de handpalmen of in het okselgebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, opwinding, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien het toxische effect van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan de patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenverlies en slaapstoornissen hebben.

De ziekte kan cholelithiasis veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetische, biochemische analyses en instrumentele onderzoeksmethoden. Bij het palperen (sonderen) van de buik ontdekt de arts een lichte toename van de lever. De klier heeft een zachte consistentie en een glad oppervlak. De onderkant is pijnlijk vanwege de uitgezette capsule van het orgel. Soms kan de vergroting van de grenzen van de milt (splenomegalie) worden opgespoord.

Behandeling wordt benoemd rekening houdend met de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijkomende ziekten en allergische predispositie van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden vastgesteld met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert kunnen verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog steeds afwezig is. Dit kan een preventief onderzoek of een diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemene klinische analyse van bloed voor het Gilbertsyndroom duidt op een toename van hemoglobine, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie op de achtergrond van uitdroging.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten worden gedetecteerd in de test. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft ESR, witte bloedcellen en bloedplaatjes, blijven ze binnen normale grenzen.

Gewoonlijk wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is alle toegankelijke en eenvoudige hemostase voor het bepalen van het niveau van bilirubine. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, een driedaagse voorbereiding van de patiënt vóór het doneren van bloed is noodzakelijk. Het omvat:

  • de afschaffing van geneesmiddelen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
  • weigering van vet voedsel en alcohol.

Je moet bloed geven op een lege maag. Het laboratorium kan dus de volgende resultaten bieden:

  1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in de totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een link met glucuronzuur, dat het pigment gebruikt en het uit de feces verwijdert. Het is de toename in het gehalte van de indirecte soorten die de waarschijnlijkheid van de ziekte van Gilbert aangeeft;

Het is belangrijk om te onthouden dat een verhoging van het niveau van bilirubine kan worden waargenomen met hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer erytrocytvernietiging plaatsvindt.

  1. alkalische fosfatase kan verhoogd zijn, vooral in de familiale vorm van pathologie;
  2. transaminasen. Een verhoging van het niveau van leverenzymen is geen indicator van het syndroom van Gilbert.

De prijs van de test hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de leveraandoening te beoordelen.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom

De meest betrouwbare studie is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om de diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op de detectie van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

Ontcijfer het resultaat als de arts:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 een extra insert gevonden, dat het risico aangeeft om pathologie in een milde vorm te ontwikkelen;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bloedtest voor het syndroom van Gilbert vertoont een hoog risico op een ernstig beloop van de ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven vóór de start van de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen.

De kosten van de analyse zijn afhankelijk van het laboratorium, waar bloed wordt afgenomen en de interpretatie ervan.

Instrumenteel onderzoek

Om de conditie van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale klank voorschrijven. Om hepatitis en cirrose uit te sluiten, wordt biopsie of klierelastografie aanbevolen.

Duodenaal klinkend

De studie laat u toe om de aard van de biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Daarnaast is het voorgeschreven om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

  • lichte maaltijd aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasproductie verhogen;
  • vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en geneesmiddelen die de choleretische uitstroom stimuleren afgeschaft;
  • aan de vooravond van de patiënt injecteerde subcutaan 0,5 ml atropine en gaf een drankje warm water met xylitol.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval wordt de inhoud uit de twaalfvingerige darm, blaas en kanalen gehaald. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de progressie van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf heeft om het materiaal op te pakken. Meestal, met de ziekte van Gilbert, zijn er veranderingen in de samenstelling van de gal, verstoring van de bel als gevolg van hyper- of hypotypes, evenals verstoring van de werking van de sfincter van Oddi. De taak van de laatste is om de toevoer van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere belangrijke methode voor diagnose is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven door schaduwen met een grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als voor preventieve doeleinden worden gebruikt, omdat deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

  1. Uitsluiting van producten van een voedzaam dieet dat de gasproductie verhoogt;
  2. ontvangst van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
  3. laxerende medicijnen voorschrijven of een klysma induceren voor mensen die lijden aan constipatie.

In de loop van echografie worden de grootte, dichtheid en structuur van de lever bepaald. Daarnaast worden de toestand van de galblaas, de kanalen en ook de stenen gevisualiseerd.

Biopsie en elastografie

Om een ​​ontsteking van de lever en veranderingen in het cirrose-orgaan uit te sluiten, wordt een biopsie toegediend. Het is een methode om het materiaal te onderzoeken dat door punctuur van de klier wordt genomen. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, daarom wordt vaker een spaarzamere methode van diagnostiek, elastografie gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. De studie wordt uitgevoerd met de hulp van Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van het weefsel vaststellen.

Elastografie kan de ziekte in het beginstadium identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van deze enquête is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Wat de ziekte van Gilbert betreft, worden structurele veranderingen niet gedetecteerd tijdens het onderzoek.

Specifieke monsters

Een integraal onderdeel van de diagnose zijn tests. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat een indirect pigment verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

  1. met nicotinezuur, waarbij een geneesmiddel in de hoeveelheid van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. Een verhoging van het niveau van bilirubine is te wijten aan de onderdrukking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
  2. met fenobarbinaal. De tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van een geneesmiddel met een dosering van 0,1 mg, moet een patiënt van 80 kg per dag 2,5 tabletten innemen;
  3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Gilbertsyndroom

OMIM 143500

Ons team van professionals beantwoordt uw vragen

Gilbertsyndroom - erfelijke niet-hemolytische ongeconjugeerde goedaardige hyperbilubinemie. Type overerving is autosomaal recessief. De incidentie van Gilbertsyndroom is 3-10% in verschillende populaties. De ziekte scoort eerst in frequentie bij de erfelijke functionele hyperbilirubinemie.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een toename van de totale bloedplasma niveaus van bilirubine als gevolg van indirecte breukwaarden kan variëren van 20 tot 50 mol / l, tegen stress, lichaamsbeweging, na langdurig vasten of infectieziekten kunnen verhoging van het niveau van totale bilirubine tot 100 μmol / l. Andere biochemische bloedtellingen en levertesten blijven binnen normale grenzen.
De concentratie van indirecte bilirubine geassocieerd met een verminderde functionele activiteit van het leverenzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dit enzym is betrokken bij de conjugatie (koppeling) in hepatocyten indirecte bilirubine aan glucuronzuur een in water oplosbare vormen van bilirubine die geschikt is voor het verwijderen van de gal (bilirubine-diglucuronide) te vormen. In Gilbert's syndroom waargenomen afname van de activiteit uridindifosfatglyukuronozil transferase I met 25%.
Oorzaak van de ziekte is een Gilbert insertie (insertie) in de additionele TA dinucleotide herhaling in het promotorgebied van UGT1A1 gen (2q37), codeert voor het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normaal gesproken is de hoeveelheid TA-herhalingen in de promotor 6, waardoor het aantal TA-herhalingen tot 7 of 8 leidt tot een afname van genexpressie UGT1A1 en, bijgevolg, tot een afname van de functionele activiteit van het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
De ziekte manifesteert zich vaak op de leeftijd van 15-25 jaar. De klinische manifestaties van het Gilbertsyndroom variëren aanzienlijk:

  • De ziekte kan asymptomatisch zijn of manifest zijn als episoden van kleine geelzucht (icterus sclera).
  • In zeldzame gevallen zijn er klinische verschijnselen van het centrale zenuwstelsel: vermoeidheid, hoofdpijn, geheugenverlies, duizeligheid, depressie, prikkelbaarheid, slapeloosheid, moeite met concentreren, paniekaanvallen, angst, tremor
  • Op het gedeelte van het spijsverteringskanaal: misselijkheid, verminderde eetlust, prikkelbare darmsyndroom, buikpijn en rechterbovenkwadrant, opgeblazen gevoel, hypoglycemische reactie op voedsel, koolhydraatintolerantie, alcohol

Vanwege het feit dat het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I ook betrokken bij het metabolisme van bepaalde geneesmiddelen (kanker, glucocorticoïden), kunnen toxische reacties tijdens de behandeling met deze middelen.
Directe DNA-diagnose van het Gilbert-syndroom gebaseerd op de analyse van het aantal TA-herhalingen in het promotergebied van het gen UGT1A1. Gilbert's syndroom wordt bevestigd met toenemende TA herhalingen 7 en hoger in beide chromosomen A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
In het Centrum voor Moleculaire Genetica wordt directe DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom uitgevoerd binnen 3 werknemers

Bij het Molecular Genetics Center, een direct DNA-diagnose van het syndroom van Gilbert door moleculair-genetische analyse van het promotergebied van het gen UGT1A1 wordt gedurende 3 werkdagen bewaard.

We hebben ontwikkeld een set voor DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom. De kits zijn bedoeld voor gebruik in diagnostische laboratoria met een moleculair genetisch profiel.

Als je vragen hebt, aarzel dan niet om de telefoons te bellen die onder aan de pagina staan ​​vermeld. Onze consultants helpen u graag.

Medinfo.club

Portaal over lever

Genetisch bloedonderzoek voor de ziekte van Gilbert

Gilbertsyndroom is een zeldzame pathologie van erfelijkheid, bestaande uit de afwezigheid van enzymen voor het neutraliseren van bilirubine. Het is geen ziekte, maar het heeft symptomen van geelzucht.

Definitie en oorzaken

Gilbert's ziekte werd geïdentificeerd in het begin van de twintigste eeuw. Nu wordt het goedaardige hyperbilirubinemie genoemd. Pathologische veranderingen zijn geassocieerd met autosomale recessieve defecten van het gen, waarbij een tekort aan het enzym optreedt in de lever. Door zijn deelname bindt bilirubine zich aan glucuronzuur. Door een dergelijke overtreding wordt een bepaald deel van bilirubine uit het bloed niet opgevangen, wat leidt tot een verhoging van het niveau en het optreden van hyperbilirubinemie. Uiterlijk bij de mens manifesteert dit zich door de symptomen van geelzucht.

De lever onder macroscopisch onderzoek is niet onderhevig aan veranderingen. Maar de studie over de histologie van biopsie zichtbaar pigment deposito's gouden kleur, merkt lichaam obesitas, eiwit uitputting hepatocyten, fibrose. In de vroege stadia van de pathologie manifesteert de ziekte zich niet, maar met de progressie van de ziekte signaleert de lever steevast overtredingen.

De incidentie van de ziekte in de Europese landen is laag - een gemiddelde van ongeveer 2-3 procent, maar onder de inwoners van het Afrikaanse continent lijdt aan het syndroom van Gilbert kwart van de bevolking. Meestal zijn mensen en zijn gediagnosticeerd op jonge leeftijd (dertig jaar), als gevolg van wat erfelijke pathologie kreeg de tweede naam intermitterende jeugdige geelzucht. De ziekte voor de levensduur van patiënten wordt niet beïnvloed.

diagnostiek

Om de pathologie te bepalen, wordt een heel complex van analyses uitgevoerd. Bij de analyse van het syndroom van Gilbert is het niet alleen belangrijk om de aanwezigheid van het gen defect zelf vast te stellen, maar ook om te bepalen hoe de ziekte het lichaam heeft aangetast en in welke staat is op dit moment in de lever. Daartoe omvat de diagnose een aantal analyses.

Een genenmerker voor een defect

Om de overdracht van pathologie aan de toekomstige generatie over te nemen, is het noodzakelijk om een ​​genetische analyse van het paar te maken. Genetica zal helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van het transport van een "defectief" gen, en ook de mogelijkheid vaststellen om ongezonde nakomelingen te produceren. Hiervoor wordt een speciale analyse gedaan. Decryptie stelt u in staat te stellen: als beide ouders het vervoer van het syndroom van Gilbert, de diagnose geeft de volgende resultaten: 50% van de tijd dat een kind wordt geboren - een drager van het gen, 25% - een kind met het syndroom van Gilbert en de overige 25% zijn geboren absoluut gezond kind. Als een van de ouders ziek is van deze ziekte en de tweede ouder absoluut gezond is, dan zullen alle kinderen die uit een dergelijk huwelijk zijn geboren drager zijn van het Gilbert-syndroom.

Voltooi bloedbeeld

De algemene analyse van bloed is in de regel niet veranderd. Af en toe neemt het niveau van hemoglobine toe (tot 160 eenheden) en sommige patiënten slagen erin om reticulocytose te diagnosticeren.

Biochemische bloedtest

Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om de uitgebreide indices van vitale activiteit van het lichaam te zien. In het bijzonder letten artsen op de volgende indicatoren:

HILBERER SYNDROME

Code op het formulier: GNP008 Uitvoeringsduur: 5 dagen

  • Bloed veneus 200
  • DNA-isolatie (verplichte extra service bij het plaatsen van een bestelling) 300

beschrijving

Gilbertsyndroom - erfelijke ziekte, gemanifesteerd door episoden van geelzucht en verhoogde niveaus van ongeconjugeerd (vrij, indirect) bilirubine in het bloedserum. Vaker bij mannen. Manifestaties van het Gilbert-syndroom kunnen op elke leeftijd voorkomen en worden veroorzaakt door fysieke stress, stressvolle situaties, verhongering, virale infecties, alcoholinname, een aantal geneesmiddelen die een hepatotoxisch effect hebben. In niet-specifieke symptomen: buikpijn, zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, spijsverteringsstoornissen (misselijkheid, boeren, constipatie, diarree), moeheid, malaise, angst. Het belangrijkste symptoom is icterische kleuring van de huid en slijmvliezen en een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

De ziekte wordt gekenmerkt door intermitterende matige toename van bilirubine in het bloed (tot 80-100 pmol / L met een significante fractie overwegend indirect), andere bloed biochemische indicatoren en leverfunctietesten - in het normale bereik. Bij veel patiënten is dit cijfer echter niet hoger dan 50 μmol / l. Een verhoging van het niveau van bilirubine in BZ wordt veroorzaakt door aanzienlijke fysieke en psycho-emotionele belastingen, voedingsfouten, de inname van bepaalde medicijnen en infectieziekten. Patiënten klagen over vermoeidheid en een gevoel van ongemak in de buikholte.

De oorzaak van het syndroom - een afname van de activiteit van het leverenzym uridine-difosfaat-glucuronyltransferase (UDPGT), dat wordt gecodeerd door het UGT1A1-gen. In homozygote dragers van mutatie wordt de ziekte gekenmerkt door een hoger basisniveau van bilirubine en ernstiger klinische manifestaties. In heterozygote dragers overheerst de latente vorm van de ziekte.

Normaal gesproken wordt bij het verval van erythrocyten indirect bilirubine afgegeven, dat uit het lichaam moet worden verwijderd. Bij het binnenkomen van de levercellen bindt het aan glucuronzuur onder invloed van het enzym UDFGT. De combinatie van bilirubine en glucuronzuur maakt het oplosbaar in water, wat de overgang naar gal en uitscheiding in de urine mogelijk maakt. Door een mutatie in het UGT1A1-gen wordt de conjugatie van indirect bilirubine verstoord, wat leidt tot een toename van de concentratie ervan in het bloed. De toename van bilirubine in het bloed draagt ​​op zijn beurt bij aan de ophoping ervan in weefsels, vooral in het elastische weefsel (dat zich bevindt in de wand van bloedvaten, huid, sclera) - dit verklaart de icterus.

Indicaties voor het doel van de analyse:

  1. In de differentiële diagnose van het syndroom van Gilbert en andere ziekten die zich manifesteren door hyperbilirubinemie.
  2. Om de diagnose "Gilbertsyndroom" te bevestigen.
  3. Voordat u begint met de behandeling met geneesmiddelen die hepatotoxische effecten hebben.
  4. Voor de prognose van bijwerkingen bij behandeling met het medicijn "Irinotecan" (antitumormedicijn) bij patiënten met kanker (colorectale kanker).
  5. Met milde niet-infectieuze geelzucht.
  6. Met chronische icterus, gedokt door barbituraten.
  7. Met een verhoogde concentratie van bilirubine.
  8. Met een belastende familiegeschiedenis (niet-infectieuze geelzucht, hyperbilirubinemie).

Samenstelling van het complex (gen: polymorfisme):

Polypeptide 1A van de UDF-glucuronyltransferase familie 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Extra service!
De conclusie van een geneticus voor één type onderzoek (alleen uitgevoerd voor complexen van genetische studies) - code op de spatie van GN002.
De gedetailleerde conclusie van de arts voor medische genetica op basis van de resultaten van het genetische onderzoekscomplex dat wordt uitgevoerd in het Laboratorium voor Hemotest omvat een gedetailleerde interpretatie van de onthulde polymorfismen, evenals aanbevelingen voor voeding, levensstijl, aanvullend onderzoek en correctie.

Speciale voorbereiding voor het onderzoek is niet vereist. Het is noodzakelijk om de algemene voorbereidingsregels voor onderzoek te volgen.

ALGEMENE VOORSCHRIFTEN VOOR DE VOORBEREIDING VAN ONDERZOEK:

  1. Bloed wordt aanbevolen om 's ochtends te nemen tussen de 8 en 11 uur vasten (tussen de laatste maaltijd en het bloed moet ten minste 8 uur, water gedronken kan zoals gewoonlijk), de dag voor het onderzoek licht diner met de restrictie-vette maaltijd.
  2. Aan de vooravond van het onderzoek (binnen 24 uur) alcohol uitsluiten, intensief bewegen, medicijnen nemen (zoals afgesproken met de arts).
  3. 1-2 uur voor de bevalling van bloed om te stoppen met roken, geen sap, thee, koffie drinken, kunt u nog steeds water drinken. Elimineer fysieke stress (rennen, snel traplopen), emotionele opwinding. 15 minuten voordat het bloed wordt aanbevolen om te rusten, kalmeren.
  4. Doneer geen bloed voor laboratoriumtests onmiddellijk na fysiotherapie, instrumenteel onderzoek, röntgen- en echografie, massage en andere medische procedures.

Gerelateerde Artikelen Hepatitis