Gilbertsyndroom

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Ons team van professionals beantwoordt uw vragen

Gilbertsyndroom - erfelijke niet-hemolytische ongeconjugeerde goedaardige hyperbilubinemie. Type overerving is autosomaal recessief. De incidentie van Gilbertsyndroom is 3-10% in verschillende populaties. De ziekte scoort eerst in frequentie bij de erfelijke functionele hyperbilirubinemie.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een toename van de totale bloedplasma niveaus van bilirubine als gevolg van indirecte breukwaarden kan variëren van 20 tot 50 mol / l, tegen stress, lichaamsbeweging, na langdurig vasten of infectieziekten kunnen verhoging van het niveau van totale bilirubine tot 100 μmol / l. Andere biochemische bloedtellingen en levertesten blijven binnen normale grenzen.
De concentratie van indirecte bilirubine geassocieerd met een verminderde functionele activiteit van het leverenzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dit enzym is betrokken bij de conjugatie (koppeling) in hepatocyten indirecte bilirubine aan glucuronzuur een in water oplosbare vormen van bilirubine die geschikt is voor het verwijderen van de gal (bilirubine-diglucuronide) te vormen. In Gilbert's syndroom waargenomen afname van de activiteit uridindifosfatglyukuronozil transferase I met 25%.
Oorzaak van de ziekte is een Gilbert insertie (insertie) in de additionele TA dinucleotide herhaling in het promotorgebied van UGT1A1 gen (2q37), codeert voor het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normaal gesproken is de hoeveelheid TA-herhalingen in de promotor 6, waardoor het aantal TA-herhalingen tot 7 of 8 leidt tot een afname van genexpressie UGT1A1 en, bijgevolg, tot een afname van de functionele activiteit van het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
De ziekte manifesteert zich vaak op de leeftijd van 15-25 jaar. De klinische manifestaties van het Gilbertsyndroom variëren aanzienlijk:

  • De ziekte kan asymptomatisch zijn of manifest zijn als episoden van kleine geelzucht (icterus sclera).
  • In zeldzame gevallen zijn er klinische verschijnselen van het centrale zenuwstelsel: vermoeidheid, hoofdpijn, geheugenverlies, duizeligheid, depressie, prikkelbaarheid, slapeloosheid, moeite met concentreren, paniekaanvallen, angst, tremor
  • Op het gedeelte van het spijsverteringskanaal: misselijkheid, verminderde eetlust, prikkelbare darmsyndroom, buikpijn en rechterbovenkwadrant, opgeblazen gevoel, hypoglycemische reactie op voedsel, koolhydraatintolerantie, alcohol

Vanwege het feit dat het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I ook betrokken bij het metabolisme van bepaalde geneesmiddelen (kanker, glucocorticoïden), kunnen toxische reacties tijdens de behandeling met deze middelen.
Directe DNA-diagnose van het Gilbert-syndroom gebaseerd op de analyse van het aantal TA-herhalingen in het promotergebied van het gen UGT1A1. Gilbert's syndroom wordt bevestigd met toenemende TA herhalingen 7 en hoger in beide chromosomen A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
In het Centrum voor Moleculaire Genetica wordt directe DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom uitgevoerd binnen 3 werknemers

Bij het Molecular Genetics Center, een direct DNA-diagnose van het syndroom van Gilbert door moleculair-genetische analyse van het promotergebied van het gen UGT1A1 wordt gedurende 3 werkdagen bewaard.

We hebben ontwikkeld een set voor DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom. De kits zijn bedoeld voor gebruik in diagnostische laboratoria met een moleculair genetisch profiel.

Als je vragen hebt, aarzel dan niet om de telefoons te bellen die onder aan de pagina staan ​​vermeld. Onze consultants helpen u graag.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

Het uiterlijk van een gele tint van de huid of ogen na een feest met een grote verscheidenheid aan voedsel en alcoholische dranken kan worden gevonden door de persoon zelf of op aangeven van anderen. Een dergelijk fenomeen zal hoogstwaarschijnlijk een symptoom zijn van een voldoende onaangename en gevaarlijke ziekte - het syndroom van Gilbert.

Dezelfde pathologie kan worden vermoed door de arts (en bovendien elke specialisatie) als een patiënt met een gelige tint van de huid naar hem toekwam of wanneer hij een onderzoek onderging, nam hij tests "leverproeven".

Wat is het syndroom van Gilbert

Beschouwd als een ziekte - een chronische leverziekte van goedaardige aard, dat gepaard gaat met periodieke huid en sclera geel gekleurd ogen en andere symptomen. De ziekte is een golvend karakter - een bepaalde tijd een persoon heeft geen slechte gezondheid te voelen, en soms vertonen alle symptomen van pathologische veranderingen in de lever - meestal gebeurt wanneer het regelmatig gebruik van vette, kruidig, zout, gerookte producten en alcoholische dranken.

Gilbert's syndroom is geassocieerd met een defect in een gen dat van ouders wordt doorgegeven aan kinderen. Doorgaans eist de ziekte niet leiden tot ingrijpende veranderingen in de structuur van de lever, zoals bijvoorbeeld progressieve cirrose, maar kan worden gecompliceerd door de vorming van galstenen of ontsteking in de galwegen.

Er zijn specialisten die het Gilbertsyndroom niet als een ziekte beschouwen, maar dit is enigszins onjuist. Het is een feit dat met deze pathologie er een schending is van de synthese van het enzym dat betrokken is bij de ontgifting van toxines. Als sommige organen sommige van hun functies verliezen, wordt deze aandoening in de geneeskunde een ziekte genoemd.

De gele kleur van de huid bij het Gilbert-syndroom is de werking van bilirubine, dat wordt gevormd uit hemoglobine. Deze stof is tamelijk toxisch en de lever vernietigt deze bij normale werking eenvoudigweg en verwijdert hem uit het lichaam. In het geval van de progressie van het Gilbert-syndroom, bilirubine filtert niet, het komt in de bloedbaan en verspreidt zich door het lichaam. En door in interne organen te komen, is het in staat om hun structuur te veranderen, wat leidt tot disfunctionaliteit. Vooral gevaarlijk als bilirubine "in contact komt" met de hersenen - een persoon verliest eenvoudig enkele van de functies. We haasten ons om gerust te stellen - bij de weloverwogen ziekte wordt dergelijk fenomeen in het algemeen nooit waargenomen, maar als het gecompliceerd is door een andere pathologie van de lever, dan is het praktisch onmogelijk om de "manier" van bilirubine in het bloed te voorzien.

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende ziekte. Volgens statistieken wordt deze pathologie vaker gediagnosticeerd bij mannen en de ziekte begint in de adolescentie en middelbare leeftijd - 12-30 jaar.

De oorzaken van het syndroom van Gilbert

Dit syndroom is alleen aanwezig bij mensen die van beide ouders het defect van het tweede chromosoom hebben geërfd op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen. Een dergelijk defect maakt het percentage van het gehalte van dit enzym 80% minder, en daarom kan het eenvoudigweg zijn taak (de omzetting van indirect bilirubine in de hersenfractie) niet aan.

Het is opmerkelijk dat een dergelijk genetisch defect verschillend kan zijn - op de locatie is er altijd een insert van twee extra aminozuren, maar er kunnen verschillende van dergelijke inserties zijn - de ernst van het Gilbert-syndroom hangt af van hun aantal.

De synthese van het leverenzym wordt sterk beïnvloed door het mannelijke hormoon androgeen, dus verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in kwestie in de adolescentie, wanneer de puberteit optreedt, hormonale herstructurering. Trouwens, vanwege het effect op het enzym androgeen wordt het Gilbert-syndroom vaker bij mannen gediagnosticeerd.

Een interessant feit is dat de betreffende ziekte niet "van nul af" lijkt te zijn, het is noodzakelijk om de verschijning van symptomen te stimuleren. En dergelijke uitlokkerige factoren kunnen zijn:

  • het gebruik van alcoholische dranken vaak of in grote doses;
  • regelmatige inname van bepaalde geneesmiddelen - streptomycine, aspirine, paracetamol, rifampicine;
  • recente chirurgische ingrepen om welke reden dan ook;
  • frequente stress, chronisch overwerk, neurosen, depressie;
  • het ondergaan van een behandeling met op glucocorticosteroïden gebaseerde geneesmiddelen;
  • veelvuldig gebruik van vet voedsel;
  • langdurig gebruik van anabole geneesmiddelen;
  • overmatige fysieke inspanning;
  • vasten (zelfs uitgevoerd voor medische doeleinden).

Let op: deze factoren kunnen de ontwikkeling van het syndroom van Gilbert provoceren, maar kunnen ook de ernst van het verloop van de ziekte beïnvloeden.

classificatie

Gilbertsyndroom in de geneeskunde is als volgt ingedeeld:

  1. De aanwezigheid van hemolyse - extra vernietiging van erytrocyten. Als de ziekte gelijktijdig plaatsvindt met hemolyse, zal het niveau van bilirubine aanvankelijk worden verhoogd, hoewel dit niet typisch is voor het syndroom.
  2. De aanwezigheid van virale hepatitis. Als een persoon met twee defecte chromosomen virale hepatitis tolereert, verschijnen de symptomen van het Gilbert-syndroom tot 13 jaar.

Klinisch beeld

Symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk. De verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • verschijnen van tijd tot tijd huidgebieden met een gele tint, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te worden;
  • algemene zwakte en snelle vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • op het gebied van de oogleden worden gele plaques gevormd;
  • een droom is verbroken - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • de eetlust vermindert.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • in het rechter bovenste kwadrant wordt het gewicht gevoeld, ongeacht de voedselinname;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - verstoringen van psycho-emotionele achtergrond;
  • pijn in spierweefsel;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • periodiek optredende tremor van de bovenste ledematen;
  • toegenomen zweten;
  • opgeblazen gevoel, misselijkheid;
  • aandoeningen van de ontlasting - patiënten worden gestoord door diarree.

Tijdens de remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen helemaal afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de onderliggende ziekte zijn ze zelfs tijdens perioden van exacerbatie afwezig.

Hoe wordt het Gilbert-syndroom gediagnosticeerd?

Natuurlijk zal de arts niet in staat zijn om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen, maar zelfs met externe veranderingen in de huid kan worden verwacht dat het Gilbert-syndroom zich zal ontwikkelen. Bevestig de diagnose kan bloedonderzoek voor bilirubine niveau - het zal worden verhoogd. En tegen de achtergrond van een dergelijke toename zullen alle andere analyses van leverfuncties binnen normale grenzen liggen - albumine-niveau, alkalische fosfatase, enzymen die praten over leverweefselbeschadiging.

Bij het Gilbert-syndroom lijden andere inwendige organen niet - dit wordt ook aangegeven door de indices van ureum, creatinine en amylase. In de urine zijn er geen galpigmenten, er zullen geen veranderingen optreden in de elektrolytbalans.

De arts kan indirect de diagnose bevestigen door specifieke tests:

  • fenobarbital test;
  • test met uithongering;
  • test met nicotinezuur.

Ten slotte wordt een diagnose gesteld op basis van de analyse van het Gilbertsyndroom - onderzoek het DNA van de patiënt. Maar zelfs daarna voert de arts nog een aantal onderzoeken uit:

  1. Echoscopisch onderzoek lever, galblaas en galwegen. De arts bepaalt de grootte van de lever, de toestand van het oppervlak, onthult of weerlegt de aanwezigheid van structurele veranderingen, controleert op ontsteking in de galwegen, sluit of bevestigt een ontsteking van de galblaas.
  2. Studie van hepatisch weefsel met een radio-isotoopmethode. Een dergelijk onderzoek zal wijzen op een schending van de absorberende en uitscheidende functies van de lever, die inherent is alleen voor het syndroom van Gilbert.
  3. Lever biopsie. Histologisch onderzoek van een steekproef van leverweefsel van een patiënt mogelijk maakt ontkennen ontsteking, cirrose en oncologische veranderingen in het lichaam en op te sporen verlaging van het niveau van het enzym dat verantwoordelijk is voor cerebrale bescherming tegen de schadelijke effecten van bilirubine.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De manier waarop de behandeling in het geval van de ziekte moet worden behandeld, wordt bepaald door de behandelend arts - alles hangt af van de algemene toestand van de patiënt, van de frequentie van de perioden van exacerbaties, van de duur van de remissie en van andere factoren. Een heel belangrijk punt is het niveau van bilirubine in het bloed.

Tot 60 μmol / l

Als dit niveau van bilirubine patiënt normaal voelt, geen vermoeidheid en slaperigheid, en gemarkeerd slechts een kleine gele kleur van de huid, de behandeling met geneesmiddelen is niet geïndiceerd. Maar artsen kunnen de volgende procedures aanbevelen:

  • ontvangst van sorptiemiddelen - actieve kool, polysorb;
  • fototherapie - blootstelling aan de huid met blauw licht maakt het mogelijk om overtollig bilirubine uit het lichaam te verwijderen;
  • dieet-therapie - van het dieet uitgesloten vet voedsel, alcoholische dranken en specifieke voedingsmiddelen die worden geïdentificeerd als provocerend.

Boven 80 μmol / l

In dit geval wordt de patiënt benoemd tot fenobarbital in een dosis van 50 - 200 mg per dag gedurende 2-3 weken. Gezien het feit dat dit medicijn een hypnotisch effect heeft, wordt de patiënt een verbod opgelegd om te rijden en een baan bij te wonen. Artsen kunnen aanbevelen en geneesmiddelen Barboval of Valocordin - ze bevatten fenobarbital in kleine doses, dus ze hebben niet zo veel hypnotiserend effect.

Het is verplicht voor een bilirubine in het bloed van meer dan 80 μmol / l met een gediagnosticeerd Gilbert-syndroom dat een strikt dieet voorgeschreven heeft gekregen. Het is toegestaan ​​om voedsel te eten:

  • zuivelproducten en kwark met laag vetgehalte;
  • magere vis en mager vlees;
  • niet-zure sappen;
  • biscuit koekjes;
  • groenten en fruit in verse, gebakken of gekookte vorm;
  • gedroogd brood;
  • zoete thee en vruchtendranken.

Het is ten strengste verboden om in het menu chocolade, cacao, boterachtige gebakjes, gekruide, vette, gerookte en gepekelde producten, alcoholische dranken en koffie in te voeren.

Intramurale behandeling

Als in de bovenstaande twee gevallen is de behandeling van de patiënt Gilbert syndroom vindt plaats in een ambulante setting onder toezicht van een arts, op het zeer hoge niveau van bilirubine, slapeloosheid, verminderde eetlust, misselijkheid nodig ziekenhuisopname. Bilirubine in het ziekenhuis wordt op de volgende manieren verminderd:

  • introductie van intraveneuze polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen onder de individuele regeling;
  • toediening van lactulose-preparaten - Normase of Dufalac;
  • de benoeming van hepatoprotectoren van de nieuwste generatie;
  • bloedtransfusie;
  • introductie van albumine.

Het dieet van de supply patiënt drastisch aangepast - van het menu volledig geëlimineerd dierlijke eiwitten (vlees, eieren, kaas, vlees, vis), groenten, fruit en bessen vers en vetten. Het is toegestaan ​​om alleen soepen te eten zonder te roosteren, bananen, zure melkproducten met een minimaal vetgehalte, gebakken appels en koekjes.

kwijtschelding

Zelfs als er sprake is van remissie, kunnen patiënten in geen geval "ontspannen" - het is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat er geen nieuwe verslechtering van het syndroom van Gilbert is.

Ten eerste moet u de galwegen beschermen - dit voorkomt stagnatie van gal en de vorming van stenen in de galblaas. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zijn choleretic herbs, drugs Urocholum, Gepabene of Ursofalk. Eenmaal per week, moet de patiënt "blind intubatie" te maken - vasten noodzakelijk om xylitol of sorbitol te drinken is, dan moet je gaan liggen op zijn rechterzijde en hartverwarmende streek van de anatomische locatie van de galblaas verwarming voor een half uur.

Ten tweede moet je een geletterd dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten individueel.

Prognoses van artsen

Over het algemeen is het syndroom van Gilbert vrij veilig en veroorzaakt het niet de dood van de patiënt. Natuurlijk zullen er enkele veranderingen zijn - bijvoorbeeld, met frequente exacerbaties kan het ontstekingsproces in de galwegen zich ontwikkelen, stenen in de galblaas kunnen zich vormen. Dit is van invloed op de mogelijkheid om op een negatieve manier te werken, maar het is geen gelegenheid voor de registratie van een functiebeperking.

Als een kind met een Gilbertsyndroom in het gezin is geboren, moeten de ouders vóór de volgende zwangerschap een genetisch onderzoek ondergaan. Dezelfde tests moeten een paar passeren in het geval dat een van de echtgenoten deze diagnose heeft, of er zijn duidelijke symptomen van.

Gilbertsyndroom en militaire dienst

Wat de militaire dienst betreft, is het syndroom van Gilbert geen excuus om een ​​uitstel of een verbod op dringende hulp te ontvangen. De enige waarschuwing is dat een jonge man zichzelf niet fysiek moet overbelasten, verhongeren, werken met giftige stoffen. Maar als de patiënt een professionele militaire carrière gaat bouwen, dan is het hem niet toegestaan ​​- hij zal gewoon geen medische check-through commissie doorgeven.

Preventieve maatregelen

Op de een of andere manier wordt voorkomen dat de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom onmogelijk is - deze ziekte komt voor op het niveau van genetische afwijkingen. Maar het is mogelijk om preventieve maatregelen te nemen met betrekking tot de frequentie van exacerbaties en de intensiteit van manifestaties van deze ziekte. Dergelijke maatregelen omvatten de volgende aanbevelingen van specialisten:

  • om het dieet aan te passen en meer plantaardig voedsel te eten;
  • Vermijd overmatige fysieke inspanning, indien nodig - verander de aard van het werk;
  • vermijd frequente infectie met virale infecties - u kunt en moet bijvoorbeeld worden getemperd, het immuunsysteem versterken;
  • sluit injecterende drugs, onbeschermde seksuele handelingen uit - deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis;
  • probeer onder de directe stralen van de zon te blijven.

Gilbertsyndroom is geen gevaarlijke ziekte, maar vereist enige beperkingen. Patiënten moeten altijd onder controle van een arts zijn, regelmatig onderzoeken ondergaan en alle medicijnen en aanbevelingen van specialisten in acht nemen.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medisch recensent, therapeut in de hoogste categorie

25.579 keer bekeken, totaal 6 keer bekeken vandaag

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een stoornis van het metabolisme van bilirubine. De ziekte onder het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar van het aantal erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen vonden dat deze aandoening vaker wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van een exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar kan zich op elke leeftijd manifesteren, omdat de ziekte chronisch is.

Het worden van een trigger-factor in de ontwikkeling van kenmerkende symptomen kan een groot aantal predisponerende factoren zijn, bijvoorbeeld het beheersen van ongezonde leefstijlen, overmatige lichamelijke inspanning, het ongeordend innemen van medicijnen en vele andere.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine ten onrechte en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Voor het eerst werd beschreven door de Franse gastro-enteroloog - Augustinus Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben, totdat een bloedtest een verhoogd bilirubine-niveau laat zien.

In de VS heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens het National Institute of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie mogelijk groter is en 10% bereikt. Het syndroom manifesteert zich vaker bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Ontwikkel een syndroom bij mensen die afkomstig zijn uit beide ouders kreeg een tweede defect in chromosoom locaties, die verantwoordelijk is voor de vorming van één van de leverenzymen - uridinedifosfaat glucuronyltransferases (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van een meer indirect brein-bilirubine naar een gebonden fractie - veel erger is.

Het genetische defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: een insert van twee extra nucleïnezuren wordt waargenomen in de locatie van bilirubine-UGT1A1, maar het kan verschillende keren voorkomen. Dit zal de ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de perioden van verergering en welzijn bepalen. Deze chromosomale breuk laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker geregistreerd in de mannelijke populatie.

Het transmissiemechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, het abnormale gen kan zich manifesteren in een persoon van welk geslacht dan ook;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in paren. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich op hetzelfde chromosoom op dezelfde locus bevindt, heeft de pathologie geen kans, maar een persoon met zo'n genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meerderheid van ziekten die aan het recessieve genoom zijn gebonden, is niet erg significant, omdat in de aanwezigheid van een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom, een persoon alleen een drager van een defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een defect gen, dus de kans om het over te brengen van beide ouders is groot genoeg.

Symptomen van het syndroom van Gilbert

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen: verplicht en voorwaardelijk.

De verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en snelle vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • op het gebied van de oogleden worden gele plaques gevormd;
  • een droom is verbroken - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • verschijnen van tijd tot tijd huidgebieden met gele tint, als bilirubine na exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te worden.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • pijn in spierweefsel;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • periodiek optredende tremor van de bovenste ledematen;
  • toegenomen zweten;
  • in het rechter bovenste kwadrant wordt het gewicht gevoeld, ongeacht de voedselinname;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - verstoringen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgeblazen gevoel, misselijkheid;
  • aandoeningen van de ontlasting - patiënten worden gestoord door diarree.

Tijdens de remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen helemaal afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de onderliggende ziekte zijn ze zelfs tijdens perioden van exacerbatie afwezig.

diagnostiek

Om het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen, helpen verschillende laboratoriumstudies:

  • bilirubine in het bloed - het normale gehalte aan totaal bilirubine is 8,5-20,5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine door het indirecte bilirubine.
  • algemene bloedtest - reticulocytose (hoog gehalte aan onvolgroeide erytrocyten) en milde anemie van 100-110 g / l worden genoteerd in het bloed.
  • biochemische bloedtest - bloedsuikerspiegel - normaal of licht verlaagd, bloedeiwitten - binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT - normaal, timol-test negatief.
  • algemene urine-analyse - er zijn geen afwijkingen van de norm. De aanwezigheid van urobilinogeen en bilirubine in de urine duidt op een leverpathologie.
  • bloedcoagulatie - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • markers van virale hepatitis - zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Leververgroting is typisch, meestal onbeduidend;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Toename van coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Activiteit van glucuronyltransferase - afname;
  • Verhoogde milt - nee;
  • Pijn in het bovenste kwadrant rechts - zelden of geen pijn;
  • Jeuk van de huid - afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfaleinovaya-monster - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd bilirubine in serum is overwegend indirect (niet-gerelateerd).

Om de diagnose te bevestigen, worden bovendien speciale tests uitgevoerd:

  • Voorbeeld met uithongering.
  • 48 uur vasten of het caloriegehalte van voedsel beperken (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van gratis bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positief monster.
  • Monster met fenobarbital.
  • Het gebruik van fenobarbital bij een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Monster met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed in 2-3 tijden gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • Inleiding 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van indirect bilirubine.

Ook maakt de percutane punctie van de lever bevestiging van de diagnose mogelijk. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Op zichzelf veroorzaakt het syndroom geen complicaties en beschadigt het de lever niet, maar het is belangrijk om op tijd een type geelzucht van een ander te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de gevoeligheid van de levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, geneesmiddelen en bepaalde groepen antibiotica, genoteerd. Daarom is het, in aanwezigheid van de hierboven beschreven factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te controleren.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de hoofdtaak het voorkomen van een verergering. Het is belangrijk om het dieet, het werk- en rustregime te volgen, niet te overkoken en oververhitting van het organisme te voorkomen, hoge belastingen en ongecontroleerde inname van medicijnen uit te sluiten.

geneesmiddel

Behandeling van de ziekte van Gilbert met de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emetica - volgens indicaties, met misselijkheid en braken.
  • Barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue betekent - om geelzucht van de huid te verminderen ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretica - voor uitscheiding van bilirubine met urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te volgen en om de reactie van het lichaam op medische behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar voorkomen ook mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en cholelithiasis.

kwijtschelding

Zelfs als er sprake is van remissie, kunnen patiënten in geen geval "ontspannen" - het is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat er geen nieuwe verslechtering van het syndroom van Gilbert is.

Ten eerste moet u de galwegen beschermen - dit voorkomt stagnatie van gal en de vorming van stenen in de galblaas. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zijn choleretic herbs, drugs Urocholum, Gepabene of Ursofalk. Eenmaal per week, moet de patiënt "blind intubatie" te maken - vasten noodzakelijk om xylitol of sorbitol te drinken is, dan moet je gaan liggen op zijn rechterzijde en hartverwarmende streek van de anatomische locatie van de galblaas verwarming voor een half uur.

Ten tweede moet je een geletterd dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten individueel.

Stroomvoorziening

Diëten moeten niet alleen worden aangehouden tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

  • vette soorten vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • scherpe sauzen en specerijen;
  • chocolade, deeg;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • scherp, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • allerlei grutten;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • geen vette zure melkproducten;
  • brood, een pikken koekje;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • versgeperste sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen, worden ze verwezen naar een groep met een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamin neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Het is noodzakelijk om patiënten te waarschuwen dat geelzucht kan verschijnen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en gemiste voedselinname.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Mogelijke ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, cholelithiasis, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Evenzo moet het worden gedaan als de familieleden van een getrouwd stel die kinderen krijgen, de diagnose van een syndroom hebben.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert treedt op als een gevolg van een defect in het erfelijke gen. Het is onmogelijk om de ontwikkeling van het syndroom te voorkomen, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en tekenen van afwijkingen zich niet manifesteren. Om deze reden zijn de belangrijkste preventiemaatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Gilbertsyndroom

Ongeveer 5% van de Russische inwoners heeft het Gilbert-syndroom. Deze toestand manifesteert zich door niet-specifieke symptomen: buikpijn, eetstoornissen (misselijkheid, overgeven, constipatie, diarree), vermoeidheid, algemene malaise, angst, soms licht geelheid huid en sclera. De reden voor het syndroom van Gilbert is een afname van de activiteit van het enzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase, dat de concentratie van bilirubine in het bloed verhoogt. De tijdige diagnose stelt u in staat de diagnose te differentiëren met ernstige lever- en bloedziekten, de inname van geneesmiddelen die op de tijd een hepatotoxisch effect hebben te beperken, uw levensstijl aan te passen tot het volledige verdwijnen van het ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie.

directe DNA-diagnostiek, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) herhaald in het UGT1A1 gen - - uridinfosfatglyukuroniltransferazy zo snel mogelijk het syndroom van Gilbert identificeren. Een toename van het aantal van deze herhalingen is een vereiste voor het optreden van het Gilbertsyndroom. In de meeste gevallen is behandeling niet vereist. De belangrijkste preventie van de ontwikkeling van klinische symptomen is het voorkomen van provocerende factoren.

Russische synoniemen

Goedaardige hyperbilirubinemie, juveniele intermitterende geelzucht.

Engelse synoniemen

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

symptomen

De belangrijkste symptomen: verhoogd bilirubine en geelzucht, die van verschillende ernst kunnen zijn (van milde icterische sclera tot ernstige geelzucht van de huid en slijmvliezen)

Asthenische verschijnselen: verhoogde vermoeidheid, zwakte, slaapstoornissen.

Andere mogelijke verschijnselen: zwaarte in het rechter hypochondrium, misselijkheid, brandend maagzuur, aspecifieke buikpijn, minder vaak gepigmenteerde vlekken op het lichaam, gezicht.

Algemene informatie over de ziekte

Gilbertsyndroom komt gemiddeld voor bij 5% van de bevolking. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door perioden van geelzucht, die zich ontwikkelt als gevolg van een toename van indirect bilirubine in het bloedserum. De basis van het Gilbert-syndroom is een afname van de functionele activiteit van het leverenzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase (UDPGT). Tijdens het verval van erythrocyten komt direct bilirubine vrij, dat vervolgens de bloedbaan binnengaat en normaal in hepatocyten (levercellen) bindt aan glucuronzuur onder invloed van UDPGT. Als dit enzym deficiënt is, worden de bilirubine-aanvallen en de conjugatie ervan verbroken, wat leidt tot een toename van het bilirubine niveau en de accumulatie ervan in de weefsels - dit verklaart de icterus.

Het enzym UDFGT wordt gecodeerd door een gen UGT 1A1. Mutatie in het promotergebied van het gen UGT 1A1 gekenmerkt door een toename van het aantal (TA) -repeat (in de norm is hun aantal niet groter dan 6). Als ze 7 worden in een homozygote of heterozygote toestand, neemt de functionele activiteit van het UDFGT-enzym af - dit is een vereiste voor het optreden van het Gilbert-syndroom. In homozygote dragers van mutatie wordt de ziekte gekenmerkt door een hoger niveau van bilirubine en duidelijke klinische manifestaties. In heterozygote dragers overheerst de latente vorm, die zich in de regel manifesteert in een toename van het niveau van bilirubine.

De ziekte kan op verschillende leeftijden voorkomen, bij jongens vaker in de adolescentie. In de meeste gevallen zijn de klinische symptomen na acute ziekten, vooral virale etiologie, na emotionele of lichamelijke activiteit, alcoholgebruik, krijgen een aantal geneesmiddelen, dat betrokken is bij het metabolisme UDFGT. Ook kan geelzucht worden veroorzaakt door factoren zoals uithongering, blootstelling aan de zon, eetstoornissen (vet eten, ingeblikt voedsel met een overmatige hoeveelheid kruiden).

Een typische manifestatie van de ziekte van Gilbert is geelzucht. Er zijn ook asthenovegetatieve aandoeningen: zwakte, slaapstoornissen, verhoogde vermoeidheid. Bij langdurige aanhoudende hyperbilirubinemie zijn er depressies. Dyspeptische verschijnselen en zwaarte in het rechter hypochondrium zijn ook kenmerkend. Zelden, onder invloed van licht, is er een neiging tot pigmentatie van de huid. Volgens sommige rapporten wordt het syndroom van Gilbert gecombineerd met dyskinesie van galkanalen.

Hyperbilirubinemie (verhoging van het bilirubinespiegelgehalte) is gewoonlijk niet meer dan 100 mmol / l met overheersing van de indirecte fractie. De rest van de levertesten zijn in de regel niet veranderd.

Vaak is er een asymptomatisch beloop wanneer het Gilbert-syndroom kan worden gedetecteerd met willekeurig gedetecteerde afwijkingen in de biochemische bloedtest (bilirubine-indicator).

Wie loopt er risico?

Mensen die naaste bloedverwanten hebben met het gediagnosticeerde Gilbertsyndroom.

diagnostiek

  • Bepaling van het gehalte aan totaal bilirubine en zijn fracties.
  • Genetische diagnostiek De snelste manier om het Gilbert-syndroom te identificeren is directe DNA-analyse, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) -repeaten in het UGT1A1-gen.
  • Uzi lever en galblaas.

behandeling

In de regel hoeft het Gilbert-syndroom niet te worden behandeld. Bij klinische manifestaties is het noodzakelijk om risicofactoren te vermijden: significante fysieke inspanning, uitdroging, uithongering, alcoholmisbruik. Patiënten met het Gilbert-syndroom worden niet aangeraden medicijnen te nemen in het metabolisme waarvan het enzym UDFGT is betrokken, aangezien het mogelijk is om hepatocosische reacties te ontwikkelen. Geneesmiddelen worden door de arts voorgeschreven volgens de indicaties, waarbij de baten-risicoverhouding wordt beoordeeld, afhankelijk van de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen, het niveau van bilirubine. In het geval van verergering van het Gilbertsyndroom, wordt aanbevolen om te houden aan Pevzner's dieet nr. 5, en uit de medicamenteuze behandeling wordt voornamelijk fenobarbital gebruikt. Hepatoprotectors kunnen ook in therapie worden gebruikt, ze worden door de cursus voorgeschreven.

het voorkomen

Tijdige diagnose van het syndroom van Gilbert om het te onderscheiden van andere ziekten van de lever en het bloed, de tijd beperken van het gebruik van geneesmiddelen met hepatotoxische effect, passen de levensstijl van de patiënt om het volledig verdwijnen van het ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie.

Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige aandoening van de leverfunctie, die bestaat uit het neutraliseren van het met indirect bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie door vele auteurs wordt niet als een ziekte beschouwd.

Een vergelijkbare anomalie treedt op bij 3-10% van de bevolking, vooral bij de bewoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom omvatten een periodieke toename van bilirubine in het bloed en de daarmee gepaard gaande geelzucht.

redenen

Gilbertsyndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat zich op het tweede chromosoom bevindt en verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt zich in de lever als gevolg van dit enzym. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden genoemd:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • schending van dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • onvoldoende slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige fysieke activiteit;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, levomycetine, anabole geneesmiddelen, sulfonamiden, hormonale geneesmiddelen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol drinken;
  • operatieve interventie.

Symptomen van Gilbert's Disease

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed worden vanaf de geboorte geregistreerd, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te stellen vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. Doorgaans wordt het Gilbertsyndroom om een ​​andere reden bepaald bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek.

Het belangrijkste kenmerk van het Gilbert-syndroom is icterische (icterische) sclera en soms huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek van aard en heeft een lichte ernst.

Ongeveer 30% van de patiënten tijdens een exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het zien van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • een overweldigde buik voelen;
  • constipatie of diarree.

Sluit de tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten niet uit:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (zonder koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is geassocieerd, hoogstwaarschijnlijk niet met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante levering van tests, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Om het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen, helpen verschillende laboratoriumstudies:

  • algemene bloedtest - reticulocytose (hoog gehalte aan onvolgroeide erytrocyten) en milde anemie van 100-110 g / l worden genoteerd in het bloed.
  • algemene urine-analyse - er zijn geen afwijkingen van de norm. De aanwezigheid van urobilinogeen en bilirubine in de urine duidt op een leverpathologie.
  • biochemische bloedtest - bloedsuikerspiegel - normaal of licht verlaagd, bloedeiwitten - binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT - normaal, timol-test negatief.
  • bilirubine in het bloed - het normale gehalte aan totaal bilirubine is 8,5-20,5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine door het indirecte bilirubine.
  • bloedcoagulatie - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • markers van virale hepatitis - zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Om de diagnose te bevestigen, worden bovendien speciale tests uitgevoerd:

  • Voorbeeld met uithongering.
    48 uur vasten of het caloriegehalte van voedsel beperken (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van gratis bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positief monster.
  • Monster met fenobarbital.
    Het gebruik van fenobarbital bij een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Monster met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed in 2-3 tijden gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    Inleiding 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van indirect bilirubine.

Ook maakt de percutane punctie van de lever bevestiging van de diagnose mogelijk. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is een moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), waarmee defect DNA dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom wordt bepaald.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor het Gilbert-syndroom. Het bewaken van de toestand en behandeling van patiënten wordt uitgevoerd door de gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut).

Dieet bij een syndroom

Het wordt aanbevolen voor het leven, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtige, naleving van het dieet.

Groenten en fruit moeten overheersen in het dieet, haver en boekweit hebben de voorkeur van granen. Toegestane magere kwark, tot 1 ei per dag, milde harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het is gecontra-indiceerd voor het gebruik van scherp voedsel of voedsel met conserveermiddelen. Van alcohol, vooral sterk, is het de moeite waard om op te geven.

De overvloedige drank wordt getoond. Het is wenselijk om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet vruchtensap van zure bessen (veenbessen, veenbessen, kersen).

Eten - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot een verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden een adequate behandeling kan kiezen.

Medicatietherapie

Tijdens perioden van exacerbatie is een receptie voorgeschreven:

  • hepatoprotectors (Essential forte, Carpel, silymarin, heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Korte kuren fenobarbital, die indirect bilirubine bindt, worden ook getoond.

Om intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, metoclopromide (cerucal) te herstellen, wordt domperidon gebruikt.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Met de naleving van dieet en gedragsregels, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van die van gezonde mensen. Bovendien helpt het handhaven van een gezonde levensstijl om het te verhogen.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatig enthousiasme voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Diagnose door symptomen

Ontdek uw waarschijnlijke ziekte en naar welke doctor zou moeten gaan.

Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een niet-gevaarlijke erfelijke ziekte waarvoor geen speciale behandeling vereist is. De ziekte manifesteert zich met een periodieke of constante toename van bloedbilirubine, geelzucht en enkele andere symptomen.

Oorzaken van de ziekte van Gilbert

De oorzaak van de ziekte is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het leverenzym - glucuronyltransferase. Het is een speciale katalysator die deelneemt aan het metabolisme van bilirubine, dat het product is van de afbraak van hemoglobine. In omstandigheden van gebrek aan glucuronyltransferase bij het Gilbert-syndroom kan bilirubine geen contact maken met het glucuronzuurmolecuul in de lever, en als gevolg daarvan stijgt de concentratie ervan in het bloed.

Indirect (gratis) bilirubine vergiftigt het lichaam, met name het centrale zenuwstelsel lijdt. Neutralisatie van deze stof is alleen mogelijk in de lever en alleen met behulp van een speciaal enzym, waarna het in een bijbehorende vorm vanuit het lichaam met gal is verbonden. Met het Gilbert-syndroom wordt bilirubine kunstmatig verminderd met behulp van speciale medicijnen.

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type, dat wil zeggen, in het geval dat een van de ouders ziek is, is de kans op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom 50%.

De factoren die de verergering van de ziekte van Gilbert uitlokken zijn:

  • Toelating van bepaalde medicijnen - anabole en glucocorticoïden;
  • Overmatige fysieke activiteit;
  • Alcoholmisbruik;
  • spanning;
  • Operaties en verwondingen;
  • Virale en verkoudheid.

Kan het diëten van het Gilbert-syndroom veroorzaken, met name onevenwichtig, honger, te veel eten en het eten van vet voedsel.

Symptomen van het syndroom van Gilbert

De algemene toestand van mensen met deze ziekte is meestal bevredigend. Symptomen van het Gilbert-syndroom zijn onder meer:

  • Het uiterlijk van geelzucht;
  • Een gevoel van zwaarte in de lever;
  • Intense pijn in het rechter hypochondrium;
  • Bitterheid in de mond, misselijkheid, boeren;
  • Ontlastingsstoornis (diarree of obstipatie);
  • Opgeblazen gevoel;
  • Vermoeidheid en slechte slaap;
  • duizeligheid;
  • Depressieve stemming.

Stressvolle situaties (psychische of fysieke stress), infectieuze processen in de galwegen of nasopharynx veroorzaken bovendien het optreden van deze symptomen.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is geelzucht, die periodiek (na blootstelling aan bepaalde factoren) kan voorkomen, of van chronische aard is. De mate van ernst is ook anders: van icterus alleen sclera tot een voldoende uitgesproken diffuse kleuring van de huid en slijmvliezen. Soms worden pigmentatie van het gezicht, kleine gelige vlekken op de oogleden en verspreide vlekken op de huid waargenomen. In zeldzame gevallen, zelfs met verhoogd bilirubine, is geelzucht afwezig.

Bij 25% van de zieke mensen is de lever vergroot. In dit geval is het 1-4 cm van onder de boog van de rib, de consistentie is gewoon, en wanneer het gevoeld wordt, wordt er geen pijn gevoeld.

Bij 10% van de patiënten kan de milt worden vergroot.

Diagnose van de ziekte

Behandeling van het syndroom van Gilbert wordt voorafgegaan door de diagnose. Het is niet moeilijk om deze erfelijke ziekte op te sporen: er wordt aandacht besteed aan de klachten van de patiënt, evenals de familiegeschiedenis (identificatie van dragers of patiënten onder naaste verwanten).

Om de ziekte te diagnosticeren, zal de arts een algemene bloed- en urinetest voorschrijven. De aanwezigheid van de ziekte wordt aangegeven door een verlaagd niveau van hemoglobine en de aanwezigheid van onvolwassen erytrocyten. In de urine mogen er geen veranderingen zijn, maar als urolithinogeen en bilirubine erin worden aangetroffen, duidt dit op de aanwezigheid van hepatitis.

De volgende tests worden ook uitgevoerd:

  • Met fenobarbital;
  • Met nicotinezuur;
  • Met verhongering.

Voor de laatste test wordt het Gilbertsyndroom geanalyseerd op de eerste dag en daarna na twee dagen, gedurende welke de patiënt laagcalorisch voedsel eet (niet meer dan 400 kcal per dag). Een verhoging van het niveau van bilirubine met 50-100% suggereert dat een persoon echt deze erfelijke ziekte heeft.

Een proef met fenobarbital houdt in dat je een bepaalde dosis van het medicijn vijf dagen moet innemen. Tegen deze achtergrond is het niveau van bilirubine aanzienlijk verminderd.

De introductie van nicotinezuur wordt intraveneus uitgevoerd. Na 2-3 uur neemt de concentratie van bilirubine verschillende keren toe.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom

Deze methode voor het diagnosticeren van ziekten met leverschade die gepaard gaan met hyperbilirubinemie is de snelste en meest effectieve. Het is een onderzoek naar DNA, namelijk het UDFGT-gen. Als een polymorfisme van UGT1A1 wordt gedetecteerd, bevestigt de arts de ziekte van Gilbert.

Genetische analyse van het Gilbertsyndroom wordt ook uitgevoerd ter voorkoming van hepatische crises. Deze test wordt aanbevolen voor mensen die geneesmiddelen gebruiken met een hepatotoxisch effect.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de regel is een speciale behandeling voor het Gilbert-syndroom niet vereist. Als u voldoet aan het juiste regime, blijft het niveau van bilirubine normaal of enigszins verhoogd, zonder de symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Patiënten moeten zware lichamelijke inspanning uitsluiten, weigeren van vet voedsel en alcoholhoudende dranken. Ongewenste grote pauzes tussen maaltijden, vasten en het nemen van sommige medicijnen (anticonvulsiva, antibiotica, etc.).

Periodiek kan een arts een behandeling met hepatoprotectors voorschrijven - geneesmiddelen die een positief effect hebben op de leverfunctie. Deze omvatten medicijnen zoals Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil en vitamines.

Dieet in het Gilbert-syndroom is een onmisbare voorwaarde, omdat een gezond dieet en een gunstig regime een positief effect hebben op de leverfunctie en het uitscheidingsproces van gal. Een dag moet minstens vier maaltijden in kleine porties zijn.

Met het Gilbert-syndroom mogen groentesoepen, vetvrije kwark, magere kip en rundvlees, kruimelige pappen, tarwebrood, niet-zuur fruit, thee en compote in het dieet worden opgenomen. Verboden voedingsmiddelen zoals vet, vet vlees en vis, ijs, vers bakken, spinazie, zuring, peper en zwarte koffie.

Het is onmogelijk om vlees volledig uit te sluiten en vast te houden aan vegetarisme, omdat bij dergelijke voeding de lever niet de benodigde aminozuren krijgt.

Over het algemeen is de prognose voor het syndroom van Gilbert gunstig, omdat deze ziekte als een van de normvarianten kan worden beschouwd. Mensen met deze ziekte hebben geen behandeling nodig, en hoewel een verhoogd bilirubinespiegel blijft bestaan, leidt dit niet tot een toename van de mortaliteit. Mogelijke complicaties zijn chronische hepatitis en cholelithiasis.

Familieparen, waar een van de echtgenoten de eigenaar is van dit syndroom, voor het plannen van de zwangerschap, is een raadpleging van een geneticus nodig, die de waarschijnlijkheid van de ziekte bij een toekomstig kind zal bepalen.

Specifieke preventie van de ziekte Gilbert niet bestaat, omdat het genetisch bepaald, maar vast te houden aan een gezonde levensstijl en regelmatige medische onderzoeken gepasseerd, is het mogelijk om de ziekte te stoppen in een tijdige wijze, waarop de verergering syndroom veroorzaken.


Gerelateerde Artikelen Hepatitis