Taya Pavlovna Rosina

Share Tweet Pin it

Kandidaat voor medische wetenschappen, senior onderzoeker van het wetenschappelijk en onderwijskundig centrum van gezondheidsbesparende technologieën. IM Sechenov, universitair hoofddocent van de afdeling Interne Geneeskunde van de Faculteit voor Fundamentele Geneeskunde van de Staatsuniversiteit van Moskou. M.V. Lomonosov. Arts-therapeut, gastro-enteroloog. De ervaring met medisch werk is meer dan 20 jaar.

Professionele interesses: chronische hepatitis en cirrose van virale, auto-immune hepatitis, variant vormen van leverziekte, primaire scleroserende cholangitis, primaire biliaire cirrose, hemochromatose, ziekte van Wilson.

Artsen van de grote stad. hepatologist

De arts-hepatoloog Teja Rosina - over inentingen, die niet beschermen, orgaandonatie en de echte steilheid van de dokter

De arts-hepatoloog Tay Rozin

Onderwijs: afgestudeerd aan de medische academie van Moskou. IM Sechenov (nu de First Moscow State Medical University vernoemd naar IM Sechenov), klinische residentie en postdoctorale studie in de specialiteit van "interne ziekten" bij de afdeling Therapie en Beroepsziekten van de MMA genoemd naar IM Sechenov. I.M. Sechenov.

werk: afdeling hepatologie van de nefrologie kliniek, interne en beroepsziekten. EMTareyeva SGMU hen. IM Sechenova, Afdeling Interne Geneeskunde, Faculteit voor Fundamentele Geneeskunde, Staatsuniversiteit van Moskou. M.V. Lomonosov.

Regalia en titels: Kandidaat voor medische wetenschappen, universitair hoofddocent.

Over de kenmerken van hepatologie

We hebben een traditie in de kliniek - wanneer een afgestudeerde naar een verblijfsvergunning gaat, voor twee jaar opleiding, werkt hij gedurende 6 maanden op elke afdeling: in hepatologie, pulmonologie, nefrologie en algemene therapie. Het is noodzakelijk dat de toekomstige arts een brede kijk heeft en niet zoals de afgelopen jaren: een persoon wordt een expert op het puntje van het rechterbeen en alleen. Ik geloof dat het grote probleem van ons medicijn is dat we nauwe specialisten hebben. En wanneer een patiënt een gecompliceerde, onbegrijpelijke diagnose krijgt, wordt hij van de ene arts naar de andere gestuurd. Als gevolg hiervan gaat de patiënt soms jarenlang naar de specialisten, die elk op zoek zijn naar 'zijn' ziekte en de symptomen niet kunnen combineren in één enkele ziekte.

Afdeling Hepatologie was de eerste in mijn residentie. Na het instituut ambieerde mijn kennis in deze specialiteit nul. Ik ging overal heen, maar niet in de hepatologie. Maar in die zes maanden die ik op het departement doorbracht, was het heel interessant, ik had goede leraren: Zinaida Georgievna Aprosina, Tatjana Lopatkina, Tatjana Mikhailovna Ignatova, Polina Efimovna Krel. In de kliniek waren er scholen voor hepatologie voor artsen: specialisten kwamen hier om naar lezingen te luisteren. Natuurlijk konden de bewoners ook aanwezig zijn en leren. Als gevolg daarvan werd ik meegesleept door hepatologie en vroeg ik om de tweede helft van het jaar op dezelfde afdeling. Het was liefde.

Over niet-bestaande specialiteiten

Nu komen mensen bij mij op de receptie met hepatologische diagnoses, en met gastro-enterologische. In Rusland is er geen specialiteit "hepatoloog", in tegenstelling tot de rest van de beschaafde wereld. We hebben geen certificaten voor hepatologie, noch educatieve opleidingen voor staten. Officieel ben ik een therapeut en gastro-enteroloog, maar ik ben mijn hele leven bezig geweest met hepatologie. We hebben veel van dergelijke specialiteiten. Er is bijvoorbeeld nog geen specialiteit "cardioreanimatolog". Ambtenaren zijn van mening dat een algemene resuscitator die weet geen cardiologie kent, kan werken bij hartherstel, infarctpatiënten, patiënten met hartritmestoornissen en hartfalen.

Over de ziekte van Wilson-Konovalov

Onze kliniek behandelt van oudsher zeldzame ziekten: het is de ziekte van Wilson-Konovalov en auto-immune hepatitis en primaire biliaire cirrose. We hebben een van de oudste hepatologische afdelingen van het land. Nee, we zijn niet uniek, maar we hebben een goede school en veel ervaring. Bijvoorbeeld de ziekte van Wilson-Konovalov (een schending van het metabolisme van koper. - BG) - een zeer zeldzame pathologie, de frequentie van voorkomen - 1 geval per 30 duizend. En we hebben ongeveer 130 van dergelijke patiënten in de kliniek.

ziekte van Wilson - Konovalova kan niet worden genezen, maar levenslang therapie die gericht is op het verwijderen van overtollige koper leidt tot het feit dat zelfs zeer zware patiënten met cirrose (groei van bindweefsel, wat leidt tot verdichting en orgel vervorming. - BG), ascites (ophoping van vocht in de buikholte. - BG) en andere complicaties worden volledig gecompenseerd en leven als absoluut gezonde mensen. (We hebben zelfs een patiënt die vier kinderen heeft gekregen met cirrose.)

In het buitenland wordt deze pathologie de ziekte van Wilson genoemd. We praten meestal over de ziekte van Wilson - Konovalov. Nikolai V. Konovalov is een Russische wetenschapper die veel heeft gedaan om deze ziekte te bestuderen, vooral wat betreft leverbeschadiging. Natuurlijk beschreef Wilson het, Konovalov's werken verschenen veel later, maar we respecteren onze wetenschappers, dus we zeggen het.


In de lever zijn er geen pijnreceptoren, dus als hepatitis geen pijn doet

Over hepatitis zonder symptomen

Er zijn geen symptomen die iemand in het begin van de hepatitis naar een arts kunnen leiden. In de lever zijn er geen pijnlijke receptoren, dus met hepatitis doet niets pijn. In de regel is de detectie van een virus een toevallige bevinding. Je kunt tientallen jaren leven, bijvoorbeeld, met hepatitis C en weet er niets van. Van de symptomen alleen een soort van zwakte, maar onze manier van leven, toen al lange uren en weinig slaap werken, vermoeidheid heeft een groot aantal mensen, en in de meeste gevallen werd niet geassocieerd met hepatitis. Daarom is het heel goed dat nu vóór alle operatieve interventies van patiënten worden onderzocht op hepatitis B- en C-virussen, ook HIV, zwangere vrouwen worden getest. En als een persoon in het verleden de risicofactoren, zoals tatoeages, intraveneus drugsgebruik, chirurgie, bloedtransfusies heeft, is het zeker een goed idee om te laten testen op hepatitis virussen.

Over hepatitis en klinische onderzoeken

Natuurlijk is hepatitis beter behandeld in een eerder stadium dan in de cirrose-fase van de lever. Maar we hebben nu medicijnen die de meeste patiënten helpen. Afhankelijk van het genotype kan hepatitis C in 50-90 procent van de gevallen worden genezen. Het is moeilijker om het eerste genotype van het virus te behandelen dan het tweede en derde virus. Maar in Europa en Amerika zijn al nieuwe geneesmiddelen geregistreerd (telaprevir en bocereprevir), die de effectiviteit van de behandeling bijna verdubbelen. Natuurlijk zijn ze vrij duur, maar nu zijn er in Rusland klinische onderzoeken en krijgen veel patiënten gratis medicijnen.

Over het algemeen is onze kliniek vrij actief betrokken bij klinisch onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen. Ten eerste is het een uitstekende gelegenheid voor een patiënt om gratis een gratis behandeling te ontvangen, omdat niet alle patiënten met dezelfde hepatitis C in ons land de noodzakelijke medicijnen krijgen, in tegenstelling tot in Europa, waar de hepatitis C-behandeling door een medische verzekering wordt gedekt. Maar het is ondertussen duur en niet iedereen kan het betalen. Ten tweede is klinisch onderzoek een kans om je eigen ervaring met nieuwe medicijnen te krijgen. Het is één ding als je leest over het medicijn, over de kenmerken, effectiviteit, veiligheid. Een ander ding is wanneer je je ervaring hebt met het gebruik van dit medicijn. Ten derde is de financiële kwestie ook belangrijk: werk in onderzoek wordt betaald.

De medicijnen die we gebruiken, natuurlijk, passeer eerst de testen op dieren, dan - studies over gezonde vrijwilligers. Als het medicijn op orde is, wordt alleen in deze situatie de tweede fase van het onderzoek gelanceerd. In onze kliniek wordt de derde fase vaker uitgevoerd - wanneer de gegevens over de effectiviteit en veiligheid van de medicatie worden verkregen en u begrijpt dat het medicijn natuurlijk bijwerkingen heeft, maar in de verhouding tussen risico en voordeel wegen de voordelen op. Dit wordt zeer strikt gecontroleerd. Onlangs was er een geval toen de FDA (Food and Drug Administration - Amerikaanse Food and Drug Administration). - BG) klinische proeven van één enkel geneesmiddel werden opgeschort vanwege het feit dat er slechts 6 gevallen per 1.200 mensen waren toen de patiënten een ernstige complicatie ontwikkelden.


Sommige patiënten weigeren klinische studies: iemand is bang, iemand zegt dat ze geen proefkonijn willen zijn

Vóór de studie krijgt de patiënt de gelegenheid om geïnformeerde toestemming te bestuderen op 25-30 pagina's, waarin alles dat betrekking heeft op deelname aan de studie tot in detail wordt beschreven. Na het lezen stelt de patiënt vragen, beantwoorden we ze en bepaalt hij of hij wil deelnemen aan dit protocol. Sommigen weigeren: iemand is bang, iemand zegt dat hij geen proefkonijn wil zijn. Dit is een privéaangelegenheid voor iedereen.

Over bloeddonatie en hepatitis

Nu is de kans dat de ontvanger besmet raakt met hepatitis van een bloeddonor veel minder dan 20 jaar geleden. Hepatitis C-virus werd pas in 1989 ontdekt - dat wil zeggen dat tot die tijd niemand donors op een dergelijk virus heeft getest en het bloed naar gezonde mensen stroomde. Nu wordt donorbloed getest op HBs-antigeen (een van de componenten van het hepatitis B-virus) voor antilichamen (eiwitten geproduceerd in reactie op inname van vreemde stoffen die antigenen worden genoemd. - BG) Voor hepatitis C. Er is een klein probleem: antilichamen tegen het hepatitis C-virus verschijnen gewoonlijk 2-3 maanden na infectie, dus als het bloed van de donor wordt opgetreden zogenaamde seronegatieve venster na transfusie hepatitis ontwikkelen. Om dit te voorkomen, is het noodzakelijk om het donorbloed te testen op HCV-RNA, dat 1-2 weken na infectie verschijnt. Maar in ons land is dit niet gedaan. Ik vermoed dat vanwege de hoge kosten: in een commercieel laboratorium kost zo'n test ongeveer 500 roebel.

Wat hepatitis B betreft, is het risico van niet-detectie bij de donor veel kleiner. Maar soms is er bijvoorbeeld een mutante vorm van het virus als er geen HBs-antigeen in het bloed zit - die screeningsmarkering die we gebruiken. Dit zijn zeer zeldzame situaties, maar toch gebeurt het.

Als iemand hepatitis B heeft gehad en geen HBs-antigeen heeft, kan hij een bloeddonor zijn. Hoewel, als je echt volgens de regels doet, je op zoek moet naar het DNA van het virus, en als dat niet het geval is, is het bloed geschikt voor transfusie. Bij hepatitis C blijft anti-HCV (antilichamen tegen hepatitis C) levenslang bestaan, zelfs als een persoon hersteld is en volgens de regels kan dergelijk bloed niet worden getransfundeerd. Er wordt aangenomen dat een minimale hoeveelheid van het virus kan blijven. Hoewel de laatste jaren studies zijn uitgevoerd met behulp van zeer geavanceerde testsystemen, is aangetoond dat het virus nergens te vinden is in de herstelde patiënten: noch in bloedcellen, noch in het serum zelf. Maar desondanks mag dergelijk bloed niet worden gegoten.

Over inentingen tegen hepatitis

Vaccinatie tegen hepatitis C bestaat niet - maar kan alleen tegen hepatitis B. Dit is effectief worden gevaccineerd, maar er zijn ongeveer 6 procent van de mensen die de immuniteit na vaccinatie niet een keer wordt uitgevoerd gevormd, moeten ze een dubbele dosis van het vaccin inboezemen. Gelukkig is vaccinatie tegen hepatitis B opgenomen in het vaccinatieschema. In Europese landen echter al meer dan 30 jaar gevaccineerd. In verband waarmee er in Europa heel weinig chronische hepatitis B is: daar is het in de regel allemaal "gebracht". In de afgelopen 12 jaar is de situatie met acute hepatitis B in ons land ook veranderd - deze gevallen zijn aanzienlijk minder geworden.


Soms, na vaccinatie, worden antilichamen niet berekend en een persoon gelooft dat hij beschermd is

Er wordt aangenomen dat een enkele vaccinatie binnen 10 jaar beschermt tegen infectie - gedurende deze tijd blijft een hoog niveau aan antilichamen over. Vervolgens kan het aantal antilichamen worden gecontroleerd en, indien nodig, herhaaldelijk worden geënt. Zoals de praktijk laat zien, werkt het vaccin vaak veel langer dan de genoemde 10 jaar. Het is niet goed dat niemand vóór de vaccinatie en daarna - op het aantal antilichamen - naar HBs-antigeen controleert. Dit kan ertoe leiden dat een reeds geïnfecteerde persoon wordt gevaccineerd, hij denkt dat hij tegen de ziekte is beschermd, maar dat hij in feite al lang ziek is. Of na de vaccinatie zijn de antilichamen niet uitgewerkt, maar de persoon gelooft dat hij beschermd is. Waarschijnlijk hangt het feit dat de noodzakelijke tests niet worden uitgevoerd, om financiële redenen samen: het is niet erg goedkoop.

Over verwarrende symptomen

Soms kan het eerste symptoom van een leveraandoening jeuk veroorzaken. In dit geval komt de persoon soms na lange omzwervingen bij de hepatoloog: hij begint met een dermatoloog of een allergoloog. Dan krijgt hij op een gegeven moment een biochemische bloedtest, vindt veranderingen en stuurt hem naar de hepatoloog.

Bij hepatologie zijn er ziekten die moeilijk te diagnosticeren zijn. Hier komt de patiënt met een blauwe plek-achtige uitslag op zijn benen. Bij nader onderzoek blijkt dat dit een hepatitis C-virus is met zijn extrahepatische laesies. Dat wil zeggen, zelfs huidpurpura (huiduitslag op de benen) is een symptoom van chronische hepatitis C.

Soms gebeurt het dat je bij een diagnose een jaar denkt. En in de beginfase is dit een volledig onbegrijpelijk symptoom. Dan komen de tweede en derde join. En pas na vele maanden ontvouwt zich een duidelijk klinisch beeld. Het gebeurt bijvoorbeeld met systemische lupus erythematosus. Het wordt voornamelijk toegepast door reumatologen, maar soms vallen deze patiënten ook in onze handen, omdat ze leverschade kunnen ontwikkelen. Toch is er zo'n ziekte - auto-immune hepatitis. Vroeger heette het lupoïde hepatitis (lupus - lupus. - BG), omdat de symptomen soms erg lijken op de symptomen van lupus: naast de nederlaag van de lever, de nieren, de longen en de huid ontwikkelt zich koorts. Soms is het vrij moeilijk om lupus te onderscheiden van auto-immune hepatitis.


In Turkije is het goedkoper, en tegelijkertijd wordt cadaveric en gerelateerde transplantatie absoluut op Europees niveau uitgevoerd

Over orgaandonatie

Nu zijn er in Rusland meer centra waar gerelateerde levertransplantaties op een zeer goed niveau worden uitgevoerd. Maar er zijn bepaalde moeilijkheden. In het bijzonder, natuurlijk, met financiering: niet altijd de juiste medicijnen, de noodzakelijke voorwaarden. Wat de transplantatie van kadaverorgels betreft, werkt de donordienst in Rusland niet zo goed als we zouden willen, en natuurlijk zijn kadaverorganen veel kleiner dan die in nood. In de afgelopen jaren zijn er veel meer operaties uitgevoerd, maar zeker niet alle patiënten wachten op transplantatie. Ja, en psychologisch gezien is onze samenleving nog niet klaar voor donatie, niet iedereen begrijpt de noodzaak van orgaanoogst om het leven van de patiënt te redden. Het lijkt mij dat we hetzelfde programma nodig hebben, dat nu wordt geïmplementeerd over de gevaren van roken, wanneer het altijd op alle kanalen wordt geschreven en gesproken. Maar omwille van gerechtigheid moet gezegd worden dat dit probleem niet alleen in ons land is. En in Europa en in Amerika zijn er niet genoeg donororganen voor iedereen. Sommige van onze patiënten gaan naar het buitenland voor transplantatie: niet alleen naar Duitsland of Italië, maar ook naar Turkije. In Turkije is het goedkoper, en tegelijkertijd wordt kadaver en gerelateerde transplantatie absoluut op Europees niveau uitgevoerd. Op de Aegean University in Izmir is er bijvoorbeeld een heel groot centrum van transplantologie, waar jaarlijks meer dan 250 transplantaties worden uitgevoerd. In Turkije kun je, in tegenstelling tot Rusland, een donor zijn zonder een bloedverwant te zijn: je kunt je lever delen met je vrouw, man, schoonmoeder en schoonmoeder. Ik denk dat het goed is, omdat mijn man niet hoeft te kijken hoe zijn vrouw sterft - hij kan haar wat van zijn lever geven. Misschien is dit een breed terrein voor criminele activiteiten, maar we hebben veel goede fenomenen - een breed terrein voor criminele activiteiten. Wat moet er nu gebeuren?


Met iemand na herstel, heb ik een relatie, wil iemand snel zijn ziekte vergeten en over de arts die haar heeft behandeld. Dit is een normale menselijke reactie

Over de houding van patiënten tegenover de ziekte

Er zijn patiënten die de voorkeur geven aan de "struisvogel" -positie. Ze zeggen: "Ik weet over uw ziekte, zal uw arts zal niet gaan, ik zal niets doen, maar alles komt goed." Natuurlijk gebeurt het uiteindelijk dat ze heel laat komen, als je niet kunt helpen. Happening en achteruit de situatie wanneer ze vonden antilichamen tegen hepatitis C, de patiënt is 10 jaar van een persoon die leven met het idee dat hij hepatitis B had op het einde komt aan ons, onderzocht en hepatitis had geen nee, want er zijn ongeveer 20 -30 procent van de mensen die zelfstandig herstellen van een acute hepatitis C, zonder enige behandeling. Ze hebben levenslange antilichamen tegen het virus en er is geen chronische hepatitis, RNA in het bloed wordt niet gedetecteerd. Maar een man van 10 jaar liep met de gedachte dat hij hepatitis had en intimideerde zichzelf.

Natuurlijk is het onaangenaam voor een patiënt om te praten over een ernstige diagnose, maar ik geloof niet dat wanneer de patiënt in onwetendheid is, dit correct is. De patiënt moet alle informatie hebben over de gezondheidstoestand, de arts moet de patiënt vertellen wat op hem wacht, of hij wel of niet zal worden behandeld. Als een persoon daartoe in staat is, moet hij op tijd een aantal belangrijke beslissingen nemen in het leven. En dus vind ik dat de patiënt moet worden geïnformeerd over de gezondheidstoestand.

Over emoties

In de jaren 1990 werkte ik als verpleegster. Ooit kwamen mensen met automatische wapens de operatiekamer binnenstormen. De situatie is natuurlijk uitzonderlijk. Maar dit is niet de patiënt die barst van de machine en zijn abnormale familieleden. We hebben allemaal karaktereigenschappen, "kakkerlakken" in het hoofd. Gevoel om aanstoot te nemen aan de patiënt, als hij iets zei of deed, zie ik het in het algemeen niet. Bij patiënten moet men proberen tot een consensus te komen en in een toegankelijke taal uit te leggen wat er met hen gebeurt en hoe verder te leven. Zieke mensen zijn allemaal heel anders. Soms is iemand vies, ruikt hij slecht, ik probeer de patiënt te vertellen dat ik me soms moet wassen. Meestal vinden we een aantal delicate woorden. Of een beetje sluwheid, we zeggen dat "met uw ziekte, u tweemaal per dag moet wassen, en dan zal de ziekte gemakkelijker afvloeien."

De grootste vreugde is wanneer je een zieke persoon geneest, en hij leeft voort als een gezond persoon. Met iemand na herstel, heb ik een relatie, wil iemand snel zijn ziekte vergeten en over de arts die haar heeft behandeld. Dit is een normale menselijke reactie. Wanneer iemand niet dankt, is dit ook wat ik gewend ben.

Ondanks mijn rust in bepaalde momenten, waarvan ik al zei, mijn baan - het is solide emoties: gek u wanneer het onmogelijk is om de patiënt te helpen, ben je blij als blijkt, bezorgd, als de zaak is complex, het verzamelen van collega's om hulp te vragen. Wanneer ik thuiskom, blijf ik vaak denken aan mijn harde patiënten die in het ziekenhuis zijn. Soms word ik 's nachts wakker omdat het aan het ochtendgloren is, of omdat ik me zorgen maak. Maar over het algemeen blijkt het zo te zijn, vooral omdat een stervende patiënt niet altijd op de afdeling ligt. Mijn vakantie gaat in de regel echter over wanneer de mobiele telefoon is ingeschakeld en toegang heeft tot e-mail. Ik kan mijn zieken niet achterlaten, laat hen aan hun lot over. Ze schrijven me, bellen. Ze weten dat ik op vakantie, en meestal gezonde mensen wenden tot indien nodig - niet vertellen dat ze een hoofdpijn, maar wanneer ze dat doen een aantal ernstige problemen. Mijn moeder is een dokter, werkte ze haar hele leven op de intensive care, en ik zag hoe ze leeft, over voorstellen wat me te wachten staat. En ik vond het leuk. Ik had geen keus, de kwelling: ik wist altijd dat ik een dokter zou worden. Mijn oudste kind is hier en daar gescheurd, kan niet beslissen, na het beëindigen van de 10e klas, waar te gaan om te leren. Bij mij waren dergelijke problemen dat niet.

Over wetenschap en echte waarden

Er zijn mensen voor wie "cool" is om een ​​proefschrift te verdedigen en een professor te worden. Ik geloof dat de helling is niet het punt: het is belangrijk om een ​​goede arts, in staat om de verwarrende situatie te begrijpen als een detective, om iets dat zal helpen om de juiste diagnose, om te verzamelen in een enkele ziekte schijnbaar onlogisch symptomen te vinden en te helpen patiënten die niet doen in staat om anderen te helpen.

Ik haat het om wetenschappelijke artikelen te schrijven en probeer het zo veel mogelijk te vermijden. Het is natuurlijk onmogelijk om volledig van dergelijk werk af te komen, maar ik probeer het te minimaliseren. Ik word op elke mogelijke manier aangemoedigd door mijn echtgenoot en de leider vervloekt me omdat ik mijn proefschrift niet doe. Waarschijnlijk moet het worden geschreven, maar ik begrijp duidelijk dat dit een groot deel van het leven zal kosten. En ik heb nu niet veel tijd - het zal tijd zijn weggehaald van kinderen. Dus, ik denk dat ik zal beginnen met het schrijven van een doctoraat wanneer mijn oudste dochter naar de universiteit gaat en ik begrijp dat ze minder dan voorheen nodig heeft.

Rozina Teona Pavlovna

Recensies over de dokter

We zijn allemaal geregeld, dus we zullen iedereen de dokter aanbevelen. Omdat de dokter heel, denk ik, hartelijk is! Ten eerste kwamen we met een indrukwekkend aantal medische documenten, met een voorgeschiedenis van de ziekte. Hij benaderde heel zorgvuldig de kwestie van het bestuderen van alle documenten die we hem hebben verstrekt. Om correct te diagnosticeren is een grondig onderzoek uitgevoerd. De man bewees gewoon zichzelf van alle kanten een specialist! Ik geloof dat de prijs voor een specialist zo hoogwaardig is! Ik denk dat deze dokter het consult volledig heeft betaald. Ik denk er zelfs zelf aan, omdat het ook gezondheidsproblemen verergert.

Ik hield van de dokter, benadert nauwgezet het besluit van schendingen met gezondheid. Het belangrijkste is dat een arts en een persoon een contact vormen, zodat je hem kunt vertrouwen. In dit opzicht is de dokter geweldig! Gewoon prachtige indrukken van hem. Echt opgeleide persoon, in de juiste sfeer geraakt, werkt door roeping, ik ben blij om hem te contacteren. Ik adviseer deze arts. Aangezien we aanvullende diagnosestudies hebben gekregen, zullen we zeker naar hem toe komen.

De artsen werden gekozen op advies en regalia. De dokter is zeer oplettend, bekwaam. Als een zeer strikte specialist let hij op bijzonder grote details. De sfeer bij de receptie is comfortabel, zonder een ongemakkelijke stilte. De dokter heeft me medicijnen voorgeschreven. De sensaties van de ontvangst zijn positief. Nu neem ik medicijnen, die de dokter mij heeft voorgeschreven, terwijl er geen radicale resultaten zijn.

Zeldzame leverziekten. De ziekte van Wilson-Konovalov in de praktijk van een clinicus

Elkhan Ibragimov:

Hallo, beste luisteraars en kijkers, dit is Media Mediator, het programma "Gastro-enterologie", dat ik leid, Dr. Ibragimov. Vandaag bespreken we een zeldzame pathologie in de lever, en zal me helpen de ontwikkeling van het thema van vandaag is mijn gast - Rosina Thay Paulowna, assistent-professor van de interne geneeskunde van de Faculteit van de grondrechten Medicine, Lomonosov Moscow State University, Associate Professor, afdeling Interne Geneeskunde, Medische Universiteit profbolezney eerste Sechenov. Taya Pavlovna, hallo. Heel erg bedankt voor het bezoeken van de muren van onze studio. Het onderwerp is complex. Ik denk dat het interessant is voor luisteraars en kijkers, en voor die kleine groep patiënten die we behandelen. Het zal zeer interessant zijn voor onze collega's, voor artsen die hun eruditie niet hebben opgefrist, hun instituutscolleges voor een lange tijd.

Vandaag bespreken we de ziekte van Wilson-Konovalov en erfelijke hemochromatose. Het is mogelijk om deze nosologie bijna aan wees toe te schrijven, omdat het zeer zeldzaam is, maar toch hebben we patiënten al in de gevorderde stadia. Taya Pavlovna, ik zal je mijn openingstoespraak geven. De ziekte van Wilson-Konovalov - wat is het, waarom heeft de ziekte zo'n dubbele naam, twee auteurs en met welke frequentie gebeurt dit?

Taya Rosina:

Goede avond. De ziekte van Wilson-Konovalov behoort echt tot de groep wezen, en over de hele wereld, en in ons land is dit een zeer zeldzame nosologie, het komt voor met een frequentie van ongeveer 1 per 30.000 inwoners. Daarom, als we berekenen dat in Moskou de bevolking, laten we zeggen, 15.000.000 mensen, dan zijn er 500 van dergelijke patiënten voor heel Moskou, niet meer.

De ziekte is geassocieerd met de ophoping van koper in het lichaam. Een kind geboren met een defect gen ziekte van Wilson, gebroken uitscheiding van koper in levercellen en het hele organisme, en geleidelijk accumuleert koper, afgezet in diverse organen. Voor de eerste keer dat de ziekte is in het begin van de 20e eeuw beschreven door Dr. Wilson, respectievelijk, voor het eerst beschreven hij een aantal patiënten met ernstige neurologische symptomen, zodat de ziekte wereldwijd bekend is onder de naam van de ziekte van Wilson. En in ons land de uitstaande Russische neuroloog Konovalov beschreven en publiceerde een hele monografie betreffende grotere viscerale verschijnselen van de ziekte, dat wil zeggen, leverziekte, nieren en andere inwendige organen. Daarom wordt de ziekte in ons land van oudsher de ziekte van Wilson-Konovalov genoemd, het wordt eenvoudig Wilson Disease over de hele wereld genoemd.

De ziekte is zeldzaam, één op 30.000, maar wordt overgeërfd door een autosomaal recessieve route. Dat wil zeggen, om de ziekte te laten manifesteren, moet een persoon 2 zieke genen hebben. Voor patiënten, ik zeg dat we allemaal een attribuut hebben gecodeerd door een paar genen, de ouders hebben één ziek gen, één gezond, dus ze ontwikkelen nooit een ziekte. Elk van de ouders geeft hun kind een ziek gen, het kind heeft twee zieke genen en dan ontwikkelt zich de ziekte.

Er is een regel dat als je iemands ziekte van Wilson in één familie hebt gevonden, je absoluut eerst broers en zussen moet onderzoeken. Want ondanks het feit dat het risico om een ​​ziek kind in het gezin te hebben slechts 25% is, hebben we twee gezinnen met drie kinderen en alle drie zijn ze ziek met de ziekte van Wilson. Er zijn gezinnen waar één kind ziek is, er zijn gezinnen waar er twee ziek zijn, één gezond en omgekeerd. Maar niettemin moeten broers of zussen per se worden ondervraagd. En vanwege het feit dat de ziekte soms wordt onthuld en in twee generaties, moeten zowel ouders als kinderen van onze patiënten ook worden onderzocht.

Elkhan Ibragimov:

Alle kinderen met een toename van transaminasen, moeten we noodzakelijkerwijs onderzoeken naar de ziekte van Wilson-Konovalov. Maar om de een of andere reden ontmoeten we steeds meer volwassenen, die worden aangetroffen in het stadium van cirrose van de lever en die al ernstige neurologische symptomen hebben. Wat is de moeilijkheidsgraad van de diagnose, misschien een ander probleem - sociaal of artsen letten niet op? Hoewel een zeldzame ziekte, maar vaak mist.

Taya Rosina:

Ten eerste wordt het kind al kind geboren, maar aangezien hij nog geen tijd heeft gehad om koper te typen, zijn er geen klinische verschijnselen in de ziekte. Dan, met de loop van het leven, accumuleert het koper, iemand heeft klinische manifestaties op de leeftijd van vijf, maar dit is zeldzaam. Toch vaker bij meer volwassen kinderen. En het maximale uiterlijk van de eerste symptomen van de ziekte is het interval tussen 10 en 30 jaar. Hoewel er in de literatuur beschrijvingen zijn van het verschijnen van de eerste klinische symptomen van de ziekte van Wilson en ouder dan 60 jaar. Dat wil zeggen, mensen leefden, tot 66 jaar oud voelde gezond, op 66-jarige leeftijd verscheen parkinsonisme, tremoren in hun handen. Bij neurologen was de eerste gedachte dat dit de ziekte van Parkinson is, de manifestatie van de ziekte van Wilson, maar het gebeurt zo zelden. Toch worden bij de overgrote meerderheid van de patiënten manifestaties van de ziekte ontdekt op de leeftijd van 10 tot 30 jaar.

En volgens de literatuur, en volgens onze gegevens, is bij bijna de helft van de patiënten het eerste teken van de ziekte decompensatie van cirrose. Dat wil zeggen, patiënten ontwikkelen oedeem, ascites, wat betekent dat ze vele jaren zonder klinische symptomen hebben geleefd, ze voelden zich normaal gesproken zelf. In de lever, is er geen pijnreceptoren, zodat de lever is meestal niets om bezorgd te zijn, kan een persoon voor vele jaren te leven, kan zijn cirrose vormen en manifesteert de ziekte, tenzij er reeds oedeem en ascites, bijvoorbeeld, verhoging van de omvang van de maag, omdat er opgehoopt overtollig vocht is.

Als het kind om wat voor reden dan ook een biochemische bloedtest geeft, worden de veranderingen in leverenzymen veel eerder onthuld en kan de ziekte worden gediagnosticeerd voordat ernstige manifestaties optreden. Een zeer goede optie wanneer we de broers en zussen van onze patiënten onderzoeken die al een manifestatie hebben, maar die hebben ze nog niet. Soms, in het preklinische stadium, dat wil zeggen wanneer de persoon nog steeds niet de moeite neemt, kunt u de ziekte onderzoeken, identificeren, een behandeling voorschrijven. En met adequate behandeling zullen klinische manifestaties van de ziekte nooit ontstaan, hij zal zijn hele leven leven als een gezond persoon, maar zal zijn hele leven medicijnen moeten gebruiken.

Moeilijkheden bij de diagnose houden ook verband met het feit dat er een mythe bestaat dat bij de ziekte van Wilson de lever en het centrale zenuwstelsel naast elkaar moeten bestaan. Waarschijnlijk moet gezegd worden dat de ziekte zeer veelzijdig is. Sommige patiënten hebben slechts enkele symptomen van leverziekte, sommige patiënten hebben geen symptomen van leverziekte, alleen relevante neurologische symptomen worden onthuld en bij sommige patiënten worden deze verschillende manifestaties gecombineerd. Maar onder collega's is er een mening dat er een nederlaag van de lever moet zijn, en een nederlaag van het zenuwstelsel, en als de patiënt echt beide heeft, wordt de diagnose sneller en gemakkelijker gemaakt.

We hebben patiënten die al 10 jaar worden gediagnosticeerd met een diagnose van hepatitis van niet-gespecificeerde etiologie, we hebben een patiënt bij wie de diagnose pas na 27 jaar observatie werd gesteld, dat wil zeggen, dit is een extreem geval. Het gebeurt, ten onrechte gediagnosticeerd auto-immune hepatitis. Maar een andere mythe die onder collega's bestaat, is dat de ziekte van Wilson een ziekte is van alleen jonge mensen, dat meer dan 30 mensen niet eens hoeven nadenken over deze ziekte. Dit is natuurlijk niet zo. Het is nodig om de levervorm van de ziekte aan te pakken, daarna kwam in onze praktijk de meest "oude" patiënt naar onze kliniek met tekenen van gedecompenseerde cirrose, ze was 54 jaar oud en we vonden haar ziekte van Wilson. Ze is een dokter, maar we maakten grapjes dat artsen altijd niet ziek zijn als gewone mensen, en dus verschenen haar symptomen op zo'n late leeftijd. De ziekte is zeldzaam, artsen weten het niet goed, de gebruikelijke therapeut bij de receptie kan haar nooit ontmoeten in het leven, dus dit is begrijpelijk.

Moeilijkheden bij de diagnose houden ook verband met het feit dat er een mythe bestaat dat bij de ziekte van Wilson de lever en het centrale zenuwstelsel naast elkaar moeten bestaan.

Elkhan Ibragimov:

Hoeveel tijd verstrijkt vóór de ontwikkeling van decompensatie van levercirrose? We hadden het over verschillende hepatitis, inclusief virale, in het kader van onze studio, we hebben gezegd hoe lang het duurt voor virale hepatitis, zonder behandeling bedoelen we dat levercirrose zich ontwikkelt. Hoe gaat het met Wilson?

Taya Rosina:

Bij Wilson is niets duidelijk, omdat er in de literatuur beschrijvingen zijn van een driejarig Turks meisje dat ziek werd van waterpokken, ze had al tekenen van levercirrose in de uitslag van de ziekte van Wilson. Dat wil zeggen, het kind werd onderzocht in verband met een infectie bij kinderen, en na 3 jaar was er al cirrose gevormd. We hebben patiënten die bijvoorbeeld een neurologische vorm van de ziekte hebben, sommige symptomen verschenen op de leeftijd van dertig, zonder tekenen van cirrose van de lever. Dat wil zeggen, onder Wilson is er geen patroon, na hoeveel jaar cirrose zal ontwikkelen. Mutaties in allemaal hetzelfde in één gen, maar de klinische manifestaties bij patiënten zijn heel verschillend. En op dit moment weet de wetenschap niet waarom een ​​patiënt dergelijke symptomen heeft, anderen hebben anderen. Mogelijke andere genen die de manifestatie van de ziekte kunnen beïnvloeden worden onderzocht, maar tot nu toe kunnen we dat niet.

Elkhan Ibragimov:

Op welk moment hebben we het over dat gen?

Taya Rosina:

Verschillende bloedstollingsgenen worden bestudeerd, inclusief omgevingsfactoren. Er zijn bijvoorbeeld kinderen in één familie, broers en zussen, ze hebben precies dezelfde genen, dezelfde mutaties van het Wilson-ziektegen en de klinische manifestaties kunnen compleet anders zijn. Het lijkt alsof ze de kinderen van één ouder zijn, de mutaties van het Wilson-ziektegen zijn precies hetzelfde, maar de manifestaties zijn anders, tot nu toe is het onduidelijk.

Er zijn kinderen in één familie, broers en zussen, ze hebben precies dezelfde mutaties van het Wilson-ziektegen en de klinische manifestaties kunnen compleet anders zijn.

Elkhan Ibragimov:

Dat wil zeggen, iemand kan buikuitingen hebben, iemand heeft neurologische symptomen?

Taya Rosina:

Ja. Iemand kan in 15 jaar ziek zijn en iemand op 25 en 30. Zulke families zijn er veel.

Elkhan Ibragimov:

Hoe manifesteert het zich van de neurologische kant en met de buik? Is er een verschil?

Taya Rosina:

Er zijn erg verschillende neurologische symptomen. Een kind op schoolleeftijd begint zich plotseling slecht te gedragen, leert slecht, zijn handschrift verandert, hij begint in kleine letters te schrijven, ruzies met zijn ouders, er zijn neurologische en psychische symptomen. Soms ontwikkelen zich tremoren bij patiënten, dat wil zeggen, handen, hoofd, tong beginnen te trillen, gewelddadige bewegingen ontwikkelen, speekselvloed kan zich ontwikkelen, moeite met slikken. Ziekte kan moeilijkheden bij het lopen veroorzaken, soms kan een persoon niet praten. Dat wil zeggen, het spectrum van neurologische manifestaties is erg groot.

Wat betreft tekenen van leverziekte, kan het cirrose zijn, gedecompenseerde cirrose, de ziekte kan worden opgespoord in het stadium van eenvoudige hepatitis, wanneer de lever nog steeds erg zacht is. Er is een zeer moeilijke versie van het debuut, wanneer een absoluut gezond persoon plotseling acuut leverfalen ontwikkelt. Dit is een van de klassieke manifestaties van de ziekte van Wilson, en Wilson's acute leverfalen wordt hier gekenmerkt door een zeer slechte prognose. Bijna 100% van de patiënten zonder een noodlevertransplantatie sterft. Daarom, als u vermoedt dat een patiënt acuut leverfalen heeft, moet het dringend worden opgenomen in de wachtlijst voor levertransplantatie en dringend een transplantatie ondergaan.

Wilson's acute leverfalen wordt gekenmerkt door een zeer slechte prognose. Bijna 100% van de patiënten zonder een noodlevertransplantatie sterft.

Elkhan Ibragimov:

Als u vooruitloopt en praat over de behandeling, hoe gedragen patiënten zich dan na een levertransplantatie?

Taya Rosina:

Na levertransplantatie hebben ze geen specifieke behandeling nodig, behalve immunosuppressieve therapie voor afstoting van het transplantaat. Er wordt aangenomen dat het genetische defect al afwezig is nadat de lever is veranderd en de uitwisseling van koper daarin volledig is genormaliseerd. Ze krijgen alleen medicijnen die bijdragen aan het behoud van de donorlever, voorkomen afstoting.

Elkhan Ibragimov:

Veranderde de lever, het probleem was opgelost.

Taya Rosina:

De lever is veranderd, het probleem is verdwenen. Maar er is één punt hier, dit betreft patiënten met neurologische symptomen. Als de patiënt voornamelijk een buik heeft, gedecompenseerde cirrose, lost de levertransplantatie alle problemen op. En bij neurologische patiënten gebeurt dit op verschillende manieren. Het gebeurt dat neurologische symptomen aanzienlijk verbeteren, het gebeurt dat ze niet veranderen, maar er is een deel van de patiënten die zich ontwikkelen na een transplantatie, zeer ernstige verslechtering van neurologische symptomen, tot een diepe handicap. Daarom is een levertransplantatie met een neurologische vorm van de ziekte nu een veelbesproken kwestie en er is geen algemene mening in de wereld of het de moeite waard is om een ​​transplantatie bij dergelijke patiënten te krijgen, omdat de doorstroming na de transplantatie onvoorspelbaar is.

Elkhan Ibragimov:

Maar het niveau van koper normaliseert in het bloed, toch?

Taya Rosina:

Ja, maar er is een theorie dat er een snelle herverdeling van koperreserves na transplantatie is. Ik heb 2-3 van mijn waarnemingen, toen na een levertransplantatie de patiënten diepgaand gehandicapt raakten.

Elkhan Ibragimov:

Taye Pavlovna, je hebt een geweldige ervaring in het behandelen van de ziekten van Wilson. Hoeveel patiënten heeft u gezien, gezien, behandeld en hoeveel patiënten zijn op basis van uw kliniek gebaseerd op de kliniek van Evgeniy Mikhailovich Tareev?

Taya Rosina:

Ik werk in de kliniek genaamd Evgeny Mikhailovich Tareev, dit is een kliniek, maar mijn leraren begonnen zich met de ziekte van Wilson bezig te houden - het is Zinaida Georgievna Aprosina, Tatiana Mikhailovna Ignatova. En de eerste diagnoses werden in 1987, in 1987, in de kliniek geplaatst. We hebben samen met onze senior collega's van het Institute of Neurology gestudeerd, nu heet het het Wetenschappelijk Centrum voor Neurologie, er is de oudste vestiging in Rusland, die zich begon te bezighouden met de neurologische vorm van de ziekte van Wilson. En sinds ongeveer 30 jaar is de kliniek traditioneel bezig met de ziekte van Wilson, we verzamelen deze patiënten. Op dit moment zijn er iets meer dan 180 patiënten in onze database. Sommigen van hen worden nog steeds geobserveerd, sommige van de patiënten kwamen uit afgelegen regio's van ons land en kwamen niet allemaal naar de kliniek voor follow-up, maar een zeer groot deel van de patiënten staat in contact en we communiceren per e-mail met hen.

Elkhan Ibragimov:

Zie je vaak primaire patiënten?

Taya Rosina:

In een jaar tijd komen waarschijnlijk 5 tot 7-8 nieuwe patiënten met de ziekte van Wilson, plus er zijn kinderziekenhuizen in Moskou, die ook traditioneel bij dergelijke kinderen betrokken zijn. Dit is het Wetenschappelijk Centrum voor de Gezondheid van Kinderen, waar een groot pathologisch departement onder leiding staat van Alexander Sergejevitsj Potapov, waar veel kinderen met zo'n ziekte mee gaan leven. Er is een Russisch klinisch ziekenhuis voor kinderen, er is een afdeling gastro-enterologie, Natalia Evgenievna Schegoleva beheert ze. Als de kinderen achttien worden, worden ze ontslagen in een volwassen ziekenhuis en worden ze geobserveerd, ook voor ons. Dat wil zeggen, ze zijn of kinderen van kinderartsen of volwassenen, meestal met therapie.

Elkhan Ibragimov:

Als we het hebben over primaire patiënten, zijn er niet veel, maar wat is de standaard van het onderzoek om deze ziekte te bevestigen?

Taya Rosina:

Allereerst moet de ziekte van Wilson in gedachten worden gehouden bij het onderzoeken van een patiënt met een leverziekte onder de leeftijd van 40 jaar, precies of zelfs meer. Het gebeurt dat de patiënt twee leverziekten heeft. We hebben bijvoorbeeld 3 patiënten in de kliniek die de ziekte van Wilson en chronische hepatitis C hebben. Alle drie zijn nu genezen van chronische hepatitis C, maar soms gebeurt het dat de patiënt twee ziekten heeft.

We hebben situaties gehad waarin de patiënt binnenkwam, en we denken dat hij een heel andere ziekte heeft, dan kijken we, we vinden de ziekte van Wilson. Het is noodzakelijk om het niveau van ceruloplasmine in het bloedserum te bekijken. Het is een eiwit dat een van de belangrijkste diagnostische criteria is. Ten tweede moet de ervaren oogarts naar de patiënt kijken, ik benadruk het ervaren woord, omdat er vaak situaties zijn waarin patiënten naar ons toe komen, die al zijn onderzocht door oogartsen op hun woonplaats. Schreef dat Kayser-Fleischer ring - dit is de tweede diagnostisch criterium van de ziekte van Wilson, afzetting van koper op de rand van het hoornvlies - niet wordt gevonden, dan is onze polikliniek oogheelkunde kijkt en ziet de ziekte. Soms is, integendeel, het gaat om de patiënt, die de Kaiser-Fleischer ring heeft gevonden, en onze oogarts niet identificeren, dat wil zeggen, moet een oogarts worden ervaren, moet de arts die geen enkele patiënt zag zijn.

Met de neurologische vorm van de ziekte is de Kaiser-Fleischer-ring aanwezig in de overgrote meerderheid van de patiënten. En als de patiënt een geïsoleerde levervorm van de ziekte heeft, dan is er maar de helft van de patiënten in de ring. Het gebeurt dat er geen Kaiser-Fleischer-ringen zijn, ceruloplasmine, het is ook een eiwit van de acute fase, het kan toenemen als reactie op een ontsteking, tijdens de zwangerschap, bij het gebruik van orale anticonceptiva. Daarom is er een deel van de patiënten die geen afname van ceruloplasmine in het serum hebben, er is geen Kaiser-Fleischer-ring en er is een ziekte.

Een bekende Oostenrijkse groep onderzoekers publiceerde hun waarnemingen, waar bij 20% van de patiënten met een buikdansvorm geen Kaiser-Fleischer-ring was, geen afname van ceruloplasmine.

De ziekte van Wilson moet in gedachte worden gehouden wanneer een patiënt met een leveraandoening onder de 40 jaar precies of zelfs meer wordt onderzocht.

Elkhan Ibragimov:

Een andere reden voor de moeilijke diagnose van de ziekte.

Taya Rosina:

Een ander verplicht criterium is een toename van de dagelijkse uitscheiding van koper uit urine. We moeten noodzakelijkerwijs naar dit diagnostische criterium kijken en het helpt ons vaak om de diagnose te verduidelijken. En natuurlijk is gensequencing nu beschikbaar, als er vragen zijn, we zijn niet zeker van de diagnose, dan kunnen we een genetische studie doen of kijken naar de acht meest voorkomende genmutaties van de ziekte van Wilson. Maar volledige sequentiebepaling van het gen is beschikbaar, wat ons vaak helpt om de juiste diagnose te stellen. De ziekte is gecompliceerd in de diagnose.

Elkhan Ibragimov:

Gecompliceerd in de diagnose, is het ook moeilijk te behandelen, omdat we ons verbinden en neurologen en oogartsen, en hepatologen leiden, en kinderartsen beginnen deze patiënten te leiden.

Taya Rosina:

Er zijn een aantal andere symptomen die de lever of het zenuwstelsel niet beïnvloeden. Meisjes ontwikkelen vaak schendingen van de menstruatiecyclus en komen in de eerste plaats naar de gynaecoloog met dis- of amenorroe. Er zijn spontane miskramen in deze ziekte. Soms bevinden onze patiënten zich in hematologen, omdat de ziekte van Wilson wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van hemolytische anemie. Overmaat koper, dat circuleert in het bloedserum, vernietigen membraan van erytrocyten, ontwikkelen ernstige anemie, soms ernstige hematologische crises wanneer de hemoglobine daalt tot 30 gram per liter.

Bij twee patiënten manifesteerde de ziekte zich met nierkoliek. Het probleem is dat koper wordt afgezet in de niertubuli, verhoogde uitscheiding van urinezuur veroorzaakt, dit kan leiden tot de ontwikkeling van urolithiasis en het eerste symptoom kan koliek van de nieren zijn. We hebben drie patiënten bij wie de eerste symptoom was een hemorragische uitslag op de benen, die doet denken aan hemorragische vasculitis, dat is de echte huid purpura, en alleen met zorgvuldig onderzoek was al duidelijk dat dit niet een hemorragische vasculitis. Dat wil zeggen, het eerste symptoom kan compleet anders zijn.

Overmaat koper, dat circuleert in het bloedserum, vernietigen membraan van erytrocyten, ontwikkelen ernstige anemie, soms ernstige hematologische crises wanneer de hemoglobine daalt tot 30 gram per liter.

Elkhan Ibragimov:

Meestal zijn deze patiënten hepatologen en neurologen. Als de diagnose in de tijd is gesteld, wat is dan de standaardbehandeling?

Taya Rosina:

We diagnosticeren meestal de "ziekte van Wilson-Konovalov", oftewel abdominaal, neurologisch of gemengd, we plaatsen een dikke darm en geven vervolgens alle symptomen weer die de patiënt ontmoet. Bijvoorbeeld cirrose van een lever van deze of die klasse op Child-Pugh met een syndroom van portale hypertensie. Als er amenorroe was, schrijven we amenorroe, als er een hemolytische crisis was, schrijven we een hemolytische crisis, dat wil zeggen dat we alle symptomen opnoemen. Maar uit de diagnose wil ik ook nog een paar woorden toevoegen over de MRI. Wanneer een neurologische laesie een vrij karakteristieke verandering in de basale ganglia onthult, en soms helpt een MRI van de hersenen ons ook bij de diagnose.

Met betrekking tot de behandeling is het altijd op tijd. Als de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt, helpt de behandeling de ontwikkeling van symptomen te voorkomen. En als we al in het stadium van gedecompenseerde cirrose zijn, kunnen we met onze adequate behandeling onze patiënten volledig terugbrengen naar hun normale leven. Ze laten alle symptomen verdwijnen, de leverziekte wordt ergens in de anderhalf jaar gecompenseerd. De normale menstruatiecyclus bij vrouwen wordt hersteld, en verder leiden onze patiënten het gewone leven van gezonde mensen. We hebben vrouwen die in eerste instantie bij ons kwamen met ernstige cirrose, en er is zelfs een meisje dat vier absoluut gezonde kinderen heeft bevallen met haar cirrose.

Van wat is de behandeling. Een paar woorden over het dieet. Omdat het onmogelijk is om de toevoer van koper uit voedsel uit te sluiten, wordt aanbevolen om de inname van voedsel te beperken wanneer er te veel zijn. Deze lijst is heel kort: noten, paddenstoelen, schaaldieren, koffie, chocolade, lever, schaaldieren en peulvruchten. De rest is mogelijk. Verdere behandeling bestaat uit het nemen van medicijnen die helpen om koper uit het lichaam te verwijderen. In Rusland zijn helaas niet alle medicijnen geregistreerd, maar er is een medicijn genaamd D-penicillamine, het werd al in 1956 voorgesteld voor de behandeling van de ziekte van Wilson en wordt nog steeds gebruikt. Dit medicijn verhoogt de uitscheiding van koper in de urine, overtollig koper wordt geleidelijk geëlimineerd. Eerst geven we een grote dosis, maar meestal 1,5 gram per dag, en nog eens anderhalf of twee jaar van de behandeling, klinische tekenen van de patiënt verdwijnen alle, verdwijnen oedeem, ascites, geelzucht, leverfunctie genormaliseerd alle tests, genormaliseerde tekenen van lever synthetische functie, dat wil zeggen, albumine wordt normaal, stollingsfactoren worden genormaliseerd. Bijna alle patiënten absorberen de Kaiser-Fleischer-ring met het verwijderen van overtollig koper.

Verder geven we een onderhoudsdosis van 750-1000 mg per dag door. Als een patiënt D-penicillamine verdraagt, krijgt hij verdere levenslange therapie. In de regel hebben patiënten die medische aanbevelingen doen geen problemen in hun leven. Er is een klein aantal patiënten dat D-penicillamine niet verdraagt. We hebben patiënten die het lupus-achtige syndroom ontwikkelden, ik heb een patiënt die na het drinken van kuprilil-tabletten de temperatuur elke keer tot 40 verhoogt.

Er is een tweede klasse geneesmiddelen die wordt gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Wilson, dit zijn zinkzouten, hier is er tussen hepatologen en neurologen weinig onenigheid. Neurologen, zoals zinkpreparaten, omdat zinkpreparaten nooit een verslechtering van neurologische symptomen ontwikkelen, en wanneer D-penicillamine wordt ingenomen, zijn dergelijke situaties soms mogelijk. Maar op basis van onze ervaring zijn zinkpreparaten voor ernstige levercirrose niet effectief, ze werken heel langzaam, de patiënt heeft niet zoveel tijd om te wachten tot het medicijn werkt, dit is eerst. Ten tweede kwamen kinderen van kinderartsen die zink kregen, welke behandeling al in een zeer vroeg stadium werd gestart, zelfs vóór de vorming van levercirrose, bij zinkpreparaten vormden ze cirrose van de lever. Sommige kinderen waren in orde en sommigen kwamen naar een kliniek voor volwassenen met cirrose.

Eerder waren we bang om D-penicillamine te geven tijdens de zwangerschap, veranderde de voorbereidingen voor zink, en soms werd de exacerbatie van de ziekte soms waargenomen aan het einde van de zwangerschap en na de bevalling. Dat is voor ons, hepatologen, het lijkt erop dat zinkpreparaten niet altijd effectief zijn bij alle patiënten, vooral bij ernstige cirrose. In de wereld is er een alternatief. Er is trientine, het is geregistreerd in Europa, in de VS. Helaas zijn onze patiënten verstoken van dit medicijn, en als er zich D-penicillamine-intolerantie ontwikkelt, dan zijn er enkele problemen.

Preparaten van zink bij ernstige levercirrose zijn niet effectief, ze werken heel langzaam, de patiënt heeft niet zoveel tijd om te wachten tot het medicijn zal werken.

Elkhan Ibragimov:

We discussiëren vaak over het feit dat ons arsenaal aan medicijnen altijd beperkt is. Wat is het probleem van registratie van dit medicijn op het grondgebied van de Russische Federatie?

Taya Rosina:

Waarschijnlijk is het probleem dat er maar heel weinig patiënten zijn die dit medicijn nodig hebben. De meeste patiënten passen in D-penicillamine, die we kunnen gebruiken. In onze database zou trientine bijvoorbeeld slechts 4 of 5 patiënten nodig hebben. En niemand heeft het medicijn gewoon niet geregistreerd, het zou de wil van het farmaceutische bedrijf moeten zijn om het medicijn op het grondgebied van de Russische Federatie te registreren. En omdat er maar heel weinig patiënten zijn, zijn alleen de farmaceutische bedrijven hier niet in geïnteresseerd.

Elkhan Ibragimov:

Dat is oneconomisch.

Taya Rosina:

Waarschijnlijk is het voor hen economisch niet gerechtvaardigd.

Elkhan Ibragimov:

Zijn er patiënten die drugs kopen in het buitenland voor hun consumptie?

Taya Rosina:

We hebben twee of drie patiënten die trientine in het buitenland kopen. Nu is het heel moeilijk. Een van onze patiënten kocht het medicijn in Europa, werd behandeld, het medicijn kostte ongeveer 300 € per pakket, het was genoeg voor meer dan een maand. Nu zijn de kosten van Trentin erg hoog, ze vond het medicijn nu in Japan. Ze heeft het lupus-achtige syndroom, ze kan D-penicillamine niet ontvangen en koopt het medicijn in het buitenland.

In principe is er een ander ammoniumtetrathiomolybdaat bekend bij iedereen, maar het is al meer dan 20 jaar alleen in klinische studies gebruikt en tot nu toe is het niet vrij verkrijgbaar in Europa of de VS. En nu is er een studie, de tweede fase is beëindigd, de derde fase van de studie is te wijten aan beginnen, de voorbereiding is vergelijkbaar met de ammonium tetrathiomolybdaat, misschien, ook in Rusland, zal een studie zijn, we zouden heel graag deel te nemen, natuurlijk, want veel patiënten.

Elkhan Ibragimov:

Gezien uw patiëntenbestand.

Taya Rosina:

De overgrote meerderheid van de patiënten, zelfs met gevorderde cirrose tijdens de behandeling met D-penicillamine, nog steeds aantonen dat er een significante verbetering in alle symptomen hebben alle symptomen van de ziekte verdwenen, en ze leven als gezonde mensen. Maar delen van patiënten die al ernstige tekenen van leverschade hebben, moeten een transplantatie uitvoeren. Van onze basis werden 5 of 6 patiënten getransplanteerd.

De meerderheid van de mensen die een transplantatie hebben ondergaan, leeft nog steeds goed, maar toch hebben een aantal patiënten het nodig. Dit zijn patiënten met fulminante leverinsufficiëntie en verreikende cirrose, wanneer het medicijn eenvoudig geen tijd heeft om te helpen, en de patiënt kan in het beginstadium van de waarneming sterven als we niet transplanteren.

Er is zo'n regel in de wereld: je geeft 3 maanden behandeling, als je een verbetering ziet in 3 maanden, dan hoef je niet te transplanteren. Een andere Europese onderzoeker heeft een schaal ontwikkeld om de ernst van de symptomen te beoordelen, volgens deze schaal kun je het aantal punten berekenen. Daar worden verschillende indicatoren in rekening gebracht: bilirubine, leukocyten, stollingsfactoren, en als het 11 punten of meer is, is het beter om de patiënt een transplantatie te geven, omdat de kans dat het wordt genezen klein genoeg is. Maar dergelijke patiënten, echt heel zwaar, zijn er weinig.

Er is zo'n regel in de wereld: je geeft 3 maanden behandeling, als je een verbetering ziet in 3 maanden, dan hoef je niet te transplanteren.

Elkhan Ibragimov:

Zijn er andere functies bij zwangere vrouwen met de ziekte van Wilson?

Taya Rosina:

Beschikt over grote nee. In het beginstadium van de behandeling vragen we onze patiënten natuurlijk niet om zwanger te worden totdat we ze hebben 'genezen' tot een klinisch gezonde toestand. Wanneer de patiënt volledig verdwijnt na een jaar of een half of twee jaar leverfalen, zijn alle testen volledig genormaliseerd, dan laten we zwangerschap toe.

Zorg ervoor dat u een gastroscopie doen, want soms in onze patiënten met cirrose zijn spataderen in de slokdarm, en als de mate van verbetering is hoog, dan is de zwangerschap kan worden bemoeilijkt door de ontwikkeling van bloeden, dan onze collega's, Endoscopische Chirurgen, help ons deze ader ligatie. Vervolgens laten we wederom zwangerschap toe. Maar dan komt er een zwangere patiënt binnen, we schrijven haar een certificaat dat zwangerschap niet gecontra-indiceerd is. En we werden herhaaldelijk geconfronteerd met de situatie wanneer de patiënt naar het consult van een vrouw komt, de verloskundige naar haar kijkt, haar diagnose voorleest en de eerste wens die hij heeft, is om de zwangerschap te onderbreken. Begint te zeggen dat je cirrose hebt, je bent gek, en gaf je toestemming om te bevallen.

Er zijn zelfs erg grappige gevallen. We kregen op de een of andere manier een brief uit een afgelegen regio van het kraamkliniek, waar onze patiënt tijdens de zwangerschap 32 weken in het ziekenhuis werd opgenomen, met de vraag of ze haar zwangerschap kan verlengen. We schreven dat we geen andere uitweg zien, hoe we de zwangerschap kunnen verlengen tot een natuurlijke bevalling.

Patiënten met de ziekte van Wilson, gecompenseerd perfect voeden zwangerschap, problemen meestal nee nee, fruit, integendeel, neemt hij een ander deel van het overtollige koper, dat onze patiënten kan zijn, en bij de behandeling van patiënten met de ziekte van Wilson is er geen absolute functies, is het noodzakelijk om ze te behandelen, wat gezonde vrouwen betreft. Het enige, tijdens de zwangerschap, moet je doorgaan met de behandeling met medicijnen die koper verwijderen. Sommige auteurs adviseren om zinkpreparaten te geven, we doen dit niet graag vanuit onze ervaring, we verlaten D-penicillamine. In principe heeft de potentie teratogeniciteit, maar in de wereld beschreven door een paar honderd opmerkingen over deze drug, wanneer het wordt gebruikt tijdens de zwangerschap, en triëntine gebruikt tijdens de zwangerschap, en geen verhoogd risico op de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen waargenomen.

Zij beveelt in de eerste twee trimesters van de zwangerschap te verlagen van de dosis tot 750 mg per dag, in het laatste trimester tot 500. Dit is te wijten aan het feit dat patiënten soms moet je een keizersnede verloskundige aanwijzingen op te voeren, soms perineotomy. D-penicillamine kan interfereren met de productie van collageen, collageenbindingen om postoperatieve littekens adequaat te genezen.

Wanneer de patiënt volledig verdwijnt na een jaar of een half of twee jaar leverfalen, zijn alle testen volledig genormaliseerd, dan laten we zwangerschap toe.

Elkhan Ibragimov:

Ik denk dat na de uitzending van vandaag een educatieve uitzending voor onze collega's zal plaatsvinden, en er zullen geen vragen aan hen worden gesteld - of ze de zwangerschap nu moeten beëindigen of niet. Vertel me, hoe zit het met het onderwijsproces van weesziekten bij studenten?

Taya Rosina:

We leren de studenten noodzakelijkerwijs een lezing over de ziekte van Wilson, en in het derde jaar en het vierde jaar leren we hen dit. Maar de ziekte is echt wees en zeer zeldzaam, en de overgrote meerderheid van artsen ermee zal het nooit tegenkomen. In de afgelopen jaren zijn we veel minder geneigd om verwaarloosde patiënten te krijgen.

Als je naar onze praktijk kijkt in de late jaren 90 - begin 2000, kwamen patiënten die al lang werden geobserveerd met een onjuiste diagnose veel vaker naar de kliniek. In de afgelopen jaren zijn artsen beter geïnformeerd en beter op de hoogte van de ziekte en de afgelopen jaren hebben we gevallen van overdiagnose gehad. We hebben drie of vier observaties in de kliniek toen de ziekte van Wilson werd ingesteld en toen kwam de patiënt bij ons en we weigerden deze diagnose.

Er zijn situaties wanneer het erg moeilijk is om een ​​differentiële diagnose te stellen, bijvoorbeeld tussen de ziekte van Wilson en auto-immune hepatitis, de ziekte van Wilson, omdat het kan gebeuren met een zeer ernstige immuunstoornissen. is nog steeds zeer moeilijk te onderscheiden of de patiënt een cholestatische aandoening, zoals primaire scleroserende cholangitis, kunnen deze patiënten de dagelijkse uitscheiding van koper in de urine toenemen door cholestase. En bovendien, met cholestase, is er ook de Kaiser-Fleischer-ring. Daarom hebben we soms waarnemingen waarbij de patiënt D-penicillamine ontving gedurende anderhalf jaar, we hebben de remissie van de ziekte niet gezien en alleen dit moedigde de herziening van de diagnose aan. Als gevolg hiervan had de patiënt een combinatie van auto-immune hepatitis met primaire scleroserende cholangitis. Maar dit is een objectieve moeilijkheid bij de diagnose, het is niet omdat artsen iets niet begrijpen, soms lijken de klinische manifestaties erg op elkaar en kan het moeilijk zijn om een ​​diagnose te stellen.

Het is heel moeilijk wanneer een patiënt wordt behandeld en de patiënt naar u toe komt met D-Penicillamine. Hier is het erg moeilijk om de diagnose van de ziekte van Wilson te weigeren. Het is heel moeilijk om te begrijpen of er een ziekte is of niet. Hier is natuurlijk de volledige sequentiebepaling van het gen zeer nuttig, het werd pas de laatste jaren beschikbaar, maar de kosten zijn natuurlijk niet klein, ongeveer 35.000 roebel. er is deze analyse en we kunnen die niet altijd toepassen.

Elkhan Ibragimov:

Taya Pavlovna, heel erg bedankt voor het vertellen van je geweldige observatie van patiënten over zo'n zeldzame weesziekte als de ziekte van Wilson.

Taya Rosina:

Bedankt voor de uitnodiging en de mogelijkheid om over onze ervaring te praten.

Elkhan Ibragimov:

Het was het programma "Gastroenterology", het kanaal Media Editor, zorg goed voor jezelf, ik zeg vaarwel tegen jou, tot ziens.


Gerelateerde Artikelen Hepatitis