Diagnose van het syndroom van Gilbert

Share Tweet Pin it

Gilbertsyndroom is een door de ouders overgedragen pathologie, waarbij de lever niet in staat is bilirubine te splitsen. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor analyse van het Gilbert-syndroom is veneus bloed nodig en een algemene bloedtest van de vinger is ook informatief.

Oorzaken van de ziekte

Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Onvoldoende hoeveelheden van dit enzym leidt tot het feit dat de afbraak van hemoglobine product kon het glucuronzuur moleculen treden en doordringen in de galblaas, en vandaar in het duodenum.

Dienovereenkomstig dringt het de bloedstroom binnen en de concentratie ervan overschrijdt significant de norm, dit leidt tot het feit dat het bloed gekleurd is in de kleur van bilirubine (geel). In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

De desintegratie is alleen mogelijk in de lever en onder de werking van glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verlaagd met behulp van medicijnen.

Een verergering van de ziekte kan optreden in de volgende omstandigheden:

  • medicamenteuze therapie (anabolica, corticosteroïden);
  • overmatige consumptie van alcohol;
  • emotionele overbelasting, stress;
  • chirurgische interventie, trauma;
  • infectieziekten;
  • verhoogde fysieke activiteit;
  • fouten in het dieet (veel vet voedsel, uithongering, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer moet je een analyse doen?

De reden voor het vermoeden van pathologie is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • verandering in huidskleur en sclera;
  • ongemak in de lever (gevoel van zwaarte);
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • winderigheid;
  • verminderde spijsvertering (diarree of moeite met het legen van de darm);
  • misselijkheid, bittere smaak in de mond;
  • slaapstoornissen;
  • duizeligheid;
  • depressie.

De mate van manifestatie van icterus manifesteert zich op verschillende manieren: bij sommigen worden alleen scleras geel, de tweede kleur voor alle huid en slijmvliezen en de derde heeft gele vlekken over het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Bij een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert wordt de lever aanzienlijk vergroot en "gluurt" onder de rib weg, zonder pijn bij palpatie. Elke tiende heeft een milt verhoogd.

Hoe onderzoek wordt uitgevoerd

Diagnose van het Gilbert-syndroom vereist geen lange studie. De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en de resultaten van de laboratoriumstudie. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​genetische ziekte is, wordt de patiënt erachter te komen of er afwijkingen zijn in het functioneren van de lever in zijn familieleden, dat wil zeggen, een familiegeschiedenis wordt bestudeerd. Voor het doel van de diagnose worden de volgende onderzoeken toegewezen.

Klinische bloedtest

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert lichte daling hemoglobine index (110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, 15% van de patiënten worden gevonden onrijpe erytrocyten, in 12% gebroken osmotische resistentie van erytrocyten.

Algemene analyse van urine

Aanzienlijke verschillen met de normale prestaties mogen dat niet zijn. Als urolinogeen of bilirubine wordt gevonden in de urine, duidt dit op een andere pathologie van de lever - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Biochemie van bloed

Indicatoren zoals suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT vallen binnen de norm of er zijn kleine afwijkingen. Een afname van albumine duidt op een pathologie in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de norm voor bilirubine-concentratie. Normaal gesproken neemt dit cijfer voor mannen in het bereik van 17 mmol / l, met de ziekte van Gilbert toe tot 20-50 mmol / l, en bij overbelasting van de lever tot 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% van het directe bilirubine.

Andere tests

De lijst met analyses gaat verder:

  • Monsters met fenobarbital. De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital, daarna wordt de concentratie van bilirubine herhaaldelijk gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert.
  • Monster met vitamine PP. Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine gedurende 2-3 uur duidt op het syndroom van Gilbert of een andere pathologie van de lever.
  • Voorbeeld met uithongering. Na de eerste bloedtest wordt de patiënt binnen twee dagen gevraagd voedingsmiddelen met een lage energetische waarde te consumeren (tot 400 kcal per dag). Als de tweede bloedtest een toename van bilirubine met een factor 1,5-2 laat zien, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
  • Genetische analyse. Het DNA van de patiënt, meer bepaald het UDFGT-gen, wordt gecontroleerd.

In de pathologie wordt polymorfisme van UGT1A1 onthuld. Dit gen maakt de productie uridindifosfatglyukuronidazy, dat betrokken is bij glyukuranizatsii (dwz capture indirecte bilirubine en hem bindt, waardoor een rechte lijn die kan doordringen in de galblaas).

Als er een zevende herhaling van TA in het gen is, leidt dit tot een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van een leveraandoening geassocieerd met hyperbilirubinemie, maar het is duur en de analyse kan niet in alle klinieken worden uitgevoerd. Voor de analyse werd volbloed (2-3 ml) genomen en gecontroleerd met PCR.

Dit onderzoek kan worden uitgevoerd in het laboratorium Invitro (kosten ongeveer 4,5 duizend roebel). Toelichting resultaat van genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betekent dit dat het syndroom bevestigd.

Een algemene analyse van urine en bloed kan worden gedaan op elke polikliniek van de gemeente. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Aanvullende methoden voor het diagnosticeren van de levertoestand

Bepaal of er sprake is van een pathologie in de lever zelf, en als die er is, meet dan de graad ervan om de volgende onderzoeken te ondersteunen:

  • Echoscopisch onderzoek. De conditie van niet alleen de lever maar ook de galblaas en de nieren wordt beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie neemt de lever toe. De arts evalueert de grootte van de lever, ziet eruit, of er structurele veranderingen of ontstekingen in de galwegen zijn, sluit ontsteking van de galblaas uit.
  • Computertomografie. Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van de tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
  • Biopsie. De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met een speciale naald. Het is noodzakelijk om te controleren of er kwaadaardige tumoren in de lever zijn en ook om het niveau te bepalen van het enzym dat bilirubine niet in de hersenen toelaat.
  • Radio-isotopenstudie. De methode wordt gebruikt om de bloedcirculatie in de lever en zijn absorberende-uitscheidingsfunctie te beoordelen, en ook om de doorgankelijkheid van de galkanalen te controleren.
  • Elastography. Ze is aangesteld om de mate van fibrose van de lever te bepalen.

Als de leverfunctie beschadigd is en veranderde haar anatomie, is het waarschijnlijk dat de oorzaak van geelzucht is niet een relatief onschuldig Gilbert's syndroom en andere ziekten die de uitscheiding van bilirubine belemmeren. Dit kan hepatitis, cirrose, Crigler-Najjar syndroom, auto-immuunziekten, kanker van de lever.

Artsen bevelen ook een schildklieronderzoek aan. Als het syndroom van Gilbert werd gediagnosticeerd, is er geen speciale therapie voorgeschreven. De patiënt moet het dieet volgen (een evenwichtig dieet volgen, geen maaltijden overslaan) en niet betrokken raken bij fysieke activiteiten.

Hoewel er geen specifieke therapie is voor de pathologie, moet de patiënt nog testen afleggen en meer te weten komen over zijn diagnose om de ontwikkeling van chronische hepatitis en cholelithiase te voorkomen. Als je de juiste manier van leven leidt, kun je helemaal niet geel worden.

Gilbertsyndroom

OMIM 143500

Ons team van professionals beantwoordt uw vragen

Gilbertsyndroom - erfelijke niet-hemolytische ongeconjugeerde goedaardige hyperbilubinemie. Type overerving is autosomaal recessief. De incidentie van Gilbertsyndroom is 3-10% in verschillende populaties. De ziekte scoort eerst in frequentie bij de erfelijke functionele hyperbilirubinemie.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een toename van de totale bloedplasma niveaus van bilirubine als gevolg van indirecte breukwaarden kan variëren van 20 tot 50 mol / l, tegen stress, lichaamsbeweging, na langdurig vasten of infectieziekten kunnen verhoging van het niveau van totale bilirubine tot 100 μmol / l. Andere biochemische bloedtellingen en levertesten blijven binnen normale grenzen.
De concentratie van indirecte bilirubine geassocieerd met een verminderde functionele activiteit van het leverenzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dit enzym is betrokken bij de conjugatie (koppeling) in hepatocyten indirecte bilirubine aan glucuronzuur een in water oplosbare vormen van bilirubine die geschikt is voor het verwijderen van de gal (bilirubine-diglucuronide) te vormen. In Gilbert's syndroom waargenomen afname van de activiteit uridindifosfatglyukuronozil transferase I met 25%.
Oorzaak van de ziekte is een Gilbert insertie (insertie) in de additionele TA dinucleotide herhaling in het promotorgebied van UGT1A1 gen (2q37), codeert voor het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normaal gesproken is de hoeveelheid TA-herhalingen in de promotor 6, waardoor het aantal TA-herhalingen tot 7 of 8 leidt tot een afname van genexpressie UGT1A1 en, bijgevolg, tot een afname van de functionele activiteit van het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
De ziekte manifesteert zich vaak op de leeftijd van 15-25 jaar. De klinische manifestaties van het Gilbertsyndroom variëren aanzienlijk:

  • De ziekte kan asymptomatisch zijn of manifest zijn als episoden van kleine geelzucht (icterus sclera).
  • In zeldzame gevallen zijn er klinische verschijnselen van het centrale zenuwstelsel: vermoeidheid, hoofdpijn, geheugenverlies, duizeligheid, depressie, prikkelbaarheid, slapeloosheid, moeite met concentreren, paniekaanvallen, angst, tremor
  • Op het gedeelte van het spijsverteringskanaal: misselijkheid, verminderde eetlust, prikkelbare darmsyndroom, buikpijn en rechterbovenkwadrant, opgeblazen gevoel, hypoglycemische reactie op voedsel, koolhydraatintolerantie, alcohol

Vanwege het feit dat het enzym uridindifosfatglyukuronozil transferase I ook betrokken bij het metabolisme van bepaalde geneesmiddelen (kanker, glucocorticoïden), kunnen toxische reacties tijdens de behandeling met deze middelen.
Directe DNA-diagnose van het Gilbert-syndroom gebaseerd op de analyse van het aantal TA-herhalingen in het promotergebied van het gen UGT1A1. Gilbert's syndroom wordt bevestigd met toenemende TA herhalingen 7 en hoger in beide chromosomen A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
In het Centrum voor Moleculaire Genetica wordt directe DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom uitgevoerd binnen 3 werknemers

Bij het Molecular Genetics Center, een direct DNA-diagnose van het syndroom van Gilbert door moleculair-genetische analyse van het promotergebied van het gen UGT1A1 wordt gedurende 3 werkdagen bewaard.

We hebben ontwikkeld een set voor DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom. De kits zijn bedoeld voor gebruik in diagnostische laboratoria met een moleculair genetisch profiel.

Als je vragen hebt, aarzel dan niet om de telefoons te bellen die onder aan de pagina staan ​​vermeld. Onze consultants helpen u graag.

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het bilirubine niveau toe als gevolg van een tekort aan het enzym in de lever, dat het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd in vertegenwoordigers van de mannelijke helft van de bevolking in de leeftijd van 12-30 jaar. In de adolescente periode kan de toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment omzet in de lever.

De provocerende factor voor het optreden van symptomen kan ernstige fysieke, psycho-emotionele stress, uithongering, infectieuze leverziekten, chirurgie, alcoholisme of langdurig gebruik van hepatotoxische geneesmiddelen zijn.

Diagnose van de ziekte in de beginfase is niet altijd mogelijk vanwege het ontbreken van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen met of na hepatitis. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van de overgedragen leverontsteking.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met een analyse van klachten en een ziektebeeld. De arts let op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentgehalte in de bloedbaan.

Kleurverandering wordt waargenomen in de nasolabiale zone, op de handpalmen of in het okselgebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, opwinding, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien het toxische effect van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan de patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenverlies en slaapstoornissen hebben.

De ziekte kan cholelithiasis veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetische, biochemische analyses en instrumentele onderzoeksmethoden. Bij het palperen (sonderen) van de buik ontdekt de arts een lichte toename van de lever. De klier heeft een zachte consistentie en een glad oppervlak. De onderkant is pijnlijk vanwege de uitgezette capsule van het orgel. Soms kan de vergroting van de grenzen van de milt (splenomegalie) worden opgespoord.

Behandeling wordt benoemd rekening houdend met de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijkomende ziekten en allergische predispositie van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden vastgesteld met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert kunnen verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog steeds afwezig is. Dit kan een preventief onderzoek of een diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemene klinische analyse van bloed voor het Gilbertsyndroom duidt op een toename van hemoglobine, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie op de achtergrond van uitdroging.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten worden gedetecteerd in de test. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft ESR, witte bloedcellen en bloedplaatjes, blijven ze binnen normale grenzen.

Gewoonlijk wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is alle toegankelijke en eenvoudige hemostase voor het bepalen van het niveau van bilirubine. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, een driedaagse voorbereiding van de patiënt vóór het doneren van bloed is noodzakelijk. Het omvat:

  • de afschaffing van geneesmiddelen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
  • weigering van vet voedsel en alcohol.

Je moet bloed geven op een lege maag. Het laboratorium kan dus de volgende resultaten bieden:

  1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in de totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een link met glucuronzuur, dat het pigment gebruikt en het uit de feces verwijdert. Het is de toename in het gehalte van de indirecte soorten die de waarschijnlijkheid van de ziekte van Gilbert aangeeft;

Het is belangrijk om te onthouden dat een verhoging van het niveau van bilirubine kan worden waargenomen met hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer erytrocytvernietiging plaatsvindt.

  1. alkalische fosfatase kan verhoogd zijn, vooral in de familiale vorm van pathologie;
  2. transaminasen. Een verhoging van het niveau van leverenzymen is geen indicator van het syndroom van Gilbert.

De prijs van de test hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de leveraandoening te beoordelen.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom

De meest betrouwbare studie is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om de diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op de detectie van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

Ontcijfer het resultaat als de arts:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 een extra insert gevonden, dat het risico aangeeft om pathologie in een milde vorm te ontwikkelen;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bloedtest voor het syndroom van Gilbert vertoont een hoog risico op een ernstig beloop van de ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven vóór de start van de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen.

De kosten van de analyse zijn afhankelijk van het laboratorium, waar bloed wordt afgenomen en de interpretatie ervan.

Instrumenteel onderzoek

Om de conditie van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale klank voorschrijven. Om hepatitis en cirrose uit te sluiten, wordt biopsie of klierelastografie aanbevolen.

Duodenaal klinkend

De studie laat u toe om de aard van de biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Daarnaast is het voorgeschreven om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

  • lichte maaltijd aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasproductie verhogen;
  • vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en geneesmiddelen die de choleretische uitstroom stimuleren afgeschaft;
  • aan de vooravond van de patiënt injecteerde subcutaan 0,5 ml atropine en gaf een drankje warm water met xylitol.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval wordt de inhoud uit de twaalfvingerige darm, blaas en kanalen gehaald. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de progressie van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf heeft om het materiaal op te pakken. Meestal, met de ziekte van Gilbert, zijn er veranderingen in de samenstelling van de gal, verstoring van de bel als gevolg van hyper- of hypotypes, evenals verstoring van de werking van de sfincter van Oddi. De taak van de laatste is om de toevoer van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere belangrijke methode voor diagnose is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven door schaduwen met een grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als voor preventieve doeleinden worden gebruikt, omdat deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

  1. Uitsluiting van producten van een voedzaam dieet dat de gasproductie verhoogt;
  2. ontvangst van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
  3. laxerende medicijnen voorschrijven of een klysma induceren voor mensen die lijden aan constipatie.

In de loop van echografie worden de grootte, dichtheid en structuur van de lever bepaald. Daarnaast worden de toestand van de galblaas, de kanalen en ook de stenen gevisualiseerd.

Biopsie en elastografie

Om een ​​ontsteking van de lever en veranderingen in het cirrose-orgaan uit te sluiten, wordt een biopsie toegediend. Het is een methode om het materiaal te onderzoeken dat door punctuur van de klier wordt genomen. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, daarom wordt vaker een spaarzamere methode van diagnostiek, elastografie gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. De studie wordt uitgevoerd met de hulp van Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van het weefsel vaststellen.

Elastografie kan de ziekte in het beginstadium identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van deze enquête is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Wat de ziekte van Gilbert betreft, worden structurele veranderingen niet gedetecteerd tijdens het onderzoek.

Specifieke monsters

Een integraal onderdeel van de diagnose zijn tests. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat een indirect pigment verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

  1. met nicotinezuur, waarbij een geneesmiddel in de hoeveelheid van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. Een verhoging van het niveau van bilirubine is te wijten aan de onderdrukking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
  2. met fenobarbinaal. De tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van een geneesmiddel met een dosering van 0,1 mg, moet een patiënt van 80 kg per dag 2,5 tabletten innemen;
  3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Gilbertsyndroom

Ongeveer 5% van de Russische inwoners heeft het Gilbert-syndroom. Deze toestand manifesteert zich door niet-specifieke symptomen: buikpijn, eetstoornissen (misselijkheid, overgeven, constipatie, diarree), vermoeidheid, algemene malaise, angst, soms licht geelheid huid en sclera. De reden voor het syndroom van Gilbert is een afname van de activiteit van het enzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase, dat de concentratie van bilirubine in het bloed verhoogt. De tijdige diagnose stelt u in staat de diagnose te differentiëren met ernstige lever- en bloedziekten, de inname van geneesmiddelen die op de tijd een hepatotoxisch effect hebben te beperken, uw levensstijl aan te passen tot het volledige verdwijnen van het ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie.

directe DNA-diagnostiek, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) herhaald in het UGT1A1 gen - - uridinfosfatglyukuroniltransferazy zo snel mogelijk het syndroom van Gilbert identificeren. Een toename van het aantal van deze herhalingen is een vereiste voor het optreden van het Gilbertsyndroom. In de meeste gevallen is behandeling niet vereist. De belangrijkste preventie van de ontwikkeling van klinische symptomen is het voorkomen van provocerende factoren.

Russische synoniemen

Goedaardige hyperbilirubinemie, juveniele intermitterende geelzucht.

Engelse synoniemen

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

symptomen

De belangrijkste symptomen: verhoogd bilirubine en geelzucht, die van verschillende ernst kunnen zijn (van milde icterische sclera tot ernstige geelzucht van de huid en slijmvliezen)

Asthenische verschijnselen: verhoogde vermoeidheid, zwakte, slaapstoornissen.

Andere mogelijke verschijnselen: zwaarte in het rechter hypochondrium, misselijkheid, brandend maagzuur, aspecifieke buikpijn, minder vaak gepigmenteerde vlekken op het lichaam, gezicht.

Algemene informatie over de ziekte

Gilbertsyndroom komt gemiddeld voor bij 5% van de bevolking. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door perioden van geelzucht, die zich ontwikkelt als gevolg van een toename van indirect bilirubine in het bloedserum. De basis van het Gilbert-syndroom is een afname van de functionele activiteit van het leverenzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase (UDPGT). Tijdens het verval van erythrocyten komt direct bilirubine vrij, dat vervolgens de bloedbaan binnengaat en normaal in hepatocyten (levercellen) bindt aan glucuronzuur onder invloed van UDPGT. Als dit enzym deficiënt is, worden de bilirubine-aanvallen en de conjugatie ervan verbroken, wat leidt tot een toename van het bilirubine niveau en de accumulatie ervan in de weefsels - dit verklaart de icterus.

Het enzym UDFGT wordt gecodeerd door een gen UGT 1A1. Mutatie in het promotergebied van het gen UGT 1A1 gekenmerkt door een toename van het aantal (TA) -repeat (in de norm is hun aantal niet groter dan 6). Als ze 7 worden in een homozygote of heterozygote toestand, neemt de functionele activiteit van het UDFGT-enzym af - dit is een vereiste voor het optreden van het Gilbert-syndroom. In homozygote dragers van mutatie wordt de ziekte gekenmerkt door een hoger niveau van bilirubine en duidelijke klinische manifestaties. In heterozygote dragers overheerst de latente vorm, die zich in de regel manifesteert in een toename van het niveau van bilirubine.

De ziekte kan op verschillende leeftijden voorkomen, bij jongens vaker in de adolescentie. In de meeste gevallen zijn de klinische symptomen na acute ziekten, vooral virale etiologie, na emotionele of lichamelijke activiteit, alcoholgebruik, krijgen een aantal geneesmiddelen, dat betrokken is bij het metabolisme UDFGT. Ook kan geelzucht worden veroorzaakt door factoren zoals uithongering, blootstelling aan de zon, eetstoornissen (vet eten, ingeblikt voedsel met een overmatige hoeveelheid kruiden).

Een typische manifestatie van de ziekte van Gilbert is geelzucht. Er zijn ook asthenovegetatieve aandoeningen: zwakte, slaapstoornissen, verhoogde vermoeidheid. Bij langdurige aanhoudende hyperbilirubinemie zijn er depressies. Dyspeptische verschijnselen en zwaarte in het rechter hypochondrium zijn ook kenmerkend. Zelden, onder invloed van licht, is er een neiging tot pigmentatie van de huid. Volgens sommige rapporten wordt het syndroom van Gilbert gecombineerd met dyskinesie van galkanalen.

Hyperbilirubinemie (verhoging van het bilirubinespiegelgehalte) is gewoonlijk niet meer dan 100 mmol / l met overheersing van de indirecte fractie. De rest van de levertesten zijn in de regel niet veranderd.

Vaak is er een asymptomatisch beloop wanneer het Gilbert-syndroom kan worden gedetecteerd met willekeurig gedetecteerde afwijkingen in de biochemische bloedtest (bilirubine-indicator).

Wie loopt er risico?

Mensen die naaste bloedverwanten hebben met het gediagnosticeerde Gilbertsyndroom.

diagnostiek

  • Bepaling van het gehalte aan totaal bilirubine en zijn fracties.
  • Genetische diagnostiek De snelste manier om het Gilbert-syndroom te identificeren is directe DNA-analyse, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) -repeaten in het UGT1A1-gen.
  • Uzi lever en galblaas.

behandeling

In de regel hoeft het Gilbert-syndroom niet te worden behandeld. Bij klinische manifestaties is het noodzakelijk om risicofactoren te vermijden: significante fysieke inspanning, uitdroging, uithongering, alcoholmisbruik. Patiënten met het Gilbert-syndroom worden niet aangeraden medicijnen te nemen in het metabolisme waarvan het enzym UDFGT is betrokken, aangezien het mogelijk is om hepatocosische reacties te ontwikkelen. Geneesmiddelen worden door de arts voorgeschreven volgens de indicaties, waarbij de baten-risicoverhouding wordt beoordeeld, afhankelijk van de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen, het niveau van bilirubine. In het geval van verergering van het Gilbertsyndroom, wordt aanbevolen om te houden aan Pevzner's dieet nr. 5, en uit de medicamenteuze behandeling wordt voornamelijk fenobarbital gebruikt. Hepatoprotectors kunnen ook in therapie worden gebruikt, ze worden door de cursus voorgeschreven.

het voorkomen

Tijdige diagnose van het syndroom van Gilbert om het te onderscheiden van andere ziekten van de lever en het bloed, de tijd beperken van het gebruik van geneesmiddelen met hepatotoxische effect, passen de levensstijl van de patiënt om het volledig verdwijnen van het ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie.

Genetisch onderzoek naar het zhilbersyndroom - prijzen in Moskou

We hebben 10 prijzen gevonden voor genetisch onderzoek naar het zhilbersyndroom in Moskou. De minimumprijs is 1.500 roebel, de maximumprijs is 5.200 roebel. De maximale beoordeling van de kliniek die deze dienst verleent, is 97%, is het kliniekcentrum "ON CLINIC" (op Taganskaya). Bij Medcompass kunt u de juiste prijs kiezen en online een afspraak maken.

Gilbertsyndroom (OMIM 143500)

Moskou, Academicus Kapitsa straat, huis 34/121

Konkovo ​​- 400 m., Teply Stan - 1,34 km., Belyaevo - 1,82 km.,

94% patiënten bevelen deze medische instelling aan

HILBERER SYNDROME

Code op het formulier: GNP008 Uitvoeringsduur: 5 dagen

  • Bloed veneus 200
  • DNA-isolatie (verplichte extra service bij het plaatsen van een bestelling) 300

beschrijving

Gilbertsyndroom - erfelijke ziekte, gemanifesteerd door episoden van geelzucht en verhoogde niveaus van ongeconjugeerd (vrij, indirect) bilirubine in het bloedserum. Vaker bij mannen. Manifestaties van het Gilbert-syndroom kunnen op elke leeftijd voorkomen en worden veroorzaakt door fysieke stress, stressvolle situaties, verhongering, virale infecties, alcoholinname, een aantal geneesmiddelen die een hepatotoxisch effect hebben. In niet-specifieke symptomen: buikpijn, zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, spijsverteringsstoornissen (misselijkheid, boeren, constipatie, diarree), moeheid, malaise, angst. Het belangrijkste symptoom is icterische kleuring van de huid en slijmvliezen en een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

De ziekte wordt gekenmerkt door intermitterende matige toename van bilirubine in het bloed (tot 80-100 pmol / L met een significante fractie overwegend indirect), andere bloed biochemische indicatoren en leverfunctietesten - in het normale bereik. Bij veel patiënten is dit cijfer echter niet hoger dan 50 μmol / l. Een verhoging van het niveau van bilirubine in BZ wordt veroorzaakt door aanzienlijke fysieke en psycho-emotionele belastingen, voedingsfouten, de inname van bepaalde medicijnen en infectieziekten. Patiënten klagen over vermoeidheid en een gevoel van ongemak in de buikholte.

De oorzaak van het syndroom - een afname van de activiteit van het leverenzym uridine-difosfaat-glucuronyltransferase (UDPGT), dat wordt gecodeerd door het UGT1A1-gen. In homozygote dragers van mutatie wordt de ziekte gekenmerkt door een hoger basisniveau van bilirubine en ernstiger klinische manifestaties. In heterozygote dragers overheerst de latente vorm van de ziekte.

Normaal gesproken wordt bij het verval van erythrocyten indirect bilirubine afgegeven, dat uit het lichaam moet worden verwijderd. Bij het binnenkomen van de levercellen bindt het aan glucuronzuur onder invloed van het enzym UDFGT. De combinatie van bilirubine en glucuronzuur maakt het oplosbaar in water, wat de overgang naar gal en uitscheiding in de urine mogelijk maakt. Door een mutatie in het UGT1A1-gen wordt de conjugatie van indirect bilirubine verstoord, wat leidt tot een toename van de concentratie ervan in het bloed. De toename van bilirubine in het bloed draagt ​​op zijn beurt bij aan de ophoping ervan in weefsels, vooral in het elastische weefsel (dat zich bevindt in de wand van bloedvaten, huid, sclera) - dit verklaart de icterus.

Indicaties voor het doel van de analyse:

  1. In de differentiële diagnose van het syndroom van Gilbert en andere ziekten die zich manifesteren door hyperbilirubinemie.
  2. Om de diagnose "Gilbertsyndroom" te bevestigen.
  3. Voordat u begint met de behandeling met geneesmiddelen die hepatotoxische effecten hebben.
  4. Voor de prognose van bijwerkingen bij behandeling met het medicijn "Irinotecan" (antitumormedicijn) bij patiënten met kanker (colorectale kanker).
  5. Met milde niet-infectieuze geelzucht.
  6. Met chronische icterus, gedokt door barbituraten.
  7. Met een verhoogde concentratie van bilirubine.
  8. Met een belastende familiegeschiedenis (niet-infectieuze geelzucht, hyperbilirubinemie).

Samenstelling van het complex (gen: polymorfisme):

Polypeptide 1A van de UDF-glucuronyltransferase familie 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Extra service!
De conclusie van een geneticus voor één type onderzoek (alleen uitgevoerd voor complexen van genetische studies) - code op de spatie van GN002.
De gedetailleerde conclusie van de arts voor medische genetica op basis van de resultaten van het genetische onderzoekscomplex dat wordt uitgevoerd in het Laboratorium voor Hemotest omvat een gedetailleerde interpretatie van de onthulde polymorfismen, evenals aanbevelingen voor voeding, levensstijl, aanvullend onderzoek en correctie.

Speciale voorbereiding voor het onderzoek is niet vereist. Het is noodzakelijk om de algemene voorbereidingsregels voor onderzoek te volgen.

ALGEMENE VOORSCHRIFTEN VOOR DE VOORBEREIDING VAN ONDERZOEK:

  1. Bloed wordt aanbevolen om 's ochtends te nemen tussen de 8 en 11 uur vasten (tussen de laatste maaltijd en het bloed moet ten minste 8 uur, water gedronken kan zoals gewoonlijk), de dag voor het onderzoek licht diner met de restrictie-vette maaltijd.
  2. Aan de vooravond van het onderzoek (binnen 24 uur) alcohol uitsluiten, intensief bewegen, medicijnen nemen (zoals afgesproken met de arts).
  3. 1-2 uur voor de bevalling van bloed om te stoppen met roken, geen sap, thee, koffie drinken, kunt u nog steeds water drinken. Elimineer fysieke stress (rennen, snel traplopen), emotionele opwinding. 15 minuten voordat het bloed wordt aanbevolen om te rusten, kalmeren.
  4. Doneer geen bloed voor laboratoriumtests onmiddellijk na fysiotherapie, instrumenteel onderzoek, röntgen- en echografie, massage en andere medische procedures.

No. 7003UGI, Gilbertsyndroom, UGT1A1

  1. Klinische en / of laboratoriumtekenen van het Gilbert-syndroom.
  2. Planning van therapie met geneesmiddelen die hepatotoxische eigenschappen hebben.
  3. Risico op complicaties bij behandeling met irinotecan.

Interpretatie van de resultaten van het onderzoek bevat informatie voor de behandelende arts en is geen diagnose. Informatie uit deze sectie kan niet worden gebruikt voor zelfdiagnose en zelfbehandeling. Een nauwkeurige diagnose wordt gesteld door de arts, waarbij zowel de resultaten van deze enquête als de nodige informatie uit andere bronnen worden gebruikt: anamnese, de resultaten van andere onderzoeken, enz.

  1. Er werd geen mutatie gedetecteerd.
  2. De mutatie wordt gedetecteerd in de heterozygote toestand.
  3. De mutatie wordt gedetecteerd in de homozygote toestand.
  1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. Het onderzoek van perifere zenuwgeleiding functie bij patiënten met essentiële tremor, de drager veranderingen in het promotorgebied UGT1 in homozygote of heterozygote toestand met een verhoging van de indirecte bilirubine in bloedserum. // Materialen van het Nationaal Congres "The Man and the Medicine", Moskou, 2005, p.613.
  2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Combinatie van extrapiramidale stoornissen met het Gilbertsyndroom / / Materialen van de XXXII-sessie van de CNIIG. - zat - 2005 - p.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Insertie in de promotorregio van het UGT1-gen en intolerantie van geneesmiddelen. // Medical Genetics, 2005, deel 4, nr. 5, blz. 216.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. De correlatie tussen insertie in het promotergebied van het UGT1-gen en de tolerantie van sommige xenobiotica. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification van een defect in de UGT1A1-genpromotor en de associatie ervan met hyperbilirubinemie. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Basisinformatie
  • Documenten voor het invullen

tot 10 werkdagen

* de deadline omvat niet de dag waarop het biomateriaal wordt ingenomen

Whole Blood (met EDTA)

  • Aanvraagformulier *
  • Briefhoofd 1 Erfelijke monogene ziekten en aandoeningen
  • Briefhoofd 2 Genetische predisposities

* Het invullen van de "Molecular genetic research questionnaire" is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat de geneticus, op basis van de verkregen resultaten, de patiënt de best mogelijke conclusie kan geven en ten tweede specifieke individuele aanbevelingen voor hem kan formuleren. INVITRO garandeert de vertrouwelijkheid en niet-openbaarmaking van informatie die door de patiënt wordt verstrekt in overeenstemming met de wetgeving van de Russische Federatie.

In dit gedeelte kunt u erachter te komen hoeveel de uitvoering van het onderzoek in uw stad, lees de beschrijving van de test en de interpretatie van de resultaten tafel. Het kiezen van waar te worden getest, "Gilbert's syndroom, UGT1A1» in Moskou en andere Russische steden, vergeet dan niet dat de analyse van de prijs, de kosten van het nemen van het biomateriaal procedures, methoden en het tijdschema van het onderzoek in de regionale medische kantoren kan variëren.

Gilbertsyndroom. Studie van polymorfisme rs8175347 in het gen UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Ten minste 3 uur na de laatste maaltijd. Je kunt water drinken zonder gas.

het syndroom van Gilbert - een soort goedaardige indirecte hyperbilirubinemie veroorzaakt door een erfelijke afwijking UGT1A1 gen dat codeert voor het enzym uridindifosfatglyukuroniltransferazu (UDFGT). Dit enzym speelt een belangrijke rol in de processen van het metabolisme van bilirubine, galzuren, steroïde hormonen en bepaalde groepen geneesmiddelen. Dit leidt tot een toename van het bilirubine in het bloed met een significante overheersing van indirecte (niet geassocieerd met bloedeiwitten) bilirubine en het periodieke optreden van gematigde geelzucht. Mogelijke symptomen zijn: zwakte, vermoeidheid, slaapstoornissen.

De meest voorkomende genetische oorzaak voor het Gilbert-syndroom is rs8175347-polymorfisme (een extra TA-insert in het promotergebied van het UGT1A1-gen), wat uiteindelijk leidt tot een afname van de functionele activiteit van het eiwit. In aanwezigheid van een TA-insert in de homozygote toestand is de activiteit van het enzym met 30% verminderd en conjugatie van bilirubine in hepatocyten met 80% ten opzichte van de norm.

Gilbertsyndroom verwijst naar ziekten met een autosomaal recessief type overerving. De prevalentie van het Gilbertsyndroom in de algemene bevolking varieert van 3 tot 10%.

Bepaling van het genotype door het polymorfisme rs8175347 van het UGT1A1-gen maakt deel uit van de uitgebreide diagnose van het syndroom van Gilbert, het onderzoek stelt de aanwezigheid of afwezigheid van gronden voor diagnose vast.

In de aanwezigheid van een homozygoot genotype (TA) 6 / (TA) 6 - er is geen basis voor het bevestigen van het Gilbertsyndroom.

Heterozygote genotypen (TA) 6 / (TA) 7 en (TA) 6 / (TA) 8 gaan gepaard met een matige afname van de eiwitproductie, wat de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom kan veroorzaken. De diagnose van het Gilbertsyndroom kan alleen worden bevestigd als er een passend klinisch beeld is (geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen) en een verhoogd bilirubine gehalte, terwijl andere leverziekten worden uitgesloten.

Homozygote genotypes (TA) 7 / (TA) 7 en (TA) 8 / (TA) 8 heterozygote genotype (TA) 7 / (TA) 8 met de juiste klinische ogenblik geëxamineerde kan dienen als een bevestiging van de diagnose van het syndroom van Gilbert.

Indicaties voor het doel van het onderzoek: Het optreden van afleveringen van geelzucht, beginnend op de leeftijd van 12-30 jaar, manifesterend na de overgedragen infecties, alcoholinname, langdurige uitdroging, vasten, emotionele en fysieke stress, tijdens de menstruatie.

Wij willen uw aandacht vestigen op het feit dat de interpretatie van de resultaten van het onderzoek, de diagnose en het doel van de behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323 "Over de fundamenten van de bescherming van de gezondheid van de burgers in de Russische Federatie", moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige aandoening van de leverfunctie, die bestaat uit het neutraliseren van het met indirect bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie door vele auteurs wordt niet als een ziekte beschouwd.

Een vergelijkbare anomalie treedt op bij 3-10% van de bevolking, vooral bij de bewoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom omvatten een periodieke toename van bilirubine in het bloed en de daarmee gepaard gaande geelzucht.

redenen

Gilbertsyndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat zich op het tweede chromosoom bevindt en verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt zich in de lever als gevolg van dit enzym. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden genoemd:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • schending van dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • onvoldoende slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige fysieke activiteit;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, levomycetine, anabole geneesmiddelen, sulfonamiden, hormonale geneesmiddelen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol drinken;
  • operatieve interventie.

Symptomen van Gilbert's Disease

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed worden vanaf de geboorte geregistreerd, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te stellen vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. Doorgaans wordt het Gilbertsyndroom om een ​​andere reden bepaald bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek.

Het belangrijkste kenmerk van het Gilbert-syndroom is icterische (icterische) sclera en soms huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek van aard en heeft een lichte ernst.

Ongeveer 30% van de patiënten tijdens een exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het zien van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • een overweldigde buik voelen;
  • constipatie of diarree.

Sluit de tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten niet uit:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (zonder koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is geassocieerd, hoogstwaarschijnlijk niet met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante levering van tests, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Om het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen, helpen verschillende laboratoriumstudies:

  • algemene bloedtest - reticulocytose (hoog gehalte aan onvolgroeide erytrocyten) en milde anemie van 100-110 g / l worden genoteerd in het bloed.
  • algemene urine-analyse - er zijn geen afwijkingen van de norm. De aanwezigheid van urobilinogeen en bilirubine in de urine duidt op een leverpathologie.
  • biochemische bloedtest - bloedsuikerspiegel - normaal of licht verlaagd, bloedeiwitten - binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT - normaal, timol-test negatief.
  • bilirubine in het bloed - het normale gehalte aan totaal bilirubine is 8,5-20,5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine door het indirecte bilirubine.
  • bloedcoagulatie - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • markers van virale hepatitis - zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Om de diagnose te bevestigen, worden bovendien speciale tests uitgevoerd:

  • Voorbeeld met uithongering.
    48 uur vasten of het caloriegehalte van voedsel beperken (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van gratis bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positief monster.
  • Monster met fenobarbital.
    Het gebruik van fenobarbital bij een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Monster met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed in 2-3 tijden gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    Inleiding 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van indirect bilirubine.

Ook maakt de percutane punctie van de lever bevestiging van de diagnose mogelijk. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is een moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), waarmee defect DNA dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom wordt bepaald.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor het Gilbert-syndroom. Het bewaken van de toestand en behandeling van patiënten wordt uitgevoerd door de gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut).

Dieet bij een syndroom

Het wordt aanbevolen voor het leven, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtige, naleving van het dieet.

Groenten en fruit moeten overheersen in het dieet, haver en boekweit hebben de voorkeur van granen. Toegestane magere kwark, tot 1 ei per dag, milde harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het is gecontra-indiceerd voor het gebruik van scherp voedsel of voedsel met conserveermiddelen. Van alcohol, vooral sterk, is het de moeite waard om op te geven.

De overvloedige drank wordt getoond. Het is wenselijk om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet vruchtensap van zure bessen (veenbessen, veenbessen, kersen).

Eten - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot een verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden een adequate behandeling kan kiezen.

Medicatietherapie

Tijdens perioden van exacerbatie is een receptie voorgeschreven:

  • hepatoprotectors (Essential forte, Carpel, silymarin, heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Korte kuren fenobarbital, die indirect bilirubine bindt, worden ook getoond.

Om intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, metoclopromide (cerucal) te herstellen, wordt domperidon gebruikt.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Met de naleving van dieet en gedragsregels, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van die van gezonde mensen. Bovendien helpt het handhaven van een gezonde levensstijl om het te verhogen.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatig enthousiasme voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Diagnose door symptomen

Ontdek uw waarschijnlijke ziekte en naar welke doctor zou moeten gaan.

Methoden voor de diagnose van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom wordt een speciale aangeboren leverziekte genoemd. In de regel is de belangrijkste manifestatie van deze ziekte hyperbilirubinomie, die ontstaat uit indirect vrij bilirubine.

In de hepatocyten van de lever van de patiënt treedt de ophoping van lipofuscinepigment op. Ook voor deze ziekte is het verschijnen van geelzucht. De ziekte wordt overgedragen langs een erfelijke lijn, volgens een autosomaal dominant type.

In dit artikel leer je alle oorzaken en symptomen van het syndroom van Gilbert, evenals de diagnose van deze ziekte en de behandelingsmethoden.

Symptomen van het syndroom van Gilbert

Meestal manifesteert Gilbertsyndroom zich bij mannen, omdat ze bijna 2 tot 3 keer vaker voorkomen dan bij vrouwen. In de regel vindt een syndroom plaats tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar dat nog vele jaren aanhoudt, en vaak ook voor het leven.

Bijna altijd in de aanwezigheid van een aangeboren leverziekte, de expressie van bepaalde symptomen zijn afwezig of er een minimale manifestatie, dus het wordt vaak genoemd door vele deskundigen is geen ziekte, en sommige functies van het organisme in fysiologische termen.

Praktisch in alle gevallen is de manifestatie van het syndroom alleen in milde geelzucht, wanneer het slijmvlies en het oppervlak van de huid geel kleuren. Soms is de kleur van de ogen ook gekleurd. De resterende symptomen zijn in de regel mild en zeldzaam.

Symptomen van spijsverteringsstoornissen bij het syndroom zijn:

  • Aanzienlijke vermindering van eetlust of totale afwezigheid;
  • Frequent maagzuur;
  • Bittere huiduitslag na het eten;
  • Aanwezigheid van een bittere smaak in de mond;
  • Verschijning van misselijkheid, en in zeldzame gevallen, braken;
  • Het begin van een opgeblazen gevoel;
  • Schending van de ontlasting, terwijl in de meeste gevallen patiënten constipatie ontwikkelen die aanhoudt van enkele dagen tot enkele weken, maar diarree kan ook optreden;
  • Gevoel van overbevolking van de maag.

Sommige mensen hebben pijn in de aanwezigheid van het syndroom, evenals ongemakkelijke sensaties in de zone van het rechter hypochondrium, met een trekkend, stom karakter. Vaak ontstaan ​​dergelijke gevoelens na consumptie van acuut of vet voedsel. In sommige gevallen kan de lever merkbaar in omvang toenemen.

Methoden voor de diagnose van het Gilbert-syndroom

In de definitie van het syndroom van Gilbert kunnen artsen veel diagnostische methoden gebruiken, die een uitgebreid onderzoek uitvoeren: in het bijzonder laboratoriumonderzoek, genetische analyse en instrumentele studies.

In de meeste gevallen wordt de identificatie van het Gilbert-syndroom uitgevoerd:

  • Analyse van een bestaande geschiedenis van patiëntklachten en symptomatische aandoeningen. In dit geval is de arts alle momenten, zoals wanneer het verscheen in pijn vindt, wat voor soort karakter ze hebben, welke medicijnen de patiënt neemt, wat hij at voor tekenen van de ziekte. Tegelijkertijd worden de ogen en huideiwitten onderzocht op geelheid;
  • Analyse van een bestaande medische geschiedenis van de patiënt, waarbij de gehele ziekte, overgedragen door de mens, wordt opgehelderd, in het bijzonder gerelateerd aan de alvleesklier en de schildklier. De arts onderzoekt of de patiënt eerder geelzucht heeft gehad en of er ernstige lichamelijke inspanning mee gepaard gaat;
  • Studie van de algemene familieanamnese, terwijl de dokter erachter komt of er geelzucht was in de naaste familie, als een van hen aan alcoholisme leed;
  • Palpatie van de buik, in de eerste plaats van het juiste hypochondriumgebied.

Ook uitgevoerd en laboratoriumonderzoeken, bestaande uit een algemene studie van bloed, de biochemische analyse ervan, een onderzoek naar de mogelijke aanwezigheid van virale hepatitis.

Bij het diagnosticeren van het syndroom van Gilbert worden de uitwerpselen en urine van de patiënt onderzocht, evenals speciale monsters, met name:

  • Monster met uithongering;
  • Een monster met nicotinezuur geïnjecteerd door de ader;
  • Met de ontvangst van fenobarbital;
  • Rifampicinetest.

Instrumentele methoden voor diagnose omvatten het uitvoeren van echografie en CT, elastografie en leverbiopsie. In sommige gevallen kan de arts de patiënt doorverwijzen naar een consult bij een geneticus en een therapeut.

Test met uithongering

In aanwezigheid van het syndroom kunnen verschillende medische diagnostische tests, in het bijzonder een nuchtest, worden uitgevoerd om de diagnose te verduidelijken. In de aanwezigheid van het syndroom veroorzaakt een scherpe daling van het aantal calorieën dat per dag wordt geconsumeerd tot 400 of absolute uithongering een speciale reactie in het lichaam. Met dergelijke veranderingen in voeding in het serum neemt de concentratie van bilirubine sterk toe. Dit is de basis voor de diagnostische test.

Voor de test wordt de patiënt aanbevolen om 48 uur te vasten, Als zodanig zijn er geen contra-indicaties of vermindering van de dagelijkse calorieopname tot een minimum wanneer het totale aantal verbruikte calorieën per dag niet meer dan 350 - 400. In dit geval is een schending van de concentratie van bilirubine in het bloedserum verhoogd 2-3 keer.

Na 2 dagen vasten, wordt een tweede bloedmonster genomen voor onderzoek (altijd op een lege maag). In dit geval wordt het monster als positief beschouwd als het bilirubinepeil met 50 tot 100% is toegenomen. Maar hier is het belangrijk om te onthouden dat bijna dezelfde resultaten zullen worden verkregen wanneer het monster wordt uitgevoerd bij patiënten met verschillende leverziekten van chronische aard en met hemolyse.

De test met nicotinezuur

Het monster met nicotinezuur vereist veel minder tijd om te voeren dan met vasten. 50 mg nicotinezuur wordt toegediend aan de patiënt via de intraveneuze route, hetgeen bijdraagt ​​aan een significante toename van het niveau van bilirubine van het ongeconjugeerde type. Het niveau van dit element in de aanwezigheid van de ziekte neemt 2 - 3 keer toe net na 3 uur na toediening van nicotinezuur.

Een dergelijke reactie in het lichaam wordt waargenomen als gevolg van de toename van de erytrocyten van hun osmotische resistentie, en ook vanwege de verbeterde synthese in de milt van bilirubine. Maar daarnaast treedt, met de introductie van zuur, ook de remming van UDFGT-activiteit op.

Ook worden positieve resultaten van een dergelijke test vaak waargenomen in de aanwezigheid van hemolyse en verschillende leverziekten in een chronische vorm.

Fenobarbital test

Fenobarbital begint het menselijk lichaam binnen te dringen met Gilbert's pathologie en begint de activiteit van glucocuronyltransferase te stimuleren, wat een speciaal enzym vertegenwoordigt. Deze actie leidt ertoe dat het niveau van bilirubine aanzienlijk wordt verlaagd. De test met sphenobarbital is gebaseerd op deze eigenschap.

Genetische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert en interpretatie van de resultaten

Speciale voorbereiding voor de bloedtest voor het Gilbert-syndroom om betrouwbare resultaten te verkrijgen is niet vereist. Het is alleen belangrijk dat de bloedafname niet eerder plaatsvindt dan 3 tot 4 uur na de laatste consumptie van voedsel.

Het optreden van het Gilbertsyndroom bij een persoon houdt rechtstreeks verband met het defect van het speciale gen UGT1A1, die codeert voor het enzym UDPGT (uridine-difosfoglucuronyltransferase). Het is dit enzym dat de hoofdrol speelt in alle processen van galzuurmetabolisme, bilirubine, evenals steroïde hormonen en andere stoffen die worden verkregen uit bepaalde medicijnen.

Het verschijnen van een mutatie leidt tot het feit dat het niveau van bilirubine in het bloed stijgt, waarbij het ongedwongen type element de overheersende wordt, wat een gematigd uiterlijk van icterus veroorzaakt. Vaak zijn er symptomen in de vorm van zwakte, slaapstoornissen en snelle vermoeidheid.

Bepaling van de aanwezigheid van mutatie van het gen is een verplicht onderdeel van het totale complex van diagnostische maatregelen in aanwezigheid van verdenkingen van het syndroom.

Genetische diagnose van het Gilbert-syndroom vindt plaats volgens het polymorfisme rs8175347 van het UGT1A1-gen. Tegelijkertijd is de diagnose bevestigd of zal deze worden weerlegd. In het bijzonder, als een genotype (TA) 6 / (TA) 6 wordt gedetecteerd, dan zijn er geen objectieve redenen om het "Gilbert-syndroom" te diagnosticeren.

De genotypen (TA) 6 / (TA) 7, zoals (TA) 6 / (TA) 8 zijn heterozygoot. Ze worden in een matige hoeveelheid geassocieerd met een afname van de synthese van eiwitten in het lichaam en kunnen de opkomst van Gilbert en de ontwikkeling ervan provoceren.

Als een persoon op een achtergrond gele huid integument, oogappels, slijm, bij het bevestigen van de aanwezigheid van verhoogde concentraties van bilirubine en uitsluiting van andere mogelijke ziekten van de lever worden waargenomen deze genotypes (TA) 6 / (TA) 7 en (TA) 6 / (TA) 8 dan hij is gediagnosticeerd met het Gilbert-syndroom.

Genotypen (TA) 7 / (TA) 7, alsmede (TA) 8 / (TA) 8 zijn homozygote, hun aanwezigheid in de gelijktijdige aanwezigheid van heterozygote genotype (TA) 7 / (TA) 8 en de algemene klinische verschijnselen van de ziekte wordt beschouwd als een bevestiging van de diagnose.

Instrumenteel onderzoek

Natuurlijk zal het niet voldoende zijn om bloedtests nauwkeurig te diagnosticeren op de vereiste parameters, genetisch onderzoek en allerlei diagnostische medische tests.

Radio-isotoop onderzoek van leverweefsel

De radio-isotoopmethode voor diagnostiek maakt het mogelijk om niet alleen gegevens te verkrijgen over de leverstatus, de bloedsomloop in dit orgaan, maar ook om de absorptie- en uitscheidingsfuncties te evalueren. Ook kunt u met deze procedure gelijktijdig de galblaas onderzoeken en de doorgankelijkheid ervan controleren.

Met behulp van radio-isotooponderzoek kunnen artsen de algehele grootte van de lever beoordelen, weefsels van het orgaan, om laesies te identificeren en hun grootte te bepalen, op basis van de verdeling in verschillende delen van het orgaan van de geïntroduceerde radioactieve isotopen.

Het onderzoeken van de absorptie-uitscheidingsfuncties patiënt intraveneus steriele oplossing Bengaals rood, het oppervlak van de lever voor het front van de oksel, per linksonder kwadrant van de buik, speciale scintillatie sensoren boven de veneuze sinus van het hart en het hart zelf geïnstalleerd.

Meting van radioactiviteit wordt uitgevoerd binnen 1 - 1,5 uur vanaf het moment van de introductie van de kleurstof, In de toekomst voert de arts om de 2 tot 4 uur een kortetermijnregistratie van gegevens uit. Over het algemeen kan de diagnose 24 tot 72 uur duren.

Om de lever in het lichaam van de patiënt te scannen, worden speciale colloïdale isotopen van technetium of goud geïntroduceerd.

Echografie van de lever

Echo-onderzoek maakt het mogelijk om de status van niet alleen de lever, maar ook de galblaas en leidingen, die in hoge mate bijdraagt ​​aan het formuleren van voldoende nauwkeurige diagnose op basis van de presentatie van symptomen en medische geschiedenis, evenals de resultaten van de analyse snel en betrouwbaar te bepalen.

Ook kan de arts, met behulp van echografie, de conditie van het galkanaal controleren en bepalen of er een actief ontstekingsproces is en andere pathologische aandoeningen, zoals stenen. Tegelijkertijd wordt de studie van de galblaas zelf, de conditie en werk eigenaardigheden uitgevoerd, omdat bij de diagnose van vele leverziekten, waaronder de ziekte van Gilbert, de toestand van de galblaas niet van het allergrootste belang is.

Lever biopsie

Punctuur leverbiopsie in verschillende landen, waaronder Rusland, wordt beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose van verschillende leveraandoeningen.

De essentie van de procedure is dat een speciale lange zeer scherpe en holle binnenkant van de naald een hek van een klein stukje leverweefsel produceert. In de meeste gevallen is het mogelijk om een ​​stuk van een lengte van slechts 1,5 - 2 cm en een diameter van 1 mm te nemen. Om dit te doen, wordt de naald ingebracht door de rechterkant van de patiënt.

Anesthesie tijdens de punctie wordt meestal niet gebruikt, maar patiënten bij wie de diagnose is gesteld, zeggen dat ze praktisch geen pijn en ongemak ervoeren tijdens het nemen van het weefsel.

In ons land worden dergelijke diagnoses gebruikt voor bijna elke verdenking van leverziekte, omdat deze methode het meest betrouwbaar is en u in staat stelt om een ​​stuk leverweefsel nauwkeurig te diagnosticeren.

In Westerse landen wordt aangenomen dat het niet raadzaam is om een ​​biopsie uit te voeren voor de diagnose van de ziekte van Gilbert en dat de resultaten van andere onderzoeken meer dan voldoende zijn om een ​​dergelijke diagnose te stellen.

Andere diagnostische methoden en tests

Er zijn andere onderzoeksmethoden voor het stellen van een dergelijke diagnose, in het bijzonder leverelastometrie, fibromax en fibrotest, die niet-invasieve en veilige methoden zijn, alternatieve biopsieën.

Elastometrie van de lever, ook wel fibroscan of fibroscanning genoemd, is een veilige, niet-invasieve diagnostische techniek die wordt uitgevoerd met een speciaal apparaat dat in Frankrijk is ontwikkeld. Met behulp van deze techniek is het mogelijk nauwkeurig de aanwezigheid van structurele veranderingen in de weefsels van het orgaan te detecteren en verschillende soorten ziekten te herkennen, inclusief chronische ziekten. De resultaten van een dergelijke diagnose zijn op geen enkele manier inferieur aan de studie van weefsel dat door een biopsie wordt genomen.

Bij het uitvoeren van fibromaks- en fibro-tests wordt speciale gecertificeerde apparatuur gebruikt en de daarmee verkregen gegevens worden op een computer verwerkt met een speciaal algoritme.

Daarnaast worden tijdens de diagnose van het Gilbert-syndroom andere methoden gebruikt, in het bijzonder:

  • Rafimpicin-test;
  • Introductie van radioactieve isotopen van chroom;
  • Dunne laag chromatografie;
  • Beoordeling van de klaring van verschillende medicijnen;
  • coagulatie;
  • Analyse van de aanwezigheid van virale hepatitis;
  • Analyse van urine en ontlasting;
  • Een verscheidenheid aan bloedtesten.

Behandelingsmethoden

In de regel hoeven patiënten met het Gilbert-syndroom geen gespecialiseerde behandeling te ondergaan. Deze aandoening veroorzaakt geen speciaal ongemak voor de patiënt en kan hem zijn hele leven vergezellen, zonder de duur ervan te beïnvloeden.

Gilbert's syndroom is geen ziekte, het is slechts een bijzondere voorwaarde en individuele kenmerken van het lichaam, dus er is alleen vereist enige aanpassing, evenals de juiste organisatie van een dieet, werk en rust, om niet om het uiterlijk van geelzucht afleveringen uit te lokken.

Patiënten moeten vermijden alcoholische dranken te drinken in elke vorm en hoeveelheid, evenals vet en gefrituurd voedsel, omdat dergelijke producten de lever sterk overbelasten en fungeren als een provocerende factor in de verschijning van geelzucht. Moet worden vermeden en ernstige lichamelijke inspanning en met name overbelasting, dus mensen met dit syndroom wordt afgeraden om deel te nemen aan een sport.

Als de aandoening verergert, kunnen een speciaal dieet (nummer 5), choleretische bereidingen en vitaminetherapie aan de patiënt worden voorgeschreven, hoewel dit in de meeste gevallen niet nodig is en de resulterende icterische episode geleidelijk aan vanzelf voorbijgaat.

Als een persoon niet goed voelt en bilirubine index een waarde van 50 mmol / l bereikt, kan de arts een individuele cursus schrijven ontvangen fenobarbital, berekend gedurende 2-4 weken. In ernstige gevallen, die zeer zeldzaam zijn, kan aan de patiënt speciale geneesmiddelen hepatoprotectors worden voorgeschreven.


Gerelateerde Artikelen Hepatitis